Генеалогический метод. Сущность его состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням.
Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали тяжелым недугом – гемофилией.
Близнецовый метод. У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми.
|
|
Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются всегда из единственной яйцеклетки и одного сперматозоида, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки (рис. 44).
Идентичные близнецы представляют собой большой интерес для изучения наследственности человека, так как различия между ними объясняются не различными генотипами, а влиянием условий развития, т. е. среды.
Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. На рисунке 45 изображены хромосомы человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (Х- и У- хромосомы).
Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На рисунке 46 показано уродство младенца, вызванное присутствием во всех его клетках не 46, а 47 хромосом, из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 15. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называются хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагносцировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности.
|
|
Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.
Литература
Основная
Общая биология: учебник для 10-11 кл. общеобраз. учрежден.. Под ред. Д.К. Беляева. - М.: Просвещение, 2005
Дополнительная
Биология: Тесты для 11 кл. Варианты и ответы централизованного тестирования.- М: Центр тестирования МО РФ,2001
Биология: Энциклопедия (под редакц. М.С.Гилярова).- М.: Большая Российская энциклопедия., 2003
Захаров В.Б. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. общеобраз. уч. заведений- М.: Дрофа, 2002