Наследственные нарушения метаболизма, приводящие к патологии ЦНС

Домашнее задание по дисциплине Основы формирования здоровья детей.

ТЕМА: ПРОГРАММНЫЙ КОМПЛЕКС «ВОСХОЖДЕНИЕ К ЗДОРОВЬЮ».

(2 занятие)

1. Выучить тему «Программный комплекс «Восхождение к здоровью»: лекция, учебное пособие стр. 121-124, контрольные вопросы на стр. 125.

2. Ответить на контрольные вопросы письменно.

3. Изучить тестовые задания по данной теме в сборнике тестов по дисциплине «Основы формирования здоровья детей».

 

Содержание обучения.

Мониторинг беременности (антенатальная охрана плода)

 

Причины антенатальной патологии:

- соматические, эндокринные, инфекционные заболевания матери, как хронические, так и острые (во время беременности);

- акушерско-гинекологическая патология матери (предшествующие аборты, тяжелые токсикозы первой и второй половины беременности, патология плаценты и многое другое);

- экологические и другие вредные воздействия на организм беременной и плод: радиация, высокая температура, продукты промышленной и бытовой химии, лекарственные препараты, алкоголь, никотин и другие наркотики) и другие факторы.

Особенно велика роль наследственных факторов в антенатальной патологии, поэтому считается, врожденные пороки развития (ВПР) – как правило, полигенная патология.

В возникновении ВПР очень важна роль несбалансированного питания с дефицитом не только основных ингредиентов (белки, жиры, углеводы), но и «микронутриентов» (микроэлементы, полиненасыщенные омега-3 и 6 жирные кислоты и др.) как в рационе питания беременной женщины, так и женщины в момент планирования беременности. Установлено, что дефицит фолиевой кислоты у матери перед зачатием и в первые недели беременности может быть причиной возникновения пороков нервной трубки. Дефицит йода у женщины до зачатия и на ранних сроках беременности может привести к фетальному (врожденному) гипотиреозу, нарушению развития головного мозга, олигофрении.

 

Пренатальные и неонатальные факторы риска (Парсли Д., Ричардсон Д. 1997) приводят к следующей патологии новорожденных:

· задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР), недоношенность, мертворождения, ВПР (возраст матери старше 35 лет или младше 16 лет, бесплодие);

· повышенная перинатальная смертность (при курении);

· фетальный алкогольный синдром, синдром отмены, синдром внезапной смерти (при употреблении алкоголя или наркотиков);

· при сахарном диабете - мертворождение, большая масса тела, синдром дыхательных расстройств (СДР), гипогликемия;

· при заболеваниях сердца, почек – ЗВУР, мертворождения, нефропатии;

· заболевания щитовидной железы – зоб, гипотиреоз, тиреотоксикоз;

· артериальная гипертония - ЗВУР, мертворождения, асфиксия;

· изоиммунизация (несовместимость по антигенам эритроцитов) - мертворождения, анемия, желтуха, т.е. разные формы гемолитической болезни новорожденных;

· инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес-вирусы) - ЗВУР, ВПР, энцефалопатии, гепатоспленомегалия, пневмония и др.

 

Поэтому в мониторинг беременности входит:

- мониторинг основных функций жизнедеятельности матери и ребенка (наблюдение специалистами);

- ультразвуковая диагностика с целью скрининга аномального развития плода, мониторинг роста и развития плода;

- скриниг беременной и по резус-фактору (профилактика резус-конфликта - введение резус-иммуноглобулина - по показаниям);

- мониторинг рационов питания, его коррекция (весовая динамика беременной и пищевая обеспеченность плода), гипоаллергенная диета беременной (при неблагоприятном аллергологическом анамнезе по пищевой аллергии);

- контроль артериального давления, анализов крови, анализов мочи (с целью профилактики токсикоза 2 половины);

- применение глюкокортикоидов позволяет повысить выживаемость среди новорожденных с риском развития синдрома дыхательных расстройств;

- инфекционный контроль в том числе, урогенитальных инфекций;

- скрининг контроль на алкоголь, наркотики, никотин (по показаниям);

- исследование α-фетопротеина сыворотки крови беременной.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, который вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте эмбриона. Первоначально АФП вырабатывается желтым телом яичников. Уже с пятой недели плод сам начинает вырабатывать альфа-фетопротеин. АФП предохраняет плод от иммунного отторжения организмом матери. При беременности используется для диагностики пороков развития плода. Надежность этого теста спорна, в силу его неспецифичности (по мнению ученых).

