2018-02-13
1513
«МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ» - 97
*1*42*4*
351. 40 жастағы ер адамның бауыры, көкбауыры үлкейген. Клиникалық-лабораториялық
зерттеу барысында қан құрамында церрулоплазмин мөлшері төмендегені анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы НАҚТЫ сәйкес келеді?
1) Леш-Найян
2) Вольф-Хишхорн
3) Вильямс-Олдрич
4) +Вильсон-Коновалов
5) Шерешевский-Тернер
352. Менделдік тұқым қуалайтын аурулар
1) геномды импринтинг
2) геноммен тіркескен
3) митохондриалды
4) аналық линия бойынша берілетін
5) +аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын
353. Мультифакторлық ауру
1) гемофилия
2) сфероцитоз
3) + қант диабеті
4) фенилкетонурия
5) гемоглобинопатия
354. Гемофилияның тұқым қуалау типі
1) аутосомды-доминантты
2) аутосомды-рецессивті
3) У-хромосомамен тіркескен
4) +Х- тіркескен, рецессивті
5) Х- тіркескен, доминантты
355. Тұқым қуалауға бейім ауру
|
|
|
1) талассемия
2) галактоземия
3) гиперлипидемия
4) фенилкетонурия
5) +гипертония
356. Ахондроплазияның тұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) аутосомды-рецессивті
3) +аутосомды-доминантты
4) жыныспен тіркескен, рецессивті
5) жыныспен тіркескен, доминантты
357.Галактоземияныңтұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) +аутосомды-рецессивті
3) аутосомды-доминантты
4) жыныспен тіркескен, рецессивті
5) жыныспен тіркескен, доминантты
358. Марфан синдромының тұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) аутосомды-рецессивті
3) +аутосомды-доминантты
4) жыныспен тіркескен, рецессивті
5) жыныспен тіркескен, доминантты
359. Ферментопатия
1) эпилепсия
2) гипертония
3) талассемия
4) шизофрения
5) +фенилкетонурия
360. Энзимопатия
1) эпилепсия
2) +алкаптонурия
3) талассемия
4) псориаз
5) шизофрения
361. Моногенді ауруларға тән тұқым қуалау типі
1) геноммен тіркескен
2) аутосомды-гоносомды
3) +аутосомды-доминантты
4) дәстүрлі емес типті
5) аутосомды-рекомбинантты
362. Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип
1) +45, ХО
2) 45, УО
3) 46, ХУ
4) 46, ХХ
5) 47, ХХХ
363. Даун синдромына тән кариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) +47,ХХ,(+21)
4) 47,ХУ,(+18)
5) 47,ХУ(+13)
364. Клайнфельтер синдромына тән кариотип
1) 45; ХО
2) +47; ХХУ
3) 47; ХХ (+ 18)
4) 47; ХУ (+ 21)
5) 47; ХХ (+ 13)
365. Патау синдромына тәнкариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) 47,ХХ(+21)
4) 47,ХУ(+18)
5) +47,ХУ(+13)
366.Эдвардс синдромына тәнкариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) 47,ХХ(+21)
4) +47,ХУ(+18)
5) 47,ХУ(+13)
367. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром
|
|
|
1) Даун
2) Патау
3) Тея-Сакс
4) Леш-Найян
5) +Клайнфельтер
368. Моносомия себебінен болатын синдром
1) Даун
2) Патау
3) +Тернер
4) Эдвардс
5) Клайнфельтер
369. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром
1) Даун
2) Патау
3) Тернер
4) +Эдвардс
5) Орбели
370. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру
1) Даун синдромы
2) гемофилия
3) дальтонизм
4) +Клайнфельтер
5) Прадер-Вилли
371. Хромосомалық ауруларға жататын синдром
1) +Орбели
2) Цельвегер
3) Энгельман
4) Кернс-Сейр
5) Прадера-Вилли
372. Гоносомды синдром
1) Даун
2) Патау
3) Орбели
4) +Тернер
5) Эдвардс
373. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) химиялық
2) +биохимиялық
3) биофизикалық
4) физиологиялық
5) гибридологиялық
374. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) биофизикалық
2) +биохимиялық
3) физиологиялық
4) цитогенетикалық
5) Молекулалық-цитогенетикалық
375. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) +цитогенетикалық
5) молекулалық-генетикалық
376. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?
