Нарушение структуры молекулы гемоглобина (гемоглобинопатии)

Серповидно-клеточная анемия (НbS): в 6-м положении β-цепи гемоглобина валин замещается глутаминовой кислотой. Эритроциты имеют серповидную форму. Растворимость гемоглобина снижена, он не связывает и не переносит кислород. Гетерозиготные носители гена НbS в обычных условиях клинически здоровы. Гомозиготы по этому гену с детства имеют хроническую гипоксию и анемию с нарушением кровообращения и тромбозами. У таких больных отмечаются гемолиз и распад эритроцитов. Гемоглобин НbS чаще встречается у жителей регионов, где есть очаги малярии, так как измененные эритроциты не поражаются плазмодиями, а гетерозиготы по гену НbS устойчивы к малярии.