Образцы и метод

Определение и диагностическое значение

ПЕРЕЧЕНЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ

Роль генетической диагностики в превентивной медицине

Пресимптоматическая диагностика и семейная профилактика

Диагностика наследственных болезней

• Нарушения жирового обмена (например, гиперхолестеринемия)
• Болезни в раннем детстве (например, муковисцидоз)
• Генетически обусловленный рак (например, рак груди или яичников)
• Тромбоз (например, мутация Фактора V Ляйдена)
• Бесплодие (например, азооспермия)
• Нарушения метаболизма (например, пигментный цирроз печенки)
• Мышечные нарушения (например, мышечная дистрофия Дюшена и Бекера)
• и другие.

Пресимптоматическая диагностика является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение или предпринять соответствующие профилактические меры. Но даже в тех случаях, когда эффективное лечение заболевания отсутствует, получение информации о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое морально-психологическое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбора работы и т.д.

10% всех онкологических заболеваний обусловлено наследственностью. Генетическое тестирование может дать Вам оценку риска развития заболевания путем анализа генных мутаций, ответственных за такой риск. Результаты помогут принять взвешенное решение относительно профилактики и уменьшения риска при ранней диагностике рака. Даже если у Вас уже обнаружен рак, генетический метод обеспечит Вас важной информацией о риске развития второго рака, который поможет Вашему врачу выбрать наиболее эффективную стратегию лечения.

Генетическая диагностика также предоставляет существенную информацию для Ваших родственников. В случае выявления генной мутации возрастает риск, что Ваши родители, братья, сестры или дети могут также нести эти мутации. Пресимптоматическая диагностика членов семьи даст реальную возможность предотвращения болезни.

Наибольший вклад генетики в здравоохранение заключается в том, что она позволяет модулировать риск заболевания. Пример, который позволяет понять возможности генетической диагностики - Фактор V Ляйдена. Мутация гена, отвечающего за этот фактор, в восемь раз повышает риск венозного тромбоза. Больше половины тромбоэмболических заболеваний связаны с Фактором V Ляйдена, которые возникают в сочетании с другими факторами риска, такими как хирургическая операция или прием оральных контрацептивов. Как сам ген, так и взаимодействие гена с сопутствующими факторами в целом, формирует риск венозного тромбоза. Диагностика обнаруживает людей с повышенным риском венозного тромбоза и для них могут применяться профилактические мероприятия, антикоагуляционная терапия или избегание других факторов риска.

5-Fluorouracil (5-FU) – токсичность

(DPD Dihydropyridine Dehydrogenase мутация)

При дефиците DPD в норме ингибируется фермент катаболизма 5-FU, связанный с токсичными проявлениями 5-FU. Наиболее частая мутация IVS14+1G>A приводит к подавлению ферментативной активности DPD, и, как следствие, к накоплению токсичных продуктов обмена веществ. Химиотерапия у пациентов с 5-FU-токсичностью приводит к лихорадке, диарее, стоматиту, лейкопении, панцитопении. Таким образом, генетический тест позволяет выявить пациентов, которым следует проводить терапию 5-FU с осторожностью.

Для данного анализа необходимо 0.5-3.0 мл EDTA-крови. Образцы должны быть доставлены в нашу лабораторию в течение 48 год после забора крови. Тестовую бумагу не использовать. Мутация IVS14+1G>A определяется методом ПЦР и секвенирования ДНК. Специфичность этой процедуры близка к 100%.

Срок выполнения 18 дней.

Ожирение (Наследственная склонность к ожирению)