1) биофизикалық
2) +биохимиялық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық
5) молекулалық-цитогенетикалық
377. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық
5) +молекулалық-генетикалық
378. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) преимплантациялық диагностика
2) пренатальды диагностика (тікелей)
3) +пренатальды диагностика (тікелей емес)
4) пренатальды диагностика (амниоцентез)
5) пренатальды диагностика (кордоцентез)
379. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) молекулалық-генетиклық
5) +жыныс хроматинін анықтау
380. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) неонатальды скрининг
2) клиникалық-генеалогиялық
3) пренатальды диагностика
4) +преконцепциялық профилактика
5) преимплантациялық диагностика
381. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?
1) 8-11
2) +15-18
3) 12-14
4) 19-22
5) 23-25
382. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?
1) +8-11
2) 12-14
3) 15-18
4) 19-22
5) 23-25
383. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?
1) 8-11
2) 12-14
3) 15-17
4) +18-22
5) 22-25
384. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
1) эмпирикалық
2) этиологиялық
3) генеалогиялық
4) +теориялық
5) патогенетикалық
385. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
1) +эмпирикалық
2) этиологиялық
3) генеалогиялық
4) теориялық
5) патогенетикалық
386. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?
1) аурудыңсебебі, даму механизмі, асқынуы
2)ата-ананың мінез-құлықтары
3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері
4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары
|
|
|
5) аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері
387. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?
1) +моногенді
2) полигенді
3) хромосомалық
4) тұқым қуалайтын
5) мультифакторлық
388. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?
1) моногенді
2) +полигенді
3) мендельдік
4) тұқым қуалайтын
5) голандриялық
389. Генетикалық қауіпті есептеуде анықталынады
1) өмір сүру барысындағы тұқым қуалайтын аурулар
2) +тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы
3) сомалық аурулардың пайда болуы
4) ұрықтың құрсақта даму барысында өлуі
5) онкологиялық аурулардың пайда болуы
390. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші
1) 1-5 %
2) +6-20 %
3) 21-50 %
4) 51-70 %
5) 71-80 %
391. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?
1) панмиксиялық
2) инбридингтен
3) аутбридингтен
4) +инцесттік
5) ассортативті
392. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.
1) +галактоземияға
2) алкаптонурияға
3) цистинурияға
4) Вильсон-Коновалов синдромына
5) Тея-Сакс синдромына
393. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ тиімдісі қайсы?
1) этиологиялық
2) патогенетикалық
3) хирургиялық
4) +симптоматикалық
5) трансплантациялық
*2*35*4*
394. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған.
Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?
1) гемофилия
2) галактоземия
3) муковисцидоз
4) ахондроплазия
5) +фенилкетонурия
395. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды.
|
|
|
Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?
1) гемофилия
2) +галактоземия
3) муковисцидоз
4) ахондроплазия
5) фенилкетонурия
396.Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады?
1) гемофилия
2) муковисцидоз
3) галактоземия
4) фруктозория
5) +фенилкетонурия
397.16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады.
Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Крон ауруы
2) муковисцидоз
3) ахондроплазия
4) нейрофибромотоз
5) + Марфан синдромы
398. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды.
Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Хорея Гентингтон
2) гемоглобинопатия
3) Кернс-Сейр синдромы
4) гиперфенилаланинемия
5) +Дюшен миодистрофиясы
399. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру
1) фенилкетонурия
2) ахондроплазия
3) қантты диабет
4) +хорея Гентингтона
5) эссенциальды гипертония
400. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.
