Хромосома 6 Одаренность 3 страница

Впрочем, откалибровать молекулярные часы таким обра­зом, чтобы они показывали точную дату эволюционного со­

бытия, весьма сложно. Поскольку человекообразные обезья­ны живут долго и к размножению приступают уже в зрелом возрасте, их молекулярные часы тикают довольно медленно. (Мутации, передаваемые поколениям, накапливаются толь­ко во время размножения при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.) Нет четкой формулы, по которой можно было проводить калибровку частоты мутаций исходя из про­должительности жизни. Более того, следует признать, что в разных генах ход часов отличается. Одни гены спешат и ука­зывают на то, что пути развития человека и шимпанзе разо­шлись уже давно, другие, например гены митохондрий, сви­детельствуют о тесном родстве наших видов. Поэтому время появления людей указывается в пределах от 5 до 10 млн лет (Arnason U., Gullberg A., Janke А. 1998. Molecular timing of primate divergences as estimated by two non-primate calibration points. Journal ofMolecular Evolution 47: 718-727).

Уже после написания этой книги в Кении были обнару­жены наиболее древние останки предков человека, да­тируемые 7 млн лет, что подтверждает расчетные данные, полученные в результате сравнения геномов человека и

шимпанзе.

Если не считать слияния двух хромосом в хромосому 2, остальные различия в геномах шимпанзе и человека весьма незначительны. А в хромосоме 13 вообще не было найдено никаких отличий. Если навскидку взять любой «абзац» в ге­номе шимпанзе и сравнить его с соответствующим «абзацем» в геноме человека, мы найдем лишь несколько отличных «букв», в среднем одну на 100 знаков, т.е. на 99% мы неотли­чимы от шимпанзе. При этом сходство с гориллой как чело­века, так и шимпанзе составляет только 97%. Другими слова­ми, мы вместе ушли от гориллы, но шли разными путями.

Но как это возможно? Ведь отличие человека от шим­панзе огромно. Шимпанзе покрыт волосами, имеет другое строение черепа и всего тела, другие конечности, не обла­дает речью. Трудно найти хоть что-то в шимпанзе, что было бы на 99% таким же, как у нас. Но так ли это? По сравнению с чем? Если взять пластилиновые модели мышей и выле­пить из одной шимпанзе, а из другой человека, то придется

вносить одни и те же изменения. Шимпанзе и человек бу­дут еще более подобными, если отправной точкой считать амебу. В обоих случаях мы имеем тридцать два зуба, пять пальцев на каждой из четырех конечностей, два глаза и одну печень. В обоих случаях есть волосяной покров, сухая кожа, позвоночник и три маленькие косточки в среднем ухе. По отношению к амебе или, лучше, оплодотворенной яйцеклетке, человек и шимпанзе действительно подобны на 99%. Нет ни одной косточки в теле шимпанзе, которой не было бы у человека. Нет ни одного химического соеди­нения в мозге шимпанзе, которого не было бы в мозге че­ловека. Иммунная, пищеварительная, кровеносная, лимфа­тическая и нервная системы построены у нас однотипно. Даже ядра мозга у нас совершенно одинаковы. Что касается строения мозга, то это был последний рубеж обороны про­тивников теории происхождения человека от обезьяны. Викторианский анатом сэр Ричард Оуэн (Richard Owen) утверждал, что уникальным образованием в основании мозга человека является гиппокамп, который отсутствует у обезьян, и именно он является вместилищем души и сви­детельством божественного происхождения. Он не нашел гиппокамп в свежепрепарированных мозгах горилл, при­везенных из Конго путешественником Полем дю Шэллу (Paul du Chaillu). Незамедлительно последовало опровер­жение Томаса Хаксли (Thomas Huxley). «Нет, у обезьян его нет», — упирался Оуэн. «Да нет же, есть», — настаивал Хаксли. Короче говоря, «дело о гиппокампе» дошло в 1861 году до бранной перепалки в викторианской Англии и на­шло отражение в сатирическом издании Punch (Петрушка) и в новелле Чарльза Кингсли (Charles Kingsley) The water babies (Дети воды). Спор давно вышел за пределы анато­мии. Хаксли говорил: «Я не ставлю своей целью загнать человеческое достоинство ниже собственной подошвы и не думаю, что это произойдет, если признать, что у челове­кообразных обезьян тоже есть гиппокамп. Но мне хочется вымести поганой метлой человеческое тщеславие» (Huxley Т. Н. 1863/1901. Man's place in nature and other anthropologicalessays, p. 153. Macmillan, London). В отношении гиппокампа Хаксли был прав.

