Генетика шизофрении.
Поиск генов, ассоциированных с шизофренией, производится давно. При шизофрении часто повышается уровень медиатора дофамина, повышается или понижается уровень серотонина. И гены, которые ищут учёные, отвечают за выработку данных медиаторов.
Были найдены разные гены на разных хромосомах: 1, 6, 8, 13, 22-й хромосоме. Однако эти гены не являются специфичными для шизофрении и могут наблюдаться как при психической норме, так и при другой психической патологии.
Широко известно проведённое несколько лет тому назад исследование доктора Клауса-Петера Леша и его коллег из Вюрцбургского университета (Германия). Под их наблюдением находились 35 членов трёх генераций одной семьи, 8 из которых были больны так называемой кататонической шизофренией. В итоге проведения разнообразных клинических и лабораторных исследований удалось установить, что возникновение этой формы заболевания связано с мутацией в одном из генов, расположенных в 22-й хромосоме. Ни сам этот ген, ни его функции до этого исследования известны не были. Так был открыт первый ген, ответственный за возникновение одной из форм шизофрении.
|
|
Сейчас стали известны результаты двух других исследований такого же рода, позволивших получить новые данные о генетической предрасположенности к шизофрении — в 23-й паре хромосом и в 8-ой хромосоме. Мутации в этом последнем гене были обнаружены у 15% больных шизофренией в Исландии.
Психогенетические исследования шизофрении во многом связаны с близнецовыми исследованиями.
Во всех исследованиях сходство МЗ-близнецов превышает сходство ДЗ. Поскольку МЗ-близнецы не являются полностью конкордантными, ясно, что гены не являются единственной причиной заболевания. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет 60-70%. Это означает, что популяционная вариативность по шизофрении на 60-70% объясняется генетической вариативностью, остальные 30-40% приходятся на долю среды. Даже в том случае, когда МЗ-близнецы оказываются конкордантными по заболеванию, его тяжесть и характер протекания бывают различными. В табл. 8.1 отражены результаты исследований вероятности генетической передачи шизофрении через родственные связи.
В Национальном институте психического здоровья США длительное время велось наблюдение за четвернёй МЗ-близнецов, конкордатных по шизофрении, но дискордантных по течению и исходу заболевания. Тщательное изучение среды развития девочек показало, что большую роль в различном течении заболевания сыграла разница в их отношениях с матерью и отцом, а также их разная социабельность.
Среди средовых факторов наиболее значимыми и изученными являются:
|
|
1) Действие инфекций, прежде всего вирусов. Была выявлена повышенная частота заболевания:
• у детей, чьи матери перенесли вирусные заболевания в пренатальный период;
• у рожденных после пандемий гриппа в зимний или весенний периоды с их сезонными вспышками гриппа, что говорит о значимой роли вирусного фактора в детерминации заболевания;
• у инфицированных разнообразными домашними животными (например, токсоплазмозом кошек).
2) Тяжелое течение родов и травмы нервной системы.
3) Социальная депривация:
• стиль воспитания — холодный материнский стиль воспитания, эмоциональная депривация, дихотомия родительских установок могут явиться значимым микросоциальным фактором возникновения заболевания;
• факторы социальной изоляции (отсутствие супруга, развод, смерть супруга, инвалидизирующие заболевания, приводящие к ограничению социальных контактов и др.). Так, у неженатых мужчин риск увеличивается в 49 раз, у женщин — в 14.
Среди людей, страдающих шизофренией, много известных личностей.
Джон Форбс Нэш-младший (1928) — американский математик, работающий в области теории игр и дифференциальной геометрии. Лауреат Нобелевской премии по экономике 1994 года "За анализ равновесия в теории некооперативных игр". Его математический гений заговорил о себе в 14 лет, когда к нему в руки попала книга Эрика Т. Белла "Творцы математики". "Прочитав эту книгу, я сумел сам, без посторонней помощи, доказать малую теорему Ферма" — пишет Нэш в автобиографии.
В 20 лет Джон Нэш сумел создать основы научного метода, сыгравшего огромную роль в развитии мировой экономики. В 1949 году 21-летний учёный написал диссертацию о теории игр. Сорок пять лет спустя он получил за эту работу Нобелевскую премию по экономике.
В 1958 году у него появились симптомы шизофрении, он лишился работы. Через некоторое время Нэш был принудительно помещён в частную психиатрическую клинику, где ему поставили диагноз "параноидальная шизофрения" и подвергли психофармакологическому лечению.
Коллеги-математики продолжали помогать Нэшу — они дали ему работу в университете и устроили встречу с психиатром, который выписал антипсихотические лекарства. Состояние Нэша улучшилось, но ненадолго. Затем в 1980-х годах Нэшу стало заметно лучше — симптомы отступили и он стал более вовлеченным в окружающую жизнь. Болезнь, к удивлению врачей, стала отступать. На самом деле, Нэш стал учиться не обращать на неё внимания и вновь занялся математикой. В 2001 году, через 38 лет после развода, учёный вновь соединился с женой, ушедшей от него из-за болезни.