Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея

Діагностована нами у трьох хворих.

Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея – хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний.

Критерії діагнозу:

· маніфестація з другого тижня до 7 років;

· ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;

· м'язова гіпотонія або спастичність;

· атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;

· респіраторний дістрес-синдром;

· пігментний ретиніт;

· Рейє-подібний синдром;

· лактат-ацидоз;

· гостре виснаження після звичайних інфекцій;

· ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;

· генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т>С або Т>G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність 4 комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність 1 комплексу).

Лікування – вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q₁₀. Можливе використання кетогенної дієти.