1) гемофилия
2) фенилкетонурия
3) +галактоземия
4) орақ тәрізді жасушалық анемия
5) муковисцидоз
401. Гоносомды синдромдарға тәнбелгілер
1) ақыл-ойдың жоғары деңгейде болуы
2) зәр шығарудың қиындығы
3) +жыныстық жетілудің бұзылысы
4) ұрпақ қалдыруы жоғары
5) жалпы қан талдауының өзгеруі
402. Прадер-Вилли синдромының себебі
1) митохондриальды ДНҚ мутациясы
2) +әкенің 15 хромосомасының активсізденуі
3) импринтинг ауданының дупликациясы
4) динамикалық мутациялар
5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі
403. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.
1) гемофилия
2) +альбинизм
3) галактоземия
4) гипертермия
5) муковисцидоз
404. 52 жасар науқаста гиперкинеза, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен.
Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді?
1) Фридрейх ауруы
2) мукополисахаридоз
3) + Хорея Гентингтон
4) қайталамалы ұстама
5) гемоглобинопатия
405. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру
1) фруктоземия
2) фенилкетонурия
3) галактоземия
4) +алкаптонурия
5) муковисцидоз
406. Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) +Патау
3) Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
407. Жаңа туылған сәбидің беті жалпақ, тар маңдайлы, қыли көзді, еріндері қалың, аузы ашық тілі шығып тұрады, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) +Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
408. Жаңа туылған сәбидің дене салмағы төмен, бас және жұлынның туа біткен ақаулары бар, микрогнатия, шүйдесі шығыңқы, құлағы деформацияланған және төмен орналасқан.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) +Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
409. Жаңа туылған сәбиде зәршығару және тыныс алу жүелері бойынша көптеген даму ақаулары анықталған. Жылағанда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ(5р-) анықталды.
Қандай мутация осы ауруға себеп болған?
1) +делеция
2) инверсия
3) дупликация
4) транслокация
5) транзиция
410. Клайнфельтер синдромы қандай аурулар тобына жатады?
1) моногенді
2) полигенді
3) +хромосомды
4) тұқым қуаламайтын
5) мультифакториальды
411. Бойы қысқа (145 см), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымаған 30 жастағы әйел бедеулік шағымы бойынша әйелдер кеңесіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анықталды.
Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) +Тернер
5) Тея-Сакс
412. Жаңа туылған сәбиде көптеген даму ақаулары байқалады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ (4р-) анықталды.
Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы сәбиге сәйкес келеді?
1) Эдвардс
2) Тея-Сакс
3) Шерешевский
4) «мысық айқайы»
5) +Вольф-Хиршхорн
413. 15 жасар баланың бойы ұзын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы және бір У-хромосомасы анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) қалыпты жағдай
2) Тернер синдромы
3) +Клайнфельтер синдромы
4) Х-хромосома бойынша трисомия
5) тестикулярлы феминизация
414. Генетикалық кеңеске ақыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы әкеледі. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, құлақ қалқаны төмен орналасқан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (+21) екені анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) +Дауна
2) Патау
3) Тернера
4) Эдвардса
5) Клайнфельтера
415.45 жастағы жүкті әйелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұрықта көптеген даму ақаулықтары анықталды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұрық кариотипі 47, ХУ(+13) анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) +Патау
3) Эдвардс
4) «мысық айқайы»
5) Тернер-Шерешевский
416. Медициналық генетикалық орталықта бойы қысқа, жұмыртқа безінің дисгенезиясы, жыныстық тұрғыдан жетілмеген 14 жасар қаралған.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) +Тернер
5) Тея-Сакс
417. 6 жасар балада Даун синдромы анықталды, бірақ хромосомалық талдау барысында бірқатар жасушаларынан аномальді кариотип анықталған. Бұл жағдайда не байқалады?
