2017-12-14
15312
Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.
Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.
Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:
1) бесконечно большая численность;
2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);
3) отсутствуют мутации по данному гену;
4) отсутствует приток и отток генов;
5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).
|
|
|
Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.
Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:
Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.
p + q = 1,где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).
Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.
p2 + 2pq +q2 = 1
Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.
Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:
| pА | qa | |
| pA | р2AA | pqAa |
| qa | pqAa | q2aa |
Запишем полученные генотипы в одну строку:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.
Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколениибудет:
| 0,8А | 0,2a | |
| 0,8A | 0,64AA | 0,16Aa |
| 0,2a | 0,16Aa | 0,04aa |
0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.
При этом частота встречаемости аллельных геновв гаметах остается без изменений:
|
|
|
А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.
Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.
Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:
(I) p + q + r = 1,
(II) p2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q2 + r2 = 1.
Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.
Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:
| IA | IB | I0 | |
| Русские | 0,25 | 0,19 | 0,56 |
| Англичане | 0,25 | 0,05 | 0,70 |
Дрейф генов
В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.
Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Он играет очень важную роль в формировании генофонда малочисленных популяций. Именно дрейфом генов ученые объясняют отсутствие у североамериканских индейцев (коренных жителей) гена группы крови IB, и соответственно у них имеется только две группы крови (0 и А).
Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки
(адаптивного значения не имеет):
А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;
а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.
Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.
Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генетики соматических клеток, популяционно-статистический, моделирования, методы изучения ДНК. Их сущность и возможности.
К методам, используемым в генетике человека, относятся следующие:
· генеалогический,
· близнецовый,
· цитогенетический,
· биохимический,
· генетики соматических клеток,
· популяционно-статистический,
· методы моделирования,
· молекулярно-генетические методы,
· дерматоглифики и пальмоскопии.
Для каждого метода необходимо знать его сущность (как проводится) и возможности.
