Врожденные иммуннодефициты – (первичные)

 

Эта патология является генетически обусловленной.

Чаще всего врожденные иммунодефициты проявляются в первые месяцы жизни.

Дети очень часто болеют инфекционными заболеваниями, которые нередко протекают с осложнениями.

Существует рабочая классификация врожденных состояний иммунной недостаточности, предложенная экспертами ВОЗ в 1971 г.

Согласно этой классификации первичные иммунодефициты распределяются на пять больших групп:

К первой группе относятся заболевания, которые связаны только с дефектом В-клеток:

ü сцепленная с полом агаммаглобулинемия Брутона,

ü транзиторная (преходящая) гипогаммаглобулинемия,

ü иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой и с гипериммуноглобулинемией М, и др.

Во вторую группу входят:

ü заболевания иммунной недостаточности с дефектом только Т-клеток: гипоплазия зобной железы (синдром Ди Джорджи),

ü эпизодическая лимфоцитопения и др.

Третья группа – это заболевания с одновременным поражением В– и Т-клеток:

ü иммунная недостаточность с гипергаммаглобулинемией или без нее,

ü иммунная недостаточность с атаксией,

ü телеангиэктазией (синдром Луи-Барра),

ü тромбоцитопенией

ü экземой (синдром Вискотта-Олдриджа),

ü тимомой (опухолью тимуса) и др.

В четвертую группу входят состояния иммунодефицита, при которых одновременно поражены В– и Т-стволовые клетки:

ü иммунная недостаточность с генерализированной гипоплазией кроветворной системы, тяжелая, комбинированная иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой, и др.

В заключительную пятую группу включены не квалифицированные выше состояния иммунной недостаточности.

 

На практике врожденные состояния иммунной недостаточности ограничиваются тремя основными группами:

1) дефектами фагоцитоза;

2) недостаточностью клеточного и гуморального иммунитета (Т-, В– и стволовых клеток);

3) нарушением функций комплементарной системы.

 

Дефекты фагоцитоза составляют большую группу заболеваний.

Здесь в основном имеются нарушения функций гранулоцитов и родственных им клеток:

ü хроническая идиопатическая нейтроцитопения с лимфоцитозом (эссенциальная доброкачественная гранулоцитопения, часто поражающая недоношенных детей),наследуемый аутосомно-рецессивно агранулоцитоз, который начинается в раннем грудном возрасте и заканчивается смертью ребенка от бактериальных инфекций в первые годы его жизни,

ü нарушение функций гранулоцитов, синдром дегрануляции (врожденный дисфагоцитоз),

ü врожденная гипоплазия селезенки и т. д.

Дефекты гуморального и клеточного иммунитета обусловливают следующие состояния:

Ø синдром тяжелого комбинированного иммунного дефекта с нарушением клеточного иммунитета и образования антител;

Ø гипоплазия тимуса (синдром Ди Джорджи);

Ø отсутствие пурин-нуклеозидфосфорилазы;

Ø синдром атаксии-телеангиэктазии;

Ø тимома с иммунодефектным синдромом и т. д.

 

Клинические проявления врожденных иммунодефицитных состояний очень разнообразны.

Они варьируют от тяжелых симптомов, вызванных перенесенными инфекциями или вакцинациями, до средних и легких рецидивирующих и трудно диагностируемых болезненных явлений.

Врожденные или первичные иммунодефициты являются одними из частых причин ранней детской смертности.

У больных с иммунной недостаточностью в семейном анамнезе имеются сведения о заболеваниях тяжелыми рецидивирующими воспалениями кожи, слизистых, дыхательных и пищеварительных путей (отитах, бронхопневмониях, энтеритах, пиодермиях, кандидозах, сепсисе и др.).

При дефиците В-лимфоцитов развиваются бактериальные инфекции, вызванные пневмококками, стрептококками, менингококками.

Для дефицита Т-лимфоцитов характерны вирусные, грибковые и микобактериальные инфекции.

У детей с дефицитом Т-системы вирусные инфекции протекают в тяжелой форме.

При иммунной недостаточности дети трудно переносят противовирусные и противобактериальные вакцинации, причем вплоть до смертельного исхода.

Дефицит гуморального иммунитета проявляется во втором полугодии бактериальными инфекциями.

При дефиците клеточного иммунитета грибковые и вирусные инфекции развиваются сразу после рождения.