Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом

Это может быть:

· утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;

· делеция — выпадение участка средней части хромосомы;

· дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;

· инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;

· транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Пример:

потеря небольшой части 21 -й хромосомы вызывает лейкоз.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний.

Геномные мутации

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).