Анемия Фанкони

Дидактическая единица №3 – Законы генетики

Анархическое

Билатеральное

Спиральное

Радиальное

Поверхностное

Дискоидальное

Меробластическое дробление

Голобластическое дробление

Плоскости дробления разделяют яйцо полностью. Выделяют полное равномерное дробление, при котором бластомеры не различаются по размерам (такой тип дробления характерен для гомолецитальных яиц), и полное неравномерное дробление, при котором бластомеры могут существенно различаться по размерам. Такой тип дробления характерен для умеренно телолецитальных яиц.

1. ограничено относительно небольшим участком у анимального полюса,

2. плоскости дробления не проходят через всё яйцо и не захватывают желток.

Такой тип дробления типичен для телолецитальных яиц богатых желтком (птицы, рептилии). Такое дробление называют также дискоидальным, так как в результате дробления на анимальном полюсе образуется небольшой диск клеток (бластодиск).

Дискоидальное дробление (от греч. dískos - диск и éidos - вид), один из типов дробления яиц у животных с телолецитальными яйцами (скорпионы, головоногие моллюски, хрящевые и костистые рыбы, пресмыкающиеся и птицы). При Дискоидальном дробление делится лишь небольшой диск относительно свободной от желтка и содержащей ядро цитоплазмы.

1. ядро зиготы делится в центральном островке цитоплазмы,

2. получающиеся клетки перемещаются на поверхность яйца, образуя поверхностный слой клеток (бластодерму) вокруг лежащего в центре желтка.

Такой тип дробления наблюдается у членистоногих.

По типу симметрии дробящегося яйца

Ось яйца является осью радиальной симметрии. Типично для ланцетника, осетровых, амфибий, иглокожих, круглоротых.

В анафазе бластомеры разворачиваются. Отличается лево-правой дисимметрией (энантиоморфизм) уже на стадии четырёх (иногда двух) бластомеров. Типично для некоторых моллюсков, кольчатых и ресничных червей.

Имеется 1 плоскость симметрии. Типично для аскариды.

Бластомеры слабо связаны между собой, сначала образуют цепочки. Типично для кишечнополостных.

Энуклеация - в гистологии удаление клеточного ядра.

Эпибласт = Эктодерма, иначе эктобласт, иначе эпибласт — наружный пласт зародыша Metazoa, а равно и наружный слой стенки тела низших Metazoa (многоклеточных).

АЛЛОПОЛИПЛОИДИЯ (от алло... и полиплоидия) - наследственное изменение в клетках растений, реже животных, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом при межвидовых или межродовых скрещиваниях. Встречается в природе и может быть получена целенаправленно (ржано-пшеничные, капустно-редечные гибриды). Имеет важное значение в процессах видообразования у растений.

(G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ДНК-гираза когда расплетает, она спираль сдвигает на границе репликона и образуется суперспираль, необычайно крутая раскрутка. Чтобы её ликвидировать появляются свевилазы, которые способны произвести надрезание в местах сверхскрутки в районе фосфатного мостика. Формируется шарнир Кернса и через него суперспираль сбрасывается.
Появляется фермент хеликаза (SSB), который стабилизирует её, сам биосинтез начинается с синтеза праймера (затравки), причем затравка состоит из РНК.

Появляется особый мультиферментный комплекс - праймосома. В ней 3 фермента:
1). Праймаза (синтезирует РНК-затравку)
2). ДНК-белок (ДНК зависимая рибонуклеоизид 3 фосфатаза)
3). N'-белок (ДНК зависимая отефаза)
ДНК-белок и N'-белок определяет начало репликации, с которой и начинается затравка. Обычно это кусочек из 6 нуклеотидов. Далее праймосома перемещается на соседнюю точку Ори. Первая нить 3'5' - лидирующая, а вторая 5'3' - запаздывающая. После этого к праймеру присоединяется ДНК-полимераза-3. Начинается рост цепи ДНК - элонгация, которая идет до терминирующих кодонов, находящихся у точки Ори соседнего репликона. После этого появляется фермент РНКаза, которая удаляет праймер, при этом образуется пустота, её застраивает фермент ДНК-полимераза-1. После биосинтеза у соседних репликонов образуются фрагменты Оказаки, сливающиеся воедино за счет ДНК-лигазы. После этого в этом участке ДНК происходит восстановление спиральности. Это происходит за счет топоизомеразы-3, которая представляет смесь гиразы и w-белка. Таким образом происходит полный синтез ДНК.
В итоге ДНК репликация идет следующим образом:
1). ДНК-гираза раскручивает участок ДНК-репликон, начиная с точки Ори.
2). На границе создается суперспираль.
3). ДНК- свевилаза создает шарнир Кернса и суперспираль сбрасывается.
4). Хеликаза (SSB) стабилизирует одноцепочечные нити не давая слиться.
5). Праймосома. Мобильный промотор репликации за счет проймазы ДНА-белка создает РНК затравку в точке Ори.
6). ДНК-полимераза -3 синтезирует молекулу ДНК - фрагмент Оказаки.
7). РНКаза удаляет праймер затравку.
8). ДНК-полимераза-1 застраивает Брешь
9). ДНК - Лигаза сшивает фрагменты Оказаки
10). Топоизомераза-3 формирует спираль.