Экзаменационные вопросы по биологии для студентов врачебных факультетов

1. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Гриффитса, Эвери, Мак-Леода и Мак-Карти. Трансформация.

2. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.

3. Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.

4. Пространственная конфигурация молекулы ДНК. Модель Уотсона и Крика. В и Z формы ДНК.

5. Способы репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.

6. Направление репликации ДНК. Образование репликативной вилки. Точка ori.

7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации.

8. Элонгация репликации. ДНК - топоизомераза, ДНК - затравка, ДНК - полимераза.

9. Элонгация репликации. Лидирующая и отстающая цепи. Фрагменты Оказаки. ДНК - затравка.

10. Транскрипция ДНК у прокариот. Кодирующая и антикодирующая цепи ДНК.

11. РНК - полимеразы. Строение, виды, функции.

12. Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.

13. Элонгация и терминация транскрипции.

14. Гетерогенная ядерная ДНК. Процессинг, сплайсинг.

15. АРС-азы. Особенности строения, функции.

16. Транспортная РНК. Строение, функции. Строение рибосом.

17. Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.

18. Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.

19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.

20. Негативный и позитивный контроль генетической активности.

21. Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.

22. Гистоны. Структура нуклеосом.

23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.

24. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.

25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.

26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.

27. Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.

28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.

29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.

31. Физические, химические и биологические мутагены.

32. Механизмы репарации ДНК. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.

33. Механизмы репарации ДНК. Эксцизионная репарация.

34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.

35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

36. Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.

37. Хромосомное определение пола и его нарушения.

38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.

39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по Х и У- хромосомам.

40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

42. Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с Х - хромосомой и голандрические признаки.

43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с Х - хромосомой признаки.

44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

45. МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.