Миелофролиферативный синдром. Клиника. Диагностика

Миелопролиферативный синдром - это увеличение продукции клеток миелоидного ряда, что обусловлено появлением патологического клона в связи с нарушением на уровне стволовой кроветворной клетки. Он включает в себя группу миелопролиферативных заболеваний: хронический миелоидный лейкоз, идиопатический миелофиброз, эссенциальную тромбоцитопению (эссенциальный тромбоцитоз), истинную полицитемию, миелодиспластический синдром. Для них характерно возникновение опухоли на уровне ранней полипотентной клетки-предшественницы гемопоэза, проявляющася неконтролируемой пролиферацией всех линий костномозговых клеток – эритроидных, миелоидных, мегакариоцитарных. Для хронического миелолейкоза характерны первичная локализация в костном мозге, обнаружение филадельфийской хромосомы, гепатоспленомегалия, базофильно-эозинофильная ассоциации. Для этой патологии характерен специфический маркер – филадельфийская хромосома (измененная хромосома 22 из-за транслокации части генетического материала на другую,чаще 9-ю, хромосому. Филадельфийская (Ph’) хромосома обнаруживается при классическом варианте заболевания в 90-100% делящихся костномозговых клеток и почти никогда не наблюдается в нелейкозных клетках. Наблюдается возникновение очагов экстрамедуллярного кроветворения в селезенке и печени. Наиболее выраженная спленомегалия наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вследствие повышенного распада лейкозных клеток отмечается повышение уровня мочевой кислоты в сыворотке крови (гиперурикемия) и увеличение экскреции ее с мочой (урикозурия). Возможно развитие вторичной подагры и нефролитиаза. Гиперурикемия и урикозурия значительно усиливаются при активной цитостатической терапии: массивный цитолиз может повлечь за собой блокаду канальцев почек мочевой кислотой вплоть до развития ОПН. Обследование больных с признаками миелопролиферативного синдрома должно включать динамическое исследование показателей крови (число лейкоцитов, быстрота нарастания его в крови, степень сдвига лейкоцитарной формулы, количество бластных форм, эозинофилов и базофилов), трепанобиопсию кости с гистологическим исследованием костного мозга, кариологический анализ, определение активности щелочной фосфатазы нейтрофилов. Определение последнего показателя является одним из методов дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний. Несмотря на некоторые общие черты последних каждая из них имеет характерные клинико-лабораторные показатели, знания которых позволяют обосновать диагноз - синдромный и затем нозологический.

Синдром тромбоцитопении и тромбоцитопатии. Клиника. Диагностика.

ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА

Тромбоцитопеническая (идиопатическая, аутоиммунная) пурпура — группа заболеваний, объединяемых по принципу единого патогенеза тромбоцитопе­нии (укорочение продолжительности жизни тромбоцитов, обусловленное дей­ствием АТ к ним или другими механизмами их разрушения).

Выделяют аутоиммунную и гаптеновую иммунную тромбоцитопению. Аутоиммунная тромбоцитопения может быть как первичной (идиопатиче­ской), так и вторичной. Гаптеновые (иммунные) формы тромбоцитопении связаны с использованием ЛС и инфекционными заболеваниями.

Классификация

Выделяют острую и хроническую формы течения заболевания.

• Острая: продолжительность заболевания менее 6 мес.
• Хроническая (более 6 мес): период обострения (криз), клиническая ре­миссия, клинико-гематологическая ремиссия.

Клиническая картина и диагностика

Клиническая картина обусловлена нарушением тромбоцитарно-сосудистого гемостаза. Возникают петехиальные высыпания и синяки различной величины и формы на коже; развиваются кровотечения из носа, дёсен, матки, иногда из почек, желудочно-кишечного тракта. Кровотечения возникают спонтанно; раз­витию синяков способствуют ушибы. Спленомегалия отсутствует. Заболевание осложняется развитием хронической железодефицитной анемии.

Заболевание следует заподозрить при сочетании геморрагической сыпи на коже и носовых и маточных кровотечений при отрицательном семейном ана­мнезе и отсутствии других признаков наследственного дефицита тромбоцитов.

Лабораторные исследования

Кровь. В остром периоде — железодефицитная анемия, тромбоцитопения. При хроническом течении — гипохромная микроцитарная анемия. Время кровоте­чения удлинено. Определяется повышенное содержание IgG к Аг тромбоцитов, увеличение ЦИК.

Миелограмма закономерено демонстрирует увеличение количества мегака­риоцитов с отсутствием тромбоцитов, что естественно, поскольку последние потребляются на периферии.