1) эпистаз
2) +мозаицизм
3) толымсыз пенетранттылық
4) толымсыз доминанттылық
5) айнымалы экспрессивтілік
418. Геномдық мутацияны анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?
1) биофизикалық
2) биохимиялық
3) генеалогиялық
4) +цитогенетикалық
5) молекулалық-цитогенетикалық
419. ДНҚ фрагменттерін идентификациялау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) рестрикция
2) секвенирлеу
3) нозерн-блот-гибридизациясы
4) полимеразалық тізбекті реакциясы
5) + по Саузерн- блот-гибридизациясы
420. Хромосомалық аберрацияны анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық
5) +молекулалық-цитогенетикалық
421. Аурудың тұқым қуалайтын типін және генетикалық қауіпті анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) +генеалогиялық
4) цитогенетикалық
5) молекулалық-цитогенетикалық
422. Фенилкетонурияның алдын алудың ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) селективті скрининг
2) +неонатальды скрининг
3) ультрадыбыстық зерттеу
4) проспективті кеңес
5) ретроспективті кеңес
423. ДНҚ бөліктерін көп мөлшерде көбейту үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) рестрикция
2) секвенирлеу
3) нозерн-блот-гибридизация
4) +полимеразалық тізбекті реакция
5) Саузернблот-гибридизация
424. ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) рестрикция
2) +секвенирлеу
3) нозерн-блот-гибридизация
4) полимеразалық тізбекті реакция
5) Саузерн-блот-гибридизация
425. Ауру баланың қайта туылу қауіпінің алдын алуды қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) проспективті кеңес
2) +ретроспективті кеңес
3) преконцепциялық профилактика
4) неонатальды скрининг
5) селективті скрининг
426. Ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына жүргізетін ЕҢ тиімді алдын алу әдісі қайсы?
1) +проспективті кеңес
2) ретроспективті кеңес
3) преконцепциялық профилактика
4) неонатальды скрининг
5) селективті скрининг
427. Медициналық-генетикалық кеңесті ЕҢ қажет ететін некелесу түрі қайсы?
1) панмиксия
2) +инбридингті
3) аутбридингті
4) ассортативті
5) кездейсоқ
428. Тұқым қуалайтын ауруларға тікелей емес пренатальды диагностика жүргізуде ЕҢ ақпаратты болатын көрсеткіштер қайсы?
1) +α-фетопротеин
2) b-фетопротеин
3) g-фетопротеин
4) d-фетопротеин
5) e-фетопротеин
429. Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады?
1. доминантты
2. +рецессивті
3. қатерлі ісік
4. полигенді ауру
5. мультифакторлы ауру
*4*20*2*
430. ЗАТ АЛМАСУДЫҢ БҰЗЫЛЫСЫНА ӘКЕЛЕТІН МУТАЦИЯЛАР
1) дупликация
2) делеции
3) +миссенс-мутация
4) +нонсенс-мутация
5) жетіспеушілік
6) геномды
431. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ АУРУЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ
1) таңдай жырығы
2) +микроцефалия
3) +ауруға тән зәр иісі
4) беті жалпақ
5) туа біткен естімеушілік
6) аузынан тілі шығып тұрады
432. МАРФАН СИНДРОМЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ
1) беті жалпақ
2) +бойы ұзын
3) микроцефалия
4) +арахнодактилия
5) ерін және таңдай жырығы
6) пигменттің әлсіреуі
433. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬДЫ АУРУЛАР
1) гемофилия
2) +шизофрения
3) тауық соқырлық
4) +қант диабеті
5) муковисцидоз
6) ахондроплазия
434. МОНОГЕНДІ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ
1) +транзиция
2)+трансверсия
3) гаплоидия
4) тетрасомия
5) анеуплоидия
6) полиплоидия
435. ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР
