X и Y хромосомы человека

Хромосома – это структурная составляющая ядра клетки, которая содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) – носитель наследственной информации, а также белок и немного РНК. Набор хромосом в ядре соматической клетки, как патологический, так и нормальный называется кариотипом. В половой клетке человека хромосом в два раза меньше – их 23, то есть клетки являются гаплоидными, но при оплодотворении диплоидность клетки восстанавливается. Половые хромосомы могут быть двух типов: X и Y. Женская половая клетка имеет две Х хромосомы, а мужская – одну X и одну Y. Во всех парах хромосом, как половых, так и аутосомных одна из хромосом получена от матери, а другая – от отца. Следовательно, половая принадлежность ребенка зависит от того какой тип половой клетки мужчины (Y или Х) соединится с женской (Х).

Строение хромосомы отчетливо видно во время клеточного деления, когда она сильно спирализована. Внешний вид хромосом существенно изменяется на разных этапах клеточного цикла. В хромосоме выделяют длинное концы которых называются теломерами. В результате аномалии числа либо структуры хромосом человека возникают патологические состояния, которые называют хромосомными синдромами, которые не лечатся. Описано и изучено более трехсот хромосомных аномалий. Клинические проявления при аномалиях хромосом наблюдаются с рождения.

Половые хромосомы кариотипа человека

Кариотип человека — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические, субметацентрические, акроцентрические.

Основные показания для исследования кариотипа человека

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение внутрихромосомных и межхромосомных перестроек, нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Показания и контингента лиц для проведения хромосомного анализа и кариотипирования:

- множественные пороки развития,

- лица с выявленной патологией полового хроматина,

- выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития - у плода при беременности с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией,

- нарушение репродуктивной функции неясного генеза (бесплодный брак, первичная аменорея и др.),

- лица, имеющие профессиональные вредности, для оценки мутагенных влияний (химических, радиационных, физических),

- лейкозы.