2013-12-29
656
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Необходима тестовая бумага IMMD для анализа крови. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяют достоверно идентифицировать гомо- и гетерозиготные замены G>T в пределах первого интрона гена COL1A1. Специфичность диагностики составляет почти 100%.
Срок выполнения - 14 дней.
Синдром Прадера-Вилли (СПВ)/ синдром Ангельмана (СА)
Заболевания, характеризующиеся задержкой умственного развития, сопровождаются тяжелой гипотонией и слабым сосательным рефлексом в детстве. СПВ - наиболее частая патология, которая спровоцирована аберрацией в хромосомах отца. СА обуславливает более тяжелую степень умственной задержки и вызывается изменениями в материнских хромосомах. Тест на метилирование ДНК доказывает присутствие или отсутствие правильных метилированных фрагментов в соответствующих локусах хромосомы 15. Если результат позитивный, необходимо провести последующий анализ с помощью маркеров микросателлитов, который должен показать молекулярную основу аберрации (делеции, однородительская дисомия или ошибки импринтинга).
Для анализа используется проба EDTA-крови. Комбинация методов метилирования и анализа микросателлитов обеспечивает высокую чувствительность и специфичность диагностических результатов. Чувствительность метода - 99% для СПВ и 75% для СА.
Срок выполнения - 4 недели.
Мутация протромбина / Тромбоз глубоких вен
Единственная мутация в гене фактора коагуляции II (протромбин) - 20210G>A, приводит к увеличению уровня протромбина в плазме. У пациентов, которые имеют эту мутацию, риск тромбоза глубоких вен увеличивается в 3 раза. У курящих молодых женщин это является причиной повышения частоты возникновения инфаркта в 6 раз. Частота тромбоза вен мозга в 10 раз выше у носителей генов по сравнению с пациентами, которые не имеют этой мутации. Кроме того, прием противозачаточных средств также способствует увеличению этого риска в 120 раз. Пациенты, которые являются носителями одновременно и фактора V Лейдена, и мутации протромбина (почти 40% всех проверенных людей), имеют самый высокий риск развития заболевания. Поэтому, для пациентов с венозным тромбозом в семейном анамнезе, настоятельно рекомендуется анализ на обе мутации.
Пробу крови на тестовой бумаге IMMD необходимо отправить в нашу лабораторию. Методы ПЦР и ферментативного расщепления позволяют достоверно определить 20210G>A замены оснований в гене протромбина.
Срок выполнения - 14 дней.
Синдром Сильвера-Рассела
Синдром Сильвера-Рассела сопровождается такими клиническими проявлениями как, например, задержка роста или признаками диморфизма и билатеральной асимметрией. Основным генетическим основанием является, скорее всего, гетерогенность. Приблизительно в 10% всех случаев можно определить однородительскую дисомию по хромосоме 7 (UPD7). Поэтому, для постановки дифференциального диагноза, с учетом врожденных проявлений, задержки роста, настоятельно рекомендуется проведение хромосомного анализа, связанного с UPD7.
Для проведения теста необходимо 0,5-3,0 мл крови на EDTA. Образцы должны быть доставлены в нашу лабораторию в течение 48 часов после забора крови. Тестовую бумагу для пробы крови в данном случае использовать нельзя! Исследование заключается в сравнении 7-ой хромосомы обоих родителей такого ребенка. С этой целью используют высокополиморфные маркеры (STRs) для амплификации соответствующих участков хромосом, для последующего анализа их на 310 ДНК-секвенаторе.
Пожалуйста, учтите, что необходимы образцы крови ребенка и обоих родителей.
Срок выполнения - 18 дней.
Однородительская дисомия (UPD1, UPD7, UPD14, UPD15)