1) шизофрения
2) +галактоземия
3) қант диабеті
4) +Тея-Сакс синдромы
5) Марфан синдромы
6) эпилепсия
436. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ
1)+дупликация
2)+делеции
3) миссенс-мутация
4) нонсенс-мутация
5) транзиция
6) трансверсия
437. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ
1) іштің өтуі
2) +ақыл ойдың дамуының бұзылуы
4) сүйектердің сынғыштығы
5) ауруға тән зәрдің өзіндік иісі
6) +жыныстық дамудың бұзылуы
7) ауруға тән өзіндік тер иісі
438. ДАУН СИНДРОМЫНА ТӘН
1) +брахицефалия
2) қоян ерін
3) +үлкен тіл
4) макроглоссия
5) микроцефалия
6) долихоцефалия
439. ПАТАУ СИНДРОМЫНА ТӘН
1) брахицефалия
2) үлкен тіл
3) жалпақ бет
4) +микроцефалия
5) +ерін және таңдай жырығы
6) сүйектердің сынғыштығы
440. ЭДВАРДС СИНДРОМЫНА ТӘН
1) брахицефалия
2) үлкен тіл
3) жалпақ бет
4) +долихоцефалия
5) +аяқ аномалиялары
6) гидроцефалия
441. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) +делеция
2) +инверсия
3) транзиция
4) трансверсия
5) трисомия
6) моносомия
7) полисомия
8) +дупликация
442. КАРИОТИПТЕУ АРҚЫЛЫ АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) делеция
2) инверсия
3) транзиция
4) дубликация
5) +трисомия
6) +моносомия
7) трансверсия
8) транслокация
443. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР
1) делеция
2) инверсия
3) +транзиция
4) +трансверсия
5) дупликация
6) +инсерция
7) трисомия
8) полисомия
9) моносомия
10) нуллисомия
444. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУДІҢ ШАРТТАРЫ
1) +тиімді емдеу тәсілі болса
2) кариотиптің нақтылығы
3) популяцияда жиілігі төмен
4) емдеудің тиімсіздігі
5) +биохимиялық диагноздың нақтылығы
6) +ем жүргізбегенде тіршілікке қабілеті төмендейді
7) клиникалық-генеалогиялық анализ
445. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР
1) +фенилкетонурия
2) алкаптонурия
3) глюкоземия
4) гемофилия
5) талассемия
6) гемоглобинопатия
7) +туа біткен гипотериоз
8) +туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы
446. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ЕМДЕУ ТӘСІЛДЕРІ
1) клиникалық-генеалогиялық
2) +симптоматикалық
3) цитогенетикалық
4) молекулалық-генетикалық
5) +патогенетикалық
6) +этиологиялық
7) биохимиялық
8) молекулалық-цитогенетикалық
447. ДИЕТОТЕРАПИЯ, ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БОЛЫП ТАБЫЛАТЫНТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ
1) +галактоземия
2) алкаптонурия
3) +фенилкетонурия
4) альбинизм
5) муковисцидоз
6) Тея-Сакс синдромы
7) Марфана синдром
8) Вильсона-Коновалова синдром
448. ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БАР ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ
1) гемофилия
2) +галактоземия
3) алкаптонурия
4) +фенилкетонурия
5) талассемия
6) гемоглобинопатия
7) +туа біткен гипотериоз
449. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІП ТҮРЛЕРІ
1) этиологиялық
2) +эмпирикалық
3) патогенетикалық
4) +теориялық
5) генеалогиялық
6) цитогенетикалық
7) молекулалық-генетикалық
8) молекулалық-цитогенетикалық
450. Х- ТІРКЕС рецессивТІ БЕЛГІНІҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЕРЕКШЕЛІГІ
1) вертикальды тұқым қуалайды
2) +горизонтальды тұқым қуалайды
3) +гомозиготтарда жарыққа шығады
4) +гемизиготтарда жарыққа шығады
5) гетерозиготтарда жарыққа шығады
6) +жиі ер адамдарда жарыққа шығады
7) жиі әйелдерде жарыққа шығады
8) жынысына тәуелсіз
9) голондриялық
