Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям можно объединить. Заключение врача-генетика обязательно должно быть письменным, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, консультирование будет неэффективным, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Помогает и контакт с семейным врачом, которому супруги доверяют, поэтому очень важна согласованность действий семейного (лечащего) врача и врача-генетика. Например, даже при установленном в пренатальном периоде диагнозе у плода не все женщины принимают решение о прерывании беременности. При тяжелых хромосомных болезнях (трисомии 13, 18, 21) прерывают беременность 83% женщин, при пороках нервной трубки - 76%, при синдроме Тернера - 70%, при других формах хромосомных аномалий - 30%.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют рассказам знакомых, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, в связи с тем, что были неправильно осведомлены о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими врачами). Необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обратились за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врача-генетика. Каждое неточное слово может быть интерпретировано в том направлении, в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и хотят родить здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, желание иметь ребенка бывает настолько сильным, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка.

Изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% вероятности иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы устранить чувство вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, в принятии решения семьей роль врача может быть активной или сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно самостоятельно принять адекватное решение.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.