Наследственные болезни человека

Дата занятия: 23.03.2020

Группа 198 МС

Дисциплина: Биология

Тема занятия: Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Генные мутации

Цели изучения темы:

После изучения темы Вы должны знать:

· знать виды наследственной изменчивости, их источники (механизмы);

· знать виды мутаций, их характеристики и свойства;

· уметь объяснять причины наследственных (генотипических) изменений на основе цитологических и генетических знаний.

 

Содержание учебного материала

1. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость.

2. Определение и механизмы комбинативной изменчивости.

3. Значение комбинативной изменчивости в создании генотипического разнообразия особей в пределах вида и генотипического разнообразия людей.

4. Определение мутационной изменчивости.

5. Основные положения мутационной теории.

6. Классификация мутаций: генные, геномные, хромосомные аберрации.

7. Генные мутации; примеры заболеваний обмена веществ у человека.

Содержание задания:

Задание 1. Работа с учебными текстами: учебник Н.Д. Андреева Биология. 10-11 кл.; тема «Закономерности изменчивости», стр. 205-216).

Инструкция по выполнению задания: внимательно прочитайте текст учебника и выполните письменно следующие задания в рабочей тетради.

 

1. Законспектируйте в тетрадь:

Наследственная изменчивость (генотипическая)

↓	↓
комбинативная	мутационная

Комбинативная изменчивость обусловлена генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков.

Источником для комбинаций является половой процесс, при котором возможны:

1) независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе I (основа III закона Менделя);

2) перекомбинация генов при кроссинговере (закон Моргана);

3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

2. Дайте определение понятия:

· мутационная изменчивость (мутации);

 

3. Законспектируйте в тетрадь:

Основные положения мутационной теории де Фриза (1901 – 1903 гг.)

1. Мутации – это дискретные изменения наследственного материала.

2. Мутации – редкие события.

3. Мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение.

4. Мутации возникают спонтанно, ненаправленно.

5. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

 

Значение мутаций

· Мутации — источник наследственной изменчивости, материал для естественного отбора

· Мутации широко используются в селекции растений и микроорганизмов

· Искусственные мутации используются при разработке генетических методов борьбы с вредителями и болезнями.

Мутагены – факторы, способные вызывать мутации.

1. Эндогенные - образуются внутри клетки (свободные радикалы, продукты перикисного окисления липидов)

2. Экзогенные

· Физические (ионизирующее излечение, УФ-лучи, радиоактивные элементы, экстремальная температура)

· Химические (отравляющие вещества, алкалоиды, сильные окислители и восстановители, органические растворители, компоненты табачного дыма, лекарственные средства, компоненты аэрозолей, пестициды и др.)

· Биологические (вирусы).

 

Классификация мутаций

По месту возникновения

↓	↓
соматические	генеративные
возникают в клетках тела,	в половых клетках (гаметах)
не передаются по наследству. Могут передаваться потомкам при вегетативном размножении	передаются по наследству

По причинам возникновения

↓	↓
спонтанные (естественные)	индуцированные (искусственные)
без вмешательства человека	вызываются мутагенами

По локализации в клетке

↓	↓
ядерные	цитоплазматические
изменение хромосомного материала в ядре	изменение ДНК в митохондриях и хлоропластах

В зависимости от влияния на жизнедеятельность организма

Летальные	Сублетальные	Нейтральные	Полезные
Приводят к гибели организма	Снижают жизнеспо- собность организма	При определенных условиях не влияют на организм	Повышают жизнеспо-собность организма

По фенотипическому проявлению

↓	↓	↓
биохимические	физиологические	морфологические

По типу аллельных взаимодействий

↓	↓	↓
доминантные	рецессивные	промежуточные

По уровню возникновения

↓	↓	↓
генные (точковые)	хромосомные (аберрации)	геномные

Генные (точковые) мутации – (изменение в генах).

Существуют:

 - дупликации – повторение участка гена;

 - вставки – появление лишней пары нуклеотидов;

 - делеции – выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар;

 - инверсии – переворот участка гена на 180⁰.

 

Хромосомные мутации – аберрации (изменение структуры хромосом):

 - дефишенси – потеря концевых участков хромосомы:

А БВГДЕ → БВГДЕ,

АБВГД Е → АБВГД,

А БВГД Е → БВГД;

 - делеция – выпадение участка хромосомы в средней части:

АБВ Г ДЕ → АБВДЕ;

 - дупликация – удвоение участка хромосомы:

АБ В ГДЕ → АБ ВВ ГДЕ;

 - инверсия – поворот участка хромосомы на 180⁰:

А БВ ГДЕ→А ВБ ГДЕ;

 - транслокация – перемещение участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей хромосому.

Геномные мутации (изменение числа хромосом в геноме):

1. Автополиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке (полиплоидия). Возникает при разрушении веретена деления, или выпадении цитокинеза при отсутствии редукционного деления во время мейоза. 3n,4n, 6n.

2. Аллополиплоидия – кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов.

Тритикале – гибрид пшеницы и ржи,

рафанобрассика – гибрид редьки и капусты.

Кобыла + осел = мул

Ослица + конь = лошак

3. Гетероплоидия (анеуплоидия) – утрата или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

2n + 1 – трисомик.

2n – 1 – моносомик.

2n – 2 – нуллисомик.

2n + х – полисомик.

Закон гомологических рядов (Н.И. Вавилов, 1920 г.)

«Виды и роды, генетически близко связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости».

Генетически близкие родственники имеют общее происхождение путем дивергенции от общего предка. В семьях видов, имеющих общее происхождение, возникают и подобные мутации. Закон гомологических рядов позволяет прогнозировать характер изменчивости у родственных видов, что облегчает поиск материала для селекции.

Наследственные болезни человека

↓	↓
генные болезни	хромосомные болезни
– болезни обмена веществ (альбинизм, сахарный диабет, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия); – молекулярные болезни (гипертония, атеросклероз, подагра).	– моносомия; – полисомия.

Хромосомные болезни

МОНОСОМИЯ
синдром Шерешевского – Тернера 44+ХО	женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность. 1:5000
ПОЛИСОМИЯ, ТРИСОМИЯ
синдром Клайнфельтера 44+ХХУ	мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость. 1:1000
44+ХХХ	женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты. 1:1000
	трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом. 1:500
синдром Дауна 45+ ХХ, 45+ХУ
синдром Патау 45 + ХХ, 45+ ХУ	трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, идиотия, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, глухота.
синдром Эдвардса 45+ХХ, 45+ХУ	трисомия по 18-й паре аутосом: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, выраженная умственная отсталость, пороки развития сердца и крупных сосудов.
ДЕФИШЕНСИ, синдром «кошачьего крика» 44+ХХ, 44+ХУ	дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.