Дерматоглифы и хромосомные синдромы

С полигенным (мультифакториальным) типом наследования

Дерматоглифы - примеры нормальных признаков

Дерматоглифы преставляют собой конфигурацию кожных узоров и сгибательных складок пальцев, ладоней и стопы. Они характеризуются рядом общих особенностей:

- формируются пренатально, к 17-19-ой неделе внутриутробного развития;

- остаются неизменными в течение всей жизни человека;

- отличаются большим разнообразием и варьируют в деталях;

- несмотря на большой полиморфизм, могут быть классифицированы в группы, и быть специфичными для каждого индивида, что позволяет их использовать для идентификации личности;

- наследуются по полигенному типу;

- конкордантность у монозиготных близнецов составляет 95%.

Дерматоглифы классифицируют на:

- сгибательные складки:

- ладони/подошвенной стороны стопы;

- пальцев;

- папиллярные гребни:

- дуги (А);

- петли (L);

- завитки (W);

- комплексные параметры:

- трирадиус;

- угол atd;

- индекс поперечности;

- СПГ (сумма пальцевых гребней).

Дерматоглифы ладони	Типы фигур	Характеристика
Сгибательные складки ладони	продольная складка	при сгибании большого пальца
поперечная проксимальная складка	при сгибании большого пальца II-V пальцев
поперечная дистальная складка	при сгибании III-V пальцев
складка Sydney	поперечная проксимальная, направлена в сторону локтевого края кисти
единая ладонная поперечная складка (обезьянья)	за счет слияния двух поперечных складок
Дерматоглифы дистальных фаланг пальцев	простая дуга	без трирадиуса (бездельтовая)
сосновоподобная дуга	один трирадиус (однодельтовая)
ульнарная петля	однодельтовая фигура
радиальная петля	однодельтовая фигура
концентрический завиток	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
спиральный завиток	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
завиток с двойными петлями	два или три трирадиуса (дву- или тридельтовая)
Сумма пальцевых гребней (СПГ)	У мужчин в среднем – 135+/-47 У женщин в среднем – 127+/-45	равна числу гребней, связанных линией, пересекающей их и соединяющей центр узора с самым отдаленным трирадиусом (на 10-ти пальцах)
пальцевые трирадиусы	a, b, c и d	по одному у основания каждого пальца – II, III, IV, V
главный (осевой) трирадиус	t	В проксимальной части ладони различают главный (осевой) трирадиус t; иногда в более дистальной позиции (t' или t");
угол atd	в норме < 450 (t); в положении t' 45-560 в положении t" – больше 560	угол между трирадиусами a, t и d

а) Синдром Дауна (трисомия 21):

- единая поперечная складка – обезьянья (моно- или билатеральная);

- 10 ульнарных или радиальных петель на IV-V пальцах;

- дистальное расположение осевого трирадиуса (t' или t"), угол больше 45⁰;

- на уровне большого пальца стопы – петля.

b) Синдром Эдварса (трисомия 18):

- 6-10 дуг;

- дистальное расположение осевого трирадиуса;

- иногда одна сгибательная складка на V пальце;

с) Синдром Патау (трисомия 13):

- единая поперечная сгибательная складка – обезьянья;

- дистальное расположение осевого трирадиуса;

- у основания большого пальца стопы – преобладают дуги и петли.

d) Синдром Тернера – дистальное расположение осевого трирадиуса

- СПГ больше среднего нормального.

е) Синдром Клайнфельтера – СПГменьше нормы.

Дайте краткую характеристику и примеры следующих понятий:

	Определение	Примеры
Моногенный детерминизм
Полигенный детерминизм
Монофакториальный признак
Мультифакториальный признак
Бимодальное распределение в популяции
Непрерывное распределение в популяции
Наследственный признак
Моногенный синдром
Полигенный синдром
Олигогенный признак

2. Прочитав внимательно предложенный выше текст, расшифруйте рисунки А и В:

3. Проанализируйте дерматоглифы дистальных фаланг пальцев руки: