2020-06-10
62
Так же дефект белка вызывает рецессивный дистрофический БЭ подтипа не-Аллопо—Сименса и подтипа Аллопо—Сименса
В основе рецессивного дистрофического БЭ подтипа не-Аллопо—Сименса лежат генетические дефекты вроде миссенс-мутаций и мутаций со сдвигом рамки считывания, которые нарушают сборку коллагена VII типа и формирование крепящих фибрилл. В коже таких больных количество крепящих фибрилл снижено или они морфологически неполноценны.
В основе рецессивного дистрофического БЭ подтипа Аллопо—Сименса лежит преждевременное окончание трансляции с обоих аллелей, что приводит к полной утрате коллагена VII типа и крепящих фибрилл.
Эта форма БЭ характеризуется генерализованными пузырями, эрозиями, корками, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтевых пластинок, псевдосиндактилией на руках и ногах, инвалидизирующими контрактурами кистей, стоп, локтей и коленей. (на фото)
Слайд 19 Диагностика
Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза основана на детальном сборе и изучении анамнеза пациента, клинической картине патологического процесса и
установлении уровня, на котором произошло образование пузыря с помощью метода иммунофлюоресцентного антигенного картирования (ИАК) и/или трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ).
Слайд 20 Лечение
Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями
Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:
1)Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже
2)Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
3)Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
4)Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным
Родителям, у которых ребенок болен данным заболеванием, нужно приложить максимум усилий и терпения, обеспечить уход за ребенком — это даст возможность улучшить качество его жизни.
Спасибо за внимание!
