2014-02-01
696
ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК
Аберація хромосомна (хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).
Агенезія - (аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).
Агнатія – аплазія верхньої щелепи.
Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп.
Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.
Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.
Амелія – повна відсутність кінцівки.
Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності).
|
|
|
Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.
Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.
Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.
Аніридія – відсутність райдужки.
Анкілоз – нерухомість суглобів.
Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.
Анодонтія – відсутність зубів.
Анорхізм – агенезія яєчок.
Анотія – аплазія вушних раковин.
Анкілоблефарон — зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.
Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.
Антикодон- група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.
Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.
Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.
Апус – відсутність нижніх кінцівок.
Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп.
Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.
Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.
Аутосома – будь-яка нестатева хромосома.
Ахейрія (аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).
Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.
|
|
|
Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.
Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.
Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи.
Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).
Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.
Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.
Брахідактилія – вкорочення пальців.
Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.
Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.
Буфтальм – природжена глаукома.
Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри.
Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні.
Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.
Гамета –зріла статева клітина.
Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.
Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.
Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.
Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.
Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.
Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма).
Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.
Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.
Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.
Геном - генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при галоїдному наборі хромосом.
Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність.
Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції.
Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.
Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути.
Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).
Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки.
Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.
Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.
Гіпергідроз – надмірна пітливість.
Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).
|
|
|
Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за рахунок збільшення кількості чи об'єму клітин.
Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).
Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.
Гіпогевзія – зниження смаку.
Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.
Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами).
Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся.
Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.
Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.
Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою зєдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.
Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.
Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.
Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.
Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.
Декстрокардія – розташування серця справа.
Дистихіазіс –подвійний ряд вік.
Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.
Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом.
Доліхостеномелія – довгі, тонкі кінцівки.
Дистихіаз – подвійний ряд вій.
Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини.
ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.
Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.
|
|
|
Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.
Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет.
Експресивність – ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки.
Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.
Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення.
Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що
супроводжується розширенням очної щілини.
Ектопія – розташування органа в незвичному місці.
Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення
кришталика із склоподібної ямки.
Ектопія повіки – виворіт краю повіки.
Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.
Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.
Епіспадія – верхня розщілина уретри.
Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою.
Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні.
Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері.
Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.
Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня.
Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).
Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.
Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.
Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби.
Кампомелія - викривлення кінцівок.
Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.
Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.
Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.
Кератоконус – конічне випинання рогівки.
Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.
Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.
Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується.
Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).
Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка.
Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока.
Комплементарніст ь – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном.
Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків.
Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності).
Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.
Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.
Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу.
Лагофтальм – неповне змикання вій.
Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.
Лісенцефалія (агірія) – вдсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.
Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.
Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.
Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.
Локус – місце на хромосомі, які займає ген.
Макроглосія – патологічне збільшення язика.
Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст.
Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.
Макротія – збільшені вушні раковини.
Макроцефалія – надзвичайно велика голова.
Маркер – алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків.
Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.
Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.
Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.
Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.
Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.
Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.
Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.
Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.
Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.
Мікрофакія – малі розміри кришталика.
Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.
Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука.
Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом.
Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.
Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.
Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.
Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.
Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки.
Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки.
Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.).
Моносомія – відсутність в каріотипі однієї хромосоми.
Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).
Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса.
"Мис вдови " – клиноподібний ріст волосся на лобі.
Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими.
Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія).
Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій.
Мутагенез – процес виникнення мутацій.
Мутант – організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель.
Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).
Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам.
Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера.
Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами.
Нанізм – карликовість.
Невус – родиме п’ятно, родимка.
Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).
Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків.
Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону.
Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища.
Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців.
Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.
Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.
Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.
Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.
Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.
Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах туловища.
Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.
Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кільокості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД.
Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму.
Подвоєння — наявність додаткових органів.
Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма гнами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки.
Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі).
Полідактилія - збільшення кількості пальців на руках чи стопах.
Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції.
Політелія – надлишкова кількість сосків.
Популяція – група осіб одного виду, які існують в певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються.
Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені).
Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну).
Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають в ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л.
Преарикулярні папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.
Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).
Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень в період внутрішньоутробного розвитку.
Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу.
Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.
Прогерія - передчасне старіння організму.
Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.
Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.
Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності.
Птерігіум - крилоподібні складки шкіри.
Птоз – опущення (зазвичай віка).
Подвоєння - наявність додаткових органів.
Реплікація (подвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК).
Рекомбінантна ДНК – молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел.
Рекомбінація (поєнання) – процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування), 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому), 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини.
Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації(вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована).
Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК в строго відповідних ділянках.
Рецесивна – ознака чи відповідна алель, яка проявляється лише в гомозиготному стані.
Рибосома – невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів.
Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь.
Сібси – брати та сестри.
Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.
Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.
Синехії – фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.
Синофріз – зрощення брів.
Синостоз – нерозділення (злиття) кісток.
Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок.
Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.
Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації.
Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми).
Стеноз – звуження каналу чи отвору.
Стопа-качалка - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.
Страбізм – косоокість.
Сферофакія – куляста форма кришталика.
Тахіоніхія – потовщення нігтів.
Тетраплоїд – клітина чи організм з чотирма наборами хромосом.
Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.
Телеангіоектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.
Телекант – латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах.
Теломери – кінцьові ділянки хромосом.
Тільця Барра – статевий хроматин.
Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що буває частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транс локації.
Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація.
Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої.
Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом з центричними, а ацентричних - з ацентричними.
Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна).
Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.
"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.
Трирадіус – елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці).
Триплоїд – клітина чи організм з трьома наборами хромосом.
Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком).
Ультразвукова діагностика (УЗД) метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32 тижні вагітності).
Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками.
Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів.
Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18 до 32 тижнів вагітності.
Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми
верхньої губи.
Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально
розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.
Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї.
Фенотип – ознаки, які проявляються в результаті дії генів у певних умовах середовища.
Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9 тижня до моменту народження.
Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі.
Хроматида – дві дочерні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою.
Хромосома – нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію.
Хромосомні мутації – зміна структури хромосом в результаті дилеції, дуплікації, інверсії.
Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії.
Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу».
Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі.
Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом.
Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів в найближчих поколіннях.
1. Антипкін Ю.Г. відгук на роботу ”Розробка та впровадження системи методів діагностики, профілактики та лікування хвороб нирок”…//ПАГ.-2009.-№3.-С.62-64.
2. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. // М. ACADEMA.-2003.-216с.
3.Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмела веществ. //Ленинград, “Медицина”, 1978.-319с.
4.Богатырева Р.В. Здыбская О.П. Глухова А.А. Нарушения обмена порфириновё Методические рекомендации // Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№19.-.127-132.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика Учебная литература для студентов медицинских вузов М. “Медицина” 1997.-288с.
7. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Іванов В.И. Медицинская генетика. // М. “Медицина”.-1984.-366с.
8. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицин ской генетики. //Киев, “Вища школа”, 1979.-448с.
9.Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. //К. “Здоров”я”.-2001.-136с.
10. Веропотвелян М.П., Жильчова І.В., Авксентьєв О.М., Дерев’янко С.А., Нетребко Т.А., Веропотвелян П.М. Актуальність скринуючих програм при обстеженні дітей на фенілкетонурію. //11 Український конгрес з міжнародною участю, Харків (Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.115).
11. Вохмянина Н.В. Генетика целиакии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
12. Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Криворук І.М., Черній О.Ф. Навчальний посібник з дитячої ендокринології. //Тернопіль, “Укрмедкнига”.-2004.-495с.
Вишневский Е.Л., Гельдт В.Г. Важнейшие итоги и перспективы исследований в урологии детского возраста //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№6.-С.44-47.
13. Гнатейко О.З., Кулачковська І.Ю., Личковська О.Л., Косцик Н.Р. роль генетичних чинників у виникненні природжених вад розвитку нирок у дітей.//ПАГ, 2006.-№3-С.14-16.
14. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні.//Перинатология и педиатрия. 2009.-№2 (38).-С.6-11.
15. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Клініко-лабораторна характеристика пієлонефриту у дітей різних вікових груп. // ПАГ.-2009.-№71/3.-С.42-46.
16. Дащенко О.О., Багдасарова І.В., Лавренчук О.В. Ефенктивність різних режимів антибактеріальної терапії пієлонефриту у дітей. // Перинатология и педиатрия.-2009.-№1 (37).-С.71-74.
17. Дядык А.И., Колесник Н.А. Инфекции почек и мочевыводящих путей.//Донецк, 2003.-399с.
18. Галаган В.О., Баронова О.В., Радзіховська О.В., Циганкова М.А., Личак О.В. Аналіз частоти синдрому Дауна серед новонароджених м. Києва. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 86.
19. Гордієнко І.Ю., Моісеєнко Р.О. Актуальні проблеми організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології в Україні. //Перинатология и Педиатрия №2(38)/2009.-С.6-11.
20. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Волосовець О.П. Медична генетика //Київ.-“Медицина”.-2007.-534с.
21. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики. //Харьков, 2003.-424 с.
22. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В..Використання методу полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. //2005.-К.-16с.
23. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Здибська О.П., Молодан Л.В., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби //К.-2005.-37с.
24. Гречанина Е.Я., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Демина О.О. Ультразвуковая пре и ростнатальная диагностика патологии центральной нервной системи. //Харьков.-1999.-63с.
25. Гречані на О.Я., Майборода Т.А., Мойсеєнко Р.О., Снарська М.В. Системні скелетні дисплазії. //К. 2005.-20с.
26. Гречаніна О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С. 3-41.
27. Гречаніна О.Я., Мойсеєнко Р.О., Здибська О.П., Гольдфарб І.Г., Новикова І.В. Організаційні принципи масових скринуючих програм. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С. 116.
28. Гречанина Е.Я., Добродецкая А.Л., Степанец А.П., Новикова И.В., Здыбская Е.П., Гречанина Ю.Б., Гольдфарб И.Г., Гречанин Б.Е., Варенко В.А. Наследственные нарушения метаболизма. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №25.-С.62-64.
29. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А., Васильєва О.В. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. //Харків.-2008.-72с.
30.Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом. //Харків. 2008.-83с.
31.Гречаніна О.Я., Озерова Л.С., Гречані на Ю.Б., Ткачова Т.М., Гуленко І.І. Передумови впровадження програми первинної профілактики генетичних дефектів //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.29-31
32. Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І., Аряєв М.Л., Бариляк І.Р. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. //К. “Здоров’я”.-1997.-356с.
33. Іванов Д.Д., Корж О.М. Нефрологія в практиці сімейного лікаря. //К. 2006.-272с.
34. Івченко В. Нескорений./ Науковий світ.-1998.-№5.-С.30-32.
Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика. // Тернопіль, “Укрмедкнига”, 2004.-188с
35. Маркевич В.Е., Майданник В.Г., Павлюк П.О., Зайцев І.Е., Пилипець І.В. Мрфофункціональні та біохімічні показники у дітей і дорослих.- “Мак-Дон” Київ-Суми.- 2002.-268с.
36. Маркевич В.Э., Попов С.В., Бында Т.П., Редько Е.К. Методические указания к практическим занятиям по теме «Медицинская генетика» для студентов специальности 7.110101 дневной формы обучения. Часть1.-1998.-50с., часть 2.-1998.-54с.
37. Мойсеєнко Р.О., Гречані на О.Я., Гольдфарб І.Г., Здибська О.П., Новикова І.В., Самоваров В.В., Бугайова О.В. Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування. //2005.-К.-21с.
38. Мoїсеєнко Р.О. Частота та структура захворюваності дітей в Україні та шляхи її зниження. // Совр. педиатрия.-2009.-№2(24).-С.10-14.
39.Рушення метаболізму пуринів і піримідинів. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №19.-С.101-107.
40. Новикова И.Н. Современнын представления о генетически обусловленной патологи обмела амінокислот в детском возрастеё Основне клинические и биохимические проявления наследственных болезней обмела. //Ультразвукова перинатальна діагностика.-2005.-№20.-С.32-58.
41. Носов С.Д. Деонтология в педиатрии. //Л. “Медицина”.-1977.-165с.
42.Озерова Л.С. Клініко-лабораторні та генетичні особливості муковісцидозу в харківській популяції. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №19.-С.60-67.
43.Османов И.М., Длин В.В. Экологически детерминированные заболевания почек у детей. //Рос. вестн. перинат. и педиатрии.-2002.-№2.-С.52-54.
44.Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. //СОТИС, Санкт-Петербург, 1997.-373с.
45.Папаян А.В., Стяжкина И.С. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии.// Рос. вестн. перинатолог. и педиатр.-2002.-№2.-С.43-49.
46.Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. //Одесса, АО БАХВА,-1994.-446с.
Ривкин А.М. Общий анализ мочи и его клиническая оценка.// Рос. Педиатр.журнал, 2007.-№4.-С.48-50.
47. Резник Б.Я., Бабий И.Л., Ливши Л.А. Муковисцидоз у детей и подростков. //Одеса, “Чорномор’я”.-1994.-144с.
48. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. // Одесса, АО БАХВА, 1994.-447с.
49. Романенко О.П., Лязина Л.В. Профилактика Фенилкетонурии. / Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2008. №26.-С.48-51.
50. Самоваров В.В. Современная стратегия неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2005. №20.-С.59-70.
51. Сеймівський Д.А., Петербурський В.Ф., Каліщук О.А. Запалення нирок і сечовидільних шляхів у дітей: патогенез, діагностика, лікування. // Соврем. педиатрия.-2009.-№2(24)-С.164-167.
52. Сенаторова А.С., Кондратова И.Ю. Болезни энергетического обмена в педиатрической практике: взгляд из будущего. // Современная педиатрия.-2009.-№1 (23).-С.25-30.
53. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Медична генетика дитячого віку: Посібник, -Тернопіль.-Укрмедкнига, 2003.-188с.
54. Сміян І.С. Лекції з педіатрії. Навчальний посібник.-Тернопіль “Підручники і посібники” 2006.-768с.
55. Степанова /.І., Абрамова Т.Я., Вовк С.С., Сквирська О.О., Полянська В.М., Леонтович О.С. Алгоритм діагностики синдрому Жильбера у дітей, які постраждали внаслідок чорнобильської катастрофи (інформаційний лист).// К.2005.-6с.
56. Федорців О.Є. Медико-соціальні проблеми дітей сьогодення.// ПАГ, 2007.-№4.-С.7.
57. Хоффман Г., Гречанина Е.Я., Бабак О,Я., Гречанина Ю.Б. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений //Ультразвукова перинатальна діагностика. 2005.-№20.-С.74-84.
58. Шабалов Н.П. Детские болезни: в 2 т.-СПб: Питер, 2004.
59. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии. // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків.-2003. №16.-С.184-189.
60. Шиляев Р.Р., Чемоданов В.В. Рывкин А.И. и соавт. Болезни детей старшего возраста: Руководство для врачей.- М. МЕДпресс информ.- 2002.-608 с.
61. Шостакович-Корецька Л.Р., Абатуров О.Є., Агафонова О.О., Герасименко О.М. Диференційна діагностика спадкових гіпербілірубінемій у дітей перших двох років життя. // Современная педиатрия. 2009.-№1(23).-С.105-106.
