Нарушение обмена липидов

Гиперлипопротеинемии вызываются нарушением обмена липидов плазмы крови (жирные кислоты, триглицериды, холестерин) из-за дефекта ферментов или клеточных рецепторов. Частота встречаемости заболевания 1:500. Тип наследования аутосомно-доминантный. Повышенный уровень холестерина приводит к развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, ранним инфарктам миокарда (33-45 лет). Диагностика: определение липопротеинов в сыворотке крови.

Нарушение обмена пуринов

Синдром Леша-Нихана. Частота встречаемости 1:300000. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Болезнь вызывается недостаточностью фермента, который катализирует присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, и они разлагаются до мочевой кислоты. Признаки заболевания: мышечный гипертонус, отложение мочевой кислоты в суставах, образование камней в мочеточниках, развитие олигофрении. Диагностика: определение содержания мочевой кислоты и ее солей в крови.

Нарушение минерального обмена (обмена меди)

Болезнь Вильсона-Коновалова: частота встречаемости 2:100000. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина болезни – недостаток белка церуллоплазмина, который обеспечивает транспорт меди в организме. Повышается концентрация меди в крови, в ткани мозга и печени. Болезнь чаще проявляется в школьном возрасте. Признаки болезни: увеличение печени и селезенки, желтуха, рвота, нарушение глотания и моторного развития у детей, иногда – снижение интеллекта. Диагностика: определение содержания церуллоплазмина в сыворотке крови.

Нарушение механизмов свертывания крови

Гемофилия А: частота встречаемости 1: 6500 новорожденных мальчиков. Тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Причина болезни – снижение активности VIII-го фактора свертывания крови. Заболевание выявляется на 2-3 году жизни, иногда – при рождении (по кровотечению из пупочного канатика и внутрикожным кровоизлияниям). Для болезни характерны множественные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые), внутримышечные гематомы, кровотечения при травмах, наличие крови в моче. Диагностика: определение фактора свертывания крови.