Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Необходима тестовая бумага IMMD. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяют достоверно обнаружить гомо- и гетерозиготные замены G>Т в позиции 677 в кодирующем участке гена MTHFR. Специфичность диагностики достигает почти 100%.
Срок выполнения - 14 дней.
Непереносимость лактозы
Непереносимость лактозы вызвана дефицитом фермента лактазы и является одним из наиболее распространенных в мире ферментных дефицитов генетического происхождения. Единственная мутация в гене лактазы делает невозможным расщепление лактозы. Поэтому лактоза накапливается в толстом кишечнике, где ее частично метаболизируют кишечные бактерии. Продукты ферментации вызывают различные симптомы, как, например, метеоризм, боли в животе.
Генетический тест – единственный метод различить первичный дефицит лактазы (которые спровоцирован генетическим дефектом) и вторичный, который диагностируется с помощью биохимического анализа. В отличие от вторичной формы непереносимости лактозы, которая обычно временная, первичная форма требует безлактозной диеты на протяжении всей жизни.
|
|
Необходима проба крови на тестовой бумаге IMMD. Исследование на основе метода ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофоретический анализ фрагментов ДНК, которые содержат мутацию Ц/Т в положении – 13910 гена LCT.
Срок выполнения - 14 дней.
Склонность к глютеновой энтеропатии (целиакия)
Типирование HLA DQ
Целиакия или глютен-чувствительная энтеропатия - это хроническое заболевание, которое характеризуется воспалением, атрофией ворсинок, и гиперплазией крипт слизистой оболочки тонкой кишки, и провоцируется генетическими факторами и факторами окружающей среды. Поражение слизистой оболочки происходит у генетически предрасположенных лиц после включения в рацион глютена и восстанавливается, когда из рациона исключаются злаки, пшеница, рожь и ячмень, которые содержат глютен. Основным фактором, который провоцирует заболевание, является молекула глютена, а именно, его спирторастворимая фракция – глиадин. Популяционные скрининговые исследования показали, что, по меньшей мере, 0,5% взрослого населения Западных стран имеют это заболевание. Восприимчивость к целиакии в значительной степени определяется генетическими факторами. Склонность к целиакии характерна для всех членов семьи, и конкордатность (совпадение) по целиакии у родственников первой степени колеблется в пределах 10-15% и достигает 80% у монозиготных близнецов. Ген восприимчивости к целиакии локализован в HLA области хромосомы 6. Приблизительно 90% больных целиакией пациентов имеют DR3 HLA HLA-DQ2 конфигурацию (закодированы аллелями DQA1*0501 и DQB1*0201), а большинство других имеют DR4-DQ8 гаплотип, закодированный DQA1*0301, DQB1*0302 аллелями.
|
|
Необходимо 3 мл крови из EDTA. Применяется метод ПЦР.
Срок выполнения - 3 недели.
Дисфункция печеночной липазы (LIPC)
Согласно многим эпидемиологическим исследованиям, ЛПВГ в низких концентрациях (<1.5 ммоль/л или <58 мг/дл) является независимым фактором риска для сердечно-сосудистых заболеваний. Мутации в гене печеночной липазы вместе с другими факторами способствуют снижению концентрации липопротеинов высокой плотности. Фермент LIPC – плазменный липолитический фермент, который принимает участие в метаболизме липопротеинов средней плотности и крупных липопротеинов низкой плотности к более мелким липопротеинам низкой плотности, а также в превращении липопротеинов высокой плотности 2 в липопротеины высокой плотности 3. Обычная мутация в участке 5`конца HL-гена - 514 (Ц/Т) связана с нарушением метаболизма липопротеинов высокой плотности. Пациенты, которые несут генотип ЦЦ, отвечают на повышенное содержание жира в их диетах повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и холестерина. Напротив, при генотипе TT происходит снижение уровня липопротеинов высокой плотности и холестерина. Таким образом, генетический тест определяет пациентов, предрасположенных к диетически обусловленному атеросклерозу.