Основные методы генетики человека

Человек, как и все живые существа, подчиняется генетическим законам. Пример – это болезнь несвертывания крови – гемофиия. Она проявляется у мальчиков, а попадает к ним с Х хромосомой матери. К наследнику русского престола царевичу Алексею этот ген попал от королевы Великобритании Виктории через императрицу Александру Федоровну.

Поскольку человек существо социальное, то и методы, которые обычно используют в генетике – скрещивание и гибридологический анализ - к нему применять нельзя. Поэтому в генетике человека пользуются косвенными методами. Рассмотрим их сущность.

Генеалогический метод заключается в изучении наследования свойств человека по родословным (педигри). Применим, если у исследуемого человека, называемого пробандом, имеются данные о предках. Его основное назначение – это установление типа наследования. При доминантном типе наследования, и если ген расположен в неполовых хромосомах – аутосомах, ген патологии реализуется в каждом поколении. Так проявляются болезни глаукома, косоглазие, отосклероз, кариес и другие, В случае рецессивного типа наследования патологический ген проявляется в гомозиготном генотипе через несколько поколений, Так наследуются диабет и шизофрения. Некоторые типы патологии сцеплены с полом.

Близнецовый метод особенно хорош при изучении взаимодействия генотипа и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Известно, что существуют однояйцовые и разнояйцовые близнецы. Первые – в генетическом смысле почти одинаковые, а вторые похожи как обычные погодки. Во всяком случае, среда на однояйцовых близнецов оказывает почти одинаковое влияние, а на разнояйцовых это действие более разнообразно.

Цитогенетический метод. Этот метод основан на изучении кариотипа, то есть хромосомного набора и состояния хроматина. При помощи этого метода, например, показано, что болезнь Дауна (отставание в развитии, идиотия) связана с наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Хорошо изучены патологии, связанные с половыми хромосомами: синдром Шерешевского- Тернера, синдром «агрессивности» и другие.

Популяционный метод. Задача этого метода изучить распространение генов в популяциях, основанное на математической обработке данных, Например, в 30-х годах в Москве среди мужчин было обнаружено 7% дальтоников, а среди женщин 0,5%, причем 13% женщин были носителями этого гена.

Биохимический метод. Этот метод основан на определении генетических нарушение метаболизма. Он особенно хорош в сочетании с методом забора околоплодной жидкости, что позволяет вовремя устранить заболевание.

Генно-инженерный метод. Эти методики позволяют выделять и манипулировать с генами. Во многих странах предлагают ввести запрет на эти эксперименты. Однако 23 января 2001 года Палата лордов английского парламента дала разрешение на такие опыты. Этим открывается новая страница в генетических исследованиях человека. Уже близок тот момент, когда многие неизлечимые ныне болезни будут побеждены человеческим разумом. Однако существует и явная опасность использования этих открытий в других целях.

2.Проблемы генетической безопасности.

В разных городах нашей страны открыты медико-генетические консультации. Это особый вид медицинской помощи, позволяющий прогнозировать рождение больного ребенка с помощью специальных компьютерных программ и генетических тестов.

Законы классической генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы для изучения наследственности человека. Наиболее часто генетики используют следующие методы: генеалогический (составление родословных и их последующий анализ), популяционный (определяется частота встречаемости больных людей в популяции), близнецовый (изучает влияние окружающей среды на генотип), цитогенетический (изучение хромосом с помощью микроскопа) и биохимический (определение нарушения обмена веществ).

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности - расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать “нить жизни” - гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Гемофилия. Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения - задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Сахарный диабет. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Причина – недостаток или полное отсутствие инсулина в крови человека. Инсулин – гормон поджелудочной железы. Под действием инсулина глюкоза превращается в гликоген. При диабете уровень сахара поднимается в несколько раз. Поэтому больные диабетом постоянно вводят себе подкожно инсулин. В 1923г. канадские ученые Фред Бантинг и Маклеод были удостоены Нобелевской премии за открытие инсулина.

Резус – фактор. В 1940г. Ландштейнер и Винер обнаружили резус-фактор (Rh), антиген, содержащийся в крови человека и макаки - резус. В том же году Левин и Стентсон исследовали сыворотку крови женщины (Rh-), которая родила мертвый плод (Rh+). При этом они обнаружили особые антитела. Было доказано, что именно резус-несовместимость матери и плода является причиной иммунного конфликта, приводящего к гемолитической болезни новорожденных. Спасти жизнь ребенку может только срочное переливание крови. Резус-фактор наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Галактоземия. Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока. При гидролизе лактозы (молочного сахара) образуется глюкоза и галактоза. При понижении активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу, она накапливается в крови больного и вызывает поражение печени и глаз. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени. При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

З апрет на близкородственные браки. При вступлении в близкородственный брак (инбридинг) резко возрастает вероятность проявления дефектного рецессивного гена (aa) в фенотипе потомства (25%). Поскольку мутации, как правило, рецессивные, то человек может нести в себе большой генетический груз.

Окружающая среда. Детский организм - самый чуткий индикатор загрязнения окружающей среды. Мутагены. Сильнейшим мутагенным фактором является облучение. Мозг детей очень чувствителен к облучению, наблюдается потеря памяти, слабоумие. Еще в большей степени опасно облучение для плода в утробе матери. Наиболее опасный период 8 – 15 неделя развития. Беременным противопоказан рентген – ребёнок может родиться умственно отсталым, так как облучением будет нарушен рост коры головного мозга. Мутации вызывают соли свинца и ртути.

Лекарства. Многие лекарства легко проникают к плоду через плаценту. Тетрациклин накапливается в крови матери, костях плода и закладках зубов. В результате, нарушается нормальный рост скелета, зубы быстро портятся. Даже аспирин вызывает патологию мышц стенок легочных артерий плода и врождённые пороки сердца. Успокаивающий препарат талидомид, мрачная слава о котором облетела весь мир, вызвал тяжелые уродства (отсутствие рук и ног) у 7000 детей.

Инфекционные заболевания. Причиной мутаций могут быть вирусы. Большую опасность для развития ребенка представляют такие инфекционные заболевания, как краснуха, СПИД. Недавно обнародован поразительный факт. Оказывается, в России почти 15% всех врожденных уродств вызывает краснуха. Вирус поражает плод в утробе матери, и может стать причиной порока сердца, катаракты, глухоты, поражений головного мозга, а беременность закончится выкидышем, или рождением мертвого ребёнка. По данным ВОЗ краснуха ежегодно делает калеками почти 300 тыс. детей. К вакцинации от краснухи во всём мире относятся всерьёз. Во Франции, например, Вы не сможете зарегистрировать брак, если у Вас не будет отметки о соответствующей прививке, а в США без такой отметки не принимают в колледжи и университеты.

Конечно, помочь родиться здоровому ребенку – нелёгкий труд. Но награда за этот труд – дороже всех наград на свете. Счастливое детство ребенка озаряет ярким светом всю жизнь человека. Зажечь этот свет – в ваших силах!

Вопросы для самоконтроля:

1.Почему трудно исследовать наследственность человека?

2.Как часто встречаются генетические нарушения у людей?

3.Какова классификация генных заболеваний по типу наследования?

4.Для чего нужно составление родословных?