Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах- М.: Айрис-пресс, 2003

Мамонтов С.Г., Захаров В.В. Общая биология. – М.: Высшая школа, 2000

6. Лобашев М.Е. «Генетика с основами селекции». М. 2000.

7. Штерн К. «Основы генетики человека». М. 2001.

8. Богданов А. «Власть над геном». М. 2002.

Задания для самостоятельной работы

Составьте сообщение по теме: «Наследственные заболевания человека» (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, карликовость, полидактилия). В сообщении раскройте причины возникновения заболевания, характерные признаки, меры профилактики и лечения. Сформулируйте ответы на вопросы.

1. Применимы ли законы наследственности к человеку?

2. Какие методы изучения наследственности человека вам известны? Каково их значение в медицинской генетике?

3. Почему все люди не похожи друг на друга?

4. Докажите, что генетика и медицина тесно связаны между собой.

Лекция 19

Значение генетики для медицины и селекции

План

1.Лечение наследственных аномалий обмена веществ.

2. Что такое резус – фактор, его значение для человека

3. Нежелательность родственных браков, их последствия

4. Медико-генетическое консультирование

Лечение наследственных аномалий обмена веществ.

Повышен­ный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме фер­менты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необ­ходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вслед­ствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введе­нием в организм инсулина.

Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный чело­век продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанали­зов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диаг­ноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной матери.

 

Что такое резус – фактор, его значение для человека

Резус-фактор. К числу хорошо изученных признаков человека относится система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, ответственный за наличие в крови резус-факто­ра, может быть в двух состояниях: одно из них называют «резус +», а другое – «резус –». В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в кровеносную систему матери особое вещество, так называемый антиген. Против него в организме матери начинают вырабаты­ваться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. В результате реакции между организмами матери и плода в период беременности может развиваться отравление как материнского организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода.

Выяснение характера наследования этой системы крови и ее био­химической природы позволило разработать медицинские приемы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных дет­ских смертей.