Строение и функции метафазных хромосом

Первичная перетяжка – центромера (С) - Локализована во всех хромосомах человека. В области центромеры расположен гетерохроматин. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое «р» и длинное «q». Функции: во время митоза к центромере прикрепляются нити веретена деления, растаскивающие хромосомы к полюсам клетки.

Вторичная перетяжка (h) - Вторичная перетяжка р-плеча (ph) представлена ядрышковым организатором. Ядрышко образующие хромосомы кариотипа человека: группы D (№№ 13, 14, 15) и группы G (№№ 21, 22). В этой области расположены гены рРНК. Вторичные перетяжки q-плеча (qh) локализованы в 1, 9, 16 и Y-хромосоме. Функции: Принимают участие в формировании ядрышка, являются местом локализации гетерохроматина.

Теломера (t) - концевые участки хромосом, представлены гетерохроматином. Функции: благодаря теломерам хромосомы не слипаются друг с другом.

Спутник (S) - небольшой участок хромосомы р-плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Имеется в ядрышко образующих хромосомах. Функция: та же, что и любого участка хромосом.

Кариотип и идиограмма человека. Основные показания для исследования кариотипа у человека.

Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Характеристики: диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, чередование эу- и гетерохроматина.

Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника.

Характеристика Х и У хромосом человека

X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая, У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh.

Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деле является тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов, требуемого для воспроизведения нормального фенотипа

Характкристика Х- и У-хроматина. Происхождение полового хроматина, и методы его определения, значение в диагностике наследственных заболеваний

Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.

Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.

У женщин Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.