Таким образом, между нами и нашим общим предком с шимпанзе, проживавшим когда-то в Африке, не более 300 ООО поколений. Если вы возьмете за руку свою маму, а она возьмет свою, и так далее в глубь поколений, то полу­чится живая цепь людей протяженностью от Нью-Йорка до Вашингтона, в конце которой будет стоять «недостающее звено» — наш общий предок с шимпанзе. Пять миллионов лет — это большой промежуток времени, но эволюция изме­ряет время не в годах, а в поколениях. Бактерии потребует­ся всего 25 лет, чтобы получить столько же поколений.

Как выглядело это «недостающее звено»? Выстроив в ряд найденные окаменелости предков современного чело­века, ученые вплотную подошли к ответу на этот вопрос. Наиболее близко к развилке дорог находится, видимо, ма­ленький получеловек-полуобезьяна ардипитек (Ardipithecus),  скелет которого датируется 4 млн лет. Хотя некоторые уче­ные считают ардипитека «недостающим звеном», скорее всего, это не так. Уж слишком его тазовые кости приспосо­блены к прямохождению. Довольно трудно предположить, что, происходя от гориллы, в процессе эволюции ардипи­тек достиг такого совершенства, которое затем вновь было утрачено у шимпанзе. Окаменелости «недостающего звена» должны быть на пару миллионов лет моложе. Но исходя из того, как выглядит ардипитек, можно представить внешний вид «недостающего звена». Мозг у него был меньше, чем у современного шимпанзе. Он проворно мог передвигаться как на двух, так и на четырех ногах. Его рацион напоминал рацион шимпанзе: в основном фрукты и стебли растений. Самцы должны были быть крупнее самок. Нам, людям, очень трудно не полагать, что наш общий предок с обезья­ной больше походил на шимпанзе, чем на нас. Возможно, шимпанзе опротестовали бы такой подход, тем не менее факты свидетельствуют о том, что действительно наш вид претерпел значительно более существенные изменения.

Как и все другие человекообразные обезьяны, «недоста­ющее звено» было лесным животным, имеющим дом где-то в ветвях плиоценового леса. Но в какой-то момент времени популяция была разделена пополам. Мы можем это предпо­ложить, поскольку именно разделение популяций служит отправной точкой видообразования. Каждая дочерняя суб­популяция постепенно приобретает все новые и новые мор­фологические и генетические черты. Линией раздела мог­ли стать горы, или широкая река (так, река Конго отделяет шимпанзе от их разновидности — бонобо), или как раз в это время образовавшийся рифтовый разлом земной коры, в результате которого отделилась восточноафриканская по­пуляция обезьян, оказавшаяся отрезанной от тропических лесов в засушливой саванне. Французский палеонтолог Ив Копен (Yves Coppens) в шутку назвал это событие «истори­ей восточного побережья». По другой версии популяция разделилась на южную — шимпанзе, и североафриканскую, а линией раздела стала пустыня Сахара. Можно также пред­положить, что наводнение или прорыв Гибралтара отде­лили популяцию обезьян на средиземноморском острове, где им пришлось научиться бродить вдоль берега в поисках рыбы и моллюсков. Теорий много, но пока нет четкого до­казательства достоверности ни одной из них.

Каким бы ни был механизм изоляции, мы можем предпо­ложить, что наши предки составляли небольшую изолиро­ванную группу, тогда как предки шимпанзе были превалиру­ющей расой. Мы можем это предположить, поскольку, судя по данным популяционной генетики, известно, что наш вид «прошел сквозь горлышко бутылки», т.е. в недавней истории наших предков был момент, когда популяция нахо­дилась на грани вымирания из-за малочисленности особей. В истории шимпанзе такого момента не было. Поэтому случайное варьирование генома в популяции шимпанзе намного больше, чем варьирование у разных рас людей (Rogers A., Jorde R. В. 1995. Genetic evidence and modern hu­man origins. Human Biology 67: 1-36).

Давайте предположим, что эта маленькая группа особей сохранилась на острове. Изоляция балансирующей на грани исчезновения группы привела к близкородственному скре­щиванию, что в свою очередь вызвало эффект генетическо­го дрейфа. (Этот эффект проявляется в том, что в малых популяциях частота возникновения и накопления мутаций существенно возрастает.) Именно в такой ограниченной популяции могла закрепиться мутация слияния двух хромо­сом. Эта мутация привела теперь уже к генетической изоля­ции вида, поскольку здоровое потомство не могло родиться от двух родителей с разным числом хромосом. Эта граница уже никогда не могла быть преодолена, даже после слияния островной популяции с материковой. Межпопуляционные гибриды должны были быть бесплодными. (По этическим соображениям эксперименты по скрещиванию шимпанзе и человека никогда не проводились, но появление потом­ства действительно маловероятно.)

Параллельно происходили другие существенные измене­ния в анатомии предков человека. Скелет изменился таким образом, что стало возможным прямохождение на двух но­гах, которое в большей степени подходило для перемеще­ния на значительное расстояние по открытой равнинной местности. Напротив, способ передвижения обезьян боль­ше подходит для оседлого образа жизни в лесу или на холми­стой местности. Стала также изменяться кожа. Волосяной покров сокращался, и появилось обильное потоотделение в жаркую погоду, что совершенно не свойственно другим человекообразным обезьянам. Эти изменения вместе с со­хранившейся шапкой волос на макушке и системой возврат- но-теплообменных вен на голове говорят о том, что наши предки больше уже не жили в тени и туманах экваториаль­ного леса, а ходили прямо под палящим экваториальным солнцем (Boaz N. Т. 1997. Eco homo. Basic Books, New York).

Можно дальше обсуждать изменения в экологии, кото­рые привели к таким разительным отличиям в строении скелета, но основной вывод мы можем сделать уже сейчас: наши предки были изолированы в довольно сухой, равнин­ной местности, покрытой травой. Эта среда обитания на­шла наших предков, а не они ее. Примерно в то время, ког­да произошло разделение предков человека и шимпанзе, действительно, во многих областях Африки джунгли сме­нила саванна. Чуть позже, примерно 3,6 млн лет назад, про­изошло извержение вулкана Садиман, который находится на территории современной Танзании. На свежевыпавшем пепле четко отпечатались следы трех гоминидов лаетоли, которые куда-то шли с юга на север по своим делам. Впереди шла наиболее крупная особь, средняя особь отставала всего на шаг, а чуть левее семенила маленькая особь. На полпути они остановились и посмотрели на запад, а затем продол­жили свой путь. Окаменевшие следы рассказали неболь­шую историю о наших вероятных предках, людях лаетоли, которые уже в те времена уверенно передвигались прямо на двух ногах.

Но до сих пор нам известно очень мало. Были люди ла­етоли мужчиной, женщиной и ребенком или мужчиной и двумя женщинами? Чем они питались? Где жили? Восточная Африка становилась все более сухой по мере того, как в рифтовые долины переставал поступать влажный воздух с запада. Вряд ли люди пришли сюда в поисках менее дождли­вого климата. Напротив, нам необходима вода. Наше свой­ство обильно потеть на жаре, адаптация пищеварительного тракта к перевариванию разнообразной пищи, в том числе и рыбы, и даже наше стремление к отдыху на морском или речном берегу и умение плавать говорят о том, что для на­ших предков всегда предпочтительнее был влажный кли­мат. Окаменевшие останки наших предков следует искать у берегов древних рек и озер.

В какой-то момент древние люди превратились в хищ­ников. Несколько новых видов людей появились уже по­сле того, как лаетоли оставили свои следы на пепле. Одним из широко известных видов являлись австралопитеки. Возможно, они были потомками лаетоли, но точно не на­шими предками. Это была травоядная ветвь гоминидов. Генетика мало может рассказать о них, поскольку они вы­мерли, не оставив потомков. Сведения об австралопите­ках были получены в результате изучения их окаменелых останков. Этим занимались семья Лики (Leakey), Дональд

Иохансон (Donald Johanson) и другие антропологи. Если не считать огромных челюстей, австралопитеки были мел­кими созданиями. Они были меньше и глупее, чем шимпан­зе, но ходили прямо на двух ногах. Их огромные челюсти имели мощную мускулатуру. Они постоянно что-то жевали, вероятно, траву и другую грубую растительность и поэтому утратили клыки, которые мешали жевать жесткую пищу из стороны в сторону. В какой-то момент они исчезли, при­мерно около миллиона лет назад. Вполне возможно, что их съели предки современного человека.

Наши непосредственные предки были более крупными существами — примерно такого же роста, как современные люди, или даже чуть выше. Об этом свидетельствует из­вестная находка мальчика из Нариокотоме, обнаруженная Аланом Уокером (Alan Walker) и Ричардом Лики (Richard Leakey) и датируемая 1,6 млн лет (Walker A., Shipman Р. 1996. The wisdom of bones. Phoenix, London). В это время пред­ки людей уже используют каменные орудия в качестве заме­ны утраченным клыкам. Они удивительно приспособлены для того, чтобы убивать и поедать беззащитных австрало­питеков. В мире животных следует опасаться двоюродных братьев. Львы убивают леопардов, волки убивают койотов. Наши головастые разбойники были вооружены каменным оружием и ходили на охоту группами. Небольшое преиму­щество в борьбе за существование наставило наших пред­ков на путь, который привел их к ошеломительному эволю­ционному успеху. С этих пор мозг становится все больше и больше. Один любознательный математик подсчитал, что каждые 100 ООО лет мозг увеличивался на 150 млн нервных клеток — один из примеров бесполезной статистики, кото­рыми изобилуют проспекты для туристов. Большой мозг, мясной рацион, медленное развитие с длинным детством. (Даже во взрослом возрасте у людей стали сохраняться чер­ты, присущие детям: голая кожа без волосяного покрова, уменьшенные челюсти и высокий лоб.) Все эти признаки развивались параллельно. Без мяса требующий протеинов большой мозг становился слишком дорогой роскошью.

Если бы не произошло уменьшения челюстей, мозгу бы не хватило места в голове. Без увеличения продолжительно­сти детства недоставало бы времени для учения, в процессе которого нужно было заполнить большой мозг необходи­мыми знаниями.

Локомотивом процесса эволюции являлись половые предпочтения. Помимо изменения размеров мозга проис­ходили существенные изменения во внешнем виде наших предков. Так, заметно сокращалось отличие в росте между мужчинами и женщинами. Если у шимпанзе и австралопи­теков самцы были в 1,5 раза больше самок, у современных людей эта разница в росте значительно меньше. Факт по­степенного увеличения размеров самок у предков людей мало обсуждался исследователями. А ведь это свидетель­ствует о смене половых отношений в популяции. Вместо беспорядочных половых связей без образования прочных семейных уз у шимпанзе и полигамных гаремов у горилл появились более длительные семейные объединения с тен­денцией к моногамии. Выравнивание половой диспропор­ции в росте определенно свидетельствует об этом. В попу­ляциях, где половые связи устанавливаются на длительное время, особое влияние на отбор индивидуумов для продол­жения рода оказывают взаимные предпочтения самцов и самок. Если в полигамных семьях определяющим было количество половых связей, то в моногамной семье на первое место выходит качество партнера. Половые пред­почтения, способствующие плодовитости семьи, закрепля­лись в наследственности. Так, предпочтение самцами мо­лодых самок было целесообразным, поскольку у молодой самки впереди более длинный репродуктивный период и самец сможет оставить более многочисленное потомство. Собственно, выбор определялся не возрастом самки, а тем, как она выглядит. Поэтому самки с сохранившимися юве- нильными (детскими) чертами имели больше шансов на успех у самцов. К таким чертам относится высокий выпу­клый лоб, как у новорожденного. Но увеличение размеров лба также связано с увеличением объема мозга. Поэтому половые предпочтения и развитие способности мышления вполне могли идти рука об руку.

Развитие моногамных отношений в семье вело к разде­лению труда между мужчиной и женщиной. У людей сложи­лись уникальные партнерские отношения между полами, которых нет ни у каких других видов. У мужчин, оставив­ших женщин для сбора кореньев и плодов, появилось вре­мя разогнать адреналин по жилам в небезопасном пред­приятии — охоте на крупных животных. Мясом затем они делились с женщинами, благодаря чему те получали бога­тую протеинами еду, не прерывая заботы о детях. Именно в результате такого разделения труда древние предки людей смогли выжить в засушливых районах Африки, одинако­во успешно потребляя как растительную, так и животную пищу. Поскольку охотиться начала только мужская часть популяции, переход на мясную пищу не привел к повороту эволюции наших предков на путь узкого приспособления к хищничеству, как это случилось, например, с большими кошками.

Половое разделение труда способствовало дальнейше­му усложнению и развитию общественных отношений. Благодаря тому что пища справедливо делилась между всеми членами группы, появилась возможность трудовой специализации уже на уровне отдельных особей. Именно появление специалистов, в совершенстве владеющих опре­деленным видом занятий, стало причиной эволюционно­го успеха нашего вида, поскольку дало возможность раз­виваться технологиям. На протяжении всей последующей истории человека специализация возрастала и продолжает усиливаться в наши дни (Ridley М. 1996. The origins of virtue.  Viking, London).

И вновь разные эволюционные изменения в челове­ке оказывали взаимное влияние друг на друга. Большой мозг требует богатой белками пищи (это не значит, что вегетарианцы деградируют, поскольку в наши дни доста­точно белков можно получить, потребляя бобовые, но наши предки были весьма ограничены в выборе рациона).

Потребление богатой белком пищи способствует развитию общества, но развитие общества требует дальнейшего раз­вития мозга (нужно было научиться считать, иначе обще­ство погубили бы бездельники). Разделение труда между полами ведет к моногамии, поскольку семья теперь стано­вится также экономической единицей общества. Переход к моногамии усиливает выбраковку индивидуумов по по­ловым предпочтениям, что ускоряет и направляет эволю­цию вида. И так вверх по спирали от стимула к стимулу, от обезьяноподобных животных к человеку. Этот карточный домик теории эволюции человека был построен на весьма ограниченных научных фактах. И все же у нас есть повод надеяться, что дальнейшие открытия подтвердят нашу тео­рию. Окаменелые остатки очень мало могут рассказать нам о социальном поведении наших далеких предков. Они для этого слишком сухи и немногословны. Гораздо больше мож­но почерпнуть из записей в нашем геноме. На уровне генов естественный отбор выражается в изменении последова­тельности нуклеотидов в ДНК или аминокислот в соответ­ствующих белках. Изменения генов происходят постоянно, неся на себе отпечаток событий, управляющих эволюцией на протяжении 4 млрд лет. Если мы только научимся из­влекать информацию из генома, он расскажет нам больше и объективнее о нашей истории, чем папирусные свитки и берестяные грамоты.

Около двух процентов генома человека таят в себе све­дения о том, как шла эволюция людей после отделения их от общего предка с шимпанзе. Осталось немного: оцифро­вать всю последовательность нуклеотидов генома человека на компьютере, сделать то же самое с усредненным геномом шимпанзе, отделить активные гены от бессмысленных по­следовательностей нуклеотидов, провести сравнительный анализ двух геномов ген за геном и связать найденные отли­чия с факторами, воздействовавшими на эволюцию наших предков в раннем плейстоцене. Те гены, которые не изме­нились, отвечают за основные биохимические реакции и общее развитие организма. Вероятно, что отличия будут об­наружены в генах индивидуального развития под управлени­ем гормонов. Произошли некоторые изменения в последо­вательности нуклеотидов, что заставило увеличиться и изо­гнуться стопу, а пальцы на руках сделаться более ловкими.

Сейчас даже трудно представить, каким образом можно будет перейти от расшифровки отдельных генов к понима­нию того, как они управляют всем организмом. Генетика развития организма до сих пор находится в зачаточном состоянии, хотя то, что именно гены управляют этим про­цессом, не вызывает сомнения. Различие между человеком и шимпанзе — это генетическое различие и ничего больше. Даже если учесть, что в развитии человека немаловажным фактором является воспитание и культурно-социальные отношения, следует признать, что в основе отличия наше­го вида от всех других лежит генетика. Предположим, что ядро яйцеклетки шимпанзе будет внедрено в лишенную ядра яйцеклетку человека и помещено в утробу, а рожден­ный ребенок будет воспитываться в обычной семье, станет ли он человеком? Думаю, даже не нужно проводить такой крайне неэтичный эксперимент, чтобы прийти к выводу о том, что ребенок все равно останется обезьяной. Пусть он унаследует цитоплазму и митохондрии человека, будет взращен человеческой плацентой и станет развиваться в человеческом обществе — ничто из этого не сможет изме­нить программы развития обезьяны.

