Захаров В.Б. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. общеобраз. уч. заведений- М.: Дрофа, 2002
Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах- М.: Айрис-пресс, 2003
Мамонтов С.Г., Захаров В.В. Общая биология. – М.: Высшая школа, 2000
6. Лобашев М.Е. «Генетика с основами селекции». М. 2000.
7. Штерн К. «Основы генетики человека». М. 2001.
8. Богданов А. «Власть над геном». М. 2002.
Лекция 13
Современные представления о гене и геноме.
План
1.Хромосомное определение пола.
2.Наследование, сцепленное с полом.
3. Множественное действие гена
4. Отношение ген – признак
1.Хромосомное определение пола. У многих организмов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа особей всегда примерно равно, т. е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.
От чего же зависит рождение мужских и женских особей? У плодовой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, и у млекопитающих пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т. е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено отвечают за наследование пола и поэтому были названы половыми хромосомами.
В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом — XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY., Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина — У-хромосому. Х-хромосома и У-хромосома резко различаются по строению. Различаются они и по набору генов, который в них содержится.
Поскольку гаметы с Х- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактическим наблюдаемым. Сходный способ определения полов присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку. Он обнаружен также у некоторых нидов пресмыкающихся, рыб и насекомых.
2.Наследование, сцепленное с полом. В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосо-мах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака.
Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Рассмотрим пример наследования черепаховой окраски у кошек. Черепаховая окраска, т. е. чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек (рис. 39). Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом.
Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая — геном Ь. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У-хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому; несущую аллель В, — Хв и Х-хромосому с ал л ел ем Ъ — Хь. Поэтому возможны такие комбинации:
ХВХВ — черная кошка XBY — черный кот
XbXb — рыжая кошка Х^У— рыжий кот
ХВХЪ — черепаховая кошка
Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов В и Ь.
У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К
ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболева-
ние гемофилия, при котором кровь теряет способность свертывать-
ся, У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают
тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчай-
шими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что
гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в
Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины
обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое
потомство может появиться у женщины, вступающей в брак с нор
мальным по этому признаку мужчиной. v
Ген, обусловливающий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертываться, — h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины — одна Х-хромосома и одна У-хромосо-ма, запишем схему наследования гемофилии:
Р - XHXh х XHY
носительница здоровый
гена гемофилии мужчина
Гаметы Хн; Xh XHY
Fj XHXH. XHXh XHY XhY
здоровая носительница здоровый гемофилик
женщина гена гемофилии мужчина мужчина
Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с юном нормальной свертываемости крови, а половине — Х-хромосому с геном гемофилии. Среди ее сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.
В силу равновероятного расхождения хромосом при формировании гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери и любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном Xя, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будет гетерозиготными носительницами этого заболевания.
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.