Второй закон Менделя

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет», Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозйгот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился.

Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерози­готном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг дру­га. Эту закономерность Мендель на­звал гипотезой «чистоты гамет». В даль­нейшем эта гипотеза получила цито­логическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоид­ный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромо­сом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.— ре­цессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомо­логичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, опре­деляющий развитие одного из альтер­нативных признаков.

Доминантные и рецессивные признаки в наследственности человека. В генетике человека извест­но много как доминантных, так и рецес­сивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в челове­ческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состоя­ниям. Но при этом следует иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у дру­гих организмов, если они заметно сни­жают жизнеспособность, сразу же бу­дут отметены отбором, так как носи­тели их не смогут оставить потом­ства.

Наоборот, рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособ­ность, могут в гетерозиготном состоя­нии длительно сохраняться, переда­ваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот.