Вопрос 1. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика

Человек как генетический объект сложен для изучения. Ясно, что экспериментировать с ним, как с животным или растением, недопустимо. Смена одного поколения у человека происходит за 25 лет. Все это затрудняет изучение наследственных свойств у человека и их передачи в поколениях.

Существуют следующие методы изучения наследственности человека.

1. Гибридологический метод. Можно установить генотип организма, доминантность или рецессивность исследуемого признака, сцепление генов с полом и др.

2. Цитологический метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом.

3. Генеалогический метод заключается в изучении наследования какого-либо признака в ряду поколений у возможно большего числа родственников.

4. Близнецовый метод основан на изучении однояйцевых близнецов с одинаковым генотипом. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Этот метод позволяет оценить роль внешней среды в реализации действия генов.

Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки.

Велика роль генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний.

ДНК – носитель генетической информации – подвергается изменениям. Эти изменения могут происходить в соматических клетках. Тогда возникает заболевание, не передающееся потомкам. Примером служит злокачественный рост клеток. Когда поражение затрагивает ДНК в зародышевых клетках человека, могут появляться дети с врожденными дефектами. Наследственные дефекты возникают по трем причинам.

Первая – генные мутации, при которых азотистое основание в гене заменяется на другое, теряется, меняет место и так далее. Примером может служить болезнь, получившая название серповидно-клеточной анемии. Гемоглобин теряет способность к транспорту кислорода, и дети при рождении погибают от злокачественной анемии.

Второй источник мутаций – нарушение числа хромосом. Потеря любой из 46 хромосом или добавление лишней ведет к тяжелым расстройствам развития. Пример – дети с синдромом Дауна. Причина болезни состоит в появлении лишней хромосомы в 21-й паре.

Третий источник наследственных отклонений – это разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей. Из-за потери участка пятой хромосомы

рождаются дети с синдромом болезни, называемой «кошачий крик». У них поражена нервная система, нарушена анатомия гортани.

Среда, окружающая людей, постепенно накапливает мутагенные агенты, способные проникать в зародышевые клетки людей и поражать в них молекулы ДНК. К ним относятся мутагены: двуокись серы, окись азота, азотистая кислота, ароматические углеводороды, нитриты, пероксиды, озон, пестициды, формальдегиды и многие другие соединения.

Перед генетикой и медициной встала задача огромного значения. Наука должна разобраться в причинах явления, и, если оно реально и угрожает человечеству, надо найти способы защиты.

Для выявления и оценки уровня частоты мутаций используются чувствительные к мутагенам тест-системы, сконструированные на линиях бактерий, по доминантным леталям у мышей (мутации, убивающие эмбрионы мышей на разных стадиях развития).