Хорошей аналогией может послужить проявление фото­графии. Предположим, что мы сфотографировали шим­панзе. Положили пленку в проявитель на требуемое время. Неважно, какая фирма выпускала проявитель и каков его химический состав. Если он работает, то на фотографии по­явится шимпанзе, но никак не человек. Снимок — это гены яйцеклетки, а все остальное — лишь проявитель. Чтобы из яйцеклетки развился организм, нужны соответствующие условия и питание. Но то, каким будет организм, зависит только от информации, записанной в его генах.

Что касается поведения, то тут, безусловно, немаловаж­ное значение оказывает воспитание. Детеныш шимпанзе в обществе представителей другого вида будет так же со­циально ущербен, как и Тарзан, выросший в обезьяньей стае. Как Тарзан не научился говорить, так и обезьяна, вы­росшая среди людей, никогда не научится субординации в обезьяньей стае, технике общения с представителями сво­его вида, строительству гнезд в ветвях деревьев или ловле термитов с помощью палочки. Для выработки правильно­го поведения одних генов недостаточно, по крайней мере у таких высокоразвитых животных, как обезьяны.

Тем не менее в формировании поведения особи также участвуют гены. Если трудно представить, как изменения в двух процентах генома могли привести к столь значитель­ным отличиям внешнего вида человека и обезьян, то еще более трудно понять, как изменения в последовательности нуклеотидов смогли настолько существенно изменить быт и поведение нашего обезьяноподобного предка. Выше я подробно рассказал, как изменялась система половых от­ношений — от беспорядочных половых связей у шимпанзе и полигамии горилл до моногамных семейных отношений у предков людей. Из этого можно сделать вывод о том, что для каждого вида характерно свое строго определенное поведение, которое нельзя объяснить только воспитани­ем. Но как группа генов со своим генетическим кодом мо­жет изменить образ жизни с полигамного на моногамный? У меня по этому поводу нет ни малейшей идеи, и все же я не сомневаюсь в том, что гены ответственны как за анатомию, так и, хотя бы частично, за поведение организмов.

 

Ошибка! Недопустимый объект гиперссылки. Ошибка! Недопустимый объект гиперссылки.

 

В 1902 году в свои 45 лет Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) уже считался столпом английской медицины. Он был сыном выдающегося посвященного в рыцари ученого сэра Альфреда Баринга Гаррода (Alfred Baring Garrod), чей труд о подагре, болезни, поражавшей высшие слои обще­ства, считался триумфом медицины. Яркая и стремительная карьера самого Арчибальда неотвратимо вела его к рыцар­ству после получения им в Оксфорде высочайшего звания королевского профессора медицины (за медицинскую ра­боту на Мальте во время Первой мировой войны) вслед за великим Уильямом Ослером (William Osier).

Уильям Ослер (1849-1919) — канадский врач, которого еще при жизни называли иконой современной медицины. С1905 года работал в Оксфорде.

Мы можем легко представить себе этого человека, не так ли? Баловень судьбы, надменный и чопорный аристократ эпохи короля Эдуарда, занимающийся наукой, жесткий на­крахмаленный воротник которого и сжатые в ниточку губы дополняют облик человека с консервативными взглядами и убеждениями. Каким неверным может быть первое мне­ние о человеке! В 1902 году Арчибальда Гаррода осенила не­ожиданная догадка, которая могла прийти лишь человеку, намного опередившему свое время. Что двигало Гарродом, случайность или гений, когда почти неосознанно он при­коснулся к ответу на величайшую загадку: что представляет собой ген. Действительно, столь неожиданно четким ока­залось его понимание гена, что должны были пройти годы даже после его смерти, чтобы появился кто-либо способный понять смысл сказанного Гарродом: «ген — это пропись при­готовления одного химического соединения». Более того, Гаррод даже обнаружил один из генов.

Работая в госпитале Святого Варфоломея на Грейт Ормонд-стрит в Лондоне, Гаррод столкнулся с несколькими пациентами, страдающими редким, но неопасным заболе­ванием — алкаптонурией. Помимо ряда других неприятных симптомов, таких как артрит, для больных был характерен красноватый или чернильно-черный цвет мочи и ушной серы, который они приобретали через определенное вре­мя пребывания на воздухе