- для исключения наследственных заболеваний, хромосомной патологии проводится анализ ДНК (по показаниям), с этой целью проводится амниоцентез или биопсия хориона (по показаниям).

Безопасность родов, индукция грудного вскармливания и бондинга

· щадящая техника ведения родов;  

· первое прикладывание к груди в течение первого часа, с контактом «кожа» к «коже», совместное пребывание матери и ребенка, вскармливание по требованию;

· иммунизация;

· мониторинг питания кормящей матери и динамика массы новорожденного; 

· осуществление профессионального ухода за новорожденным;

· контроль формирования биоты.

Скрининг болезней новорожденного

Наследственные нарушения метаболизма, приводящие к патологии ЦНС

- Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена - невозможность превращения фенилаланина в тирозин из-за дефицита фермента и приводящее к поражению главным образом ЦНС. Из-за накопления фенилаланина и его токсических метаболитов, снижения синтеза серотонина нарушается нормальное развитие мозга (задержка психомоторного развития, неврологические расстройства вплоть до судорог), характерно - «мышиный» запах мочи из-за выделения фенилацетата. Вскармливание смесями – гидролизатами. С низким содержанием фенилаланина «Афенилак» («Нутритек», Россия), «Лофеналак» (США), «Нофемикс» («Польша), Гипофенат и др.

- Галактоземия - наследственно обусловленная аномалия обмена веществ, приводящая к накоплению в организме галактозы в результате генетического дефекта фермента – галактокиназы. Упорная рвота, желтуха, судороги после приема любого молока. Исключить любое молоко (в т.ч. и грудное). 

- Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внешней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся в первую очередь поражением ЖКТ и органов дыхания. Это первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) – мультиорганный патологический процесс (прогрессирующее поражение дыхательной системы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы). Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится вязким, чрезмерно густым, нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей – мокроты, пота и др. Вязкий секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы.

- Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников) - генетически детерминированное нарушение формирования пола.

- Кетоацидурия - наследственная болезнь, умственная отсталость, глухота, недоразвитие вторичных половых признаков, атаксия, мышечная атрофия, повышенное выделение с мочой кетокислот (синдром Ричардса-Рандла)

- Биотинидазная недостаточность

    Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме.

Симптомы дефицита биотинидазы могут появиться уже через несколько дней после рождения. К ним относятся: судороги, гипотония мышц и слабость конечностей, атаксия, парез, потеря слуха, атрофия зрительного нерва, сыпь на коже (в том числе себорейный дерматит и псориаз) и облысения. Если заболевание не лечить, то это расстройство может быстро привести к коме и смерти.

Биотин- это витамин, который химически связан с белками (большинство других водорастворимых витаминов слабо связаны с белками). Без деятельности биотинидазы, витамин биотин не может быть выделен из пищи и, следовательно, не может быть использован организмом. Еще одна функция биотинидазы очищать биотин от ферментов, которые играют важную роль в метаболизме (метаболизм веществ в клетках).

При недостатке биотина фермент карбоксилаза не может обрабатывать определенные белки. В частности, две незаменимые разветвленные аминокислоты (лейцин и изолейцин) не полностью усваиваются организмом, и поэтому превращаются во вредные вещества, такие как гидроксиизовалериановая кислота.

На сегодня единственным эффективным способом лечения является ежедневное употребление биотина. Если прекратить прием биотина симптомы быстро нарастают. По мере возникновения нарушений зрения и слуха необходимо лечить соответствующие проблемы.

- Гистидинемия — наследственное заболевание, связанное с дефектом гистидазы и проявляющееся повышением уровня гистидина в крови. Снижение интеллекта определяется примерно у половины детей с гистидинемией. Степень умственной отсталости варьирует от умеренной до тяжёлой. Основной способ лечения заболевания ― ограничение общего белка и гистидина в пищевом рационе до минимальной суточной потребности. Для предотвращения дефицита белка детям назначают специальные диетические продукты, содержащие незаменимые аминокислоты и лишённые гистидина (Histidon).

- Тирозинемия

Наследственная тирозинемия - редкое заболевание с еще неизвестной причиной. Клинически при данном заболевании наблюдается избирательное поражение трех органов: печени, почек, поджелудочной железы.

- Гипотиреоз

- Гомоцистинурия.