Генетика человека, или антропогенетика (от греческого «antropos» – человек) изучает явления наследственности и изменчивости, закономерности наследования признаков, их изменения под действием условий окружающей среды. Человек как объект генетических исследований имеет свою специфику и представляет ряд трудностей.
Специфика генетики человека.
1) Невозможность применения гибридологического анализа у человека и экспериментирования.
2) Сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления.
3) Позднее половое созревание, малое число потомков в семье, медленная смена поколений.
4) Большое разнообразие экологических и социальных условий; невозможность создания одинаковых условий жизни.
Преимущества человека как генетического объекта:
1. Большое количество особей в человеческих популяциях.
2. Международное сотрудничество генетиков и обмен полученной информацией.
3. Клинически человек изучен лучше других объектов.
|
|
4. Разработка специальных методов для преодоления трудностей изучения генетики человека.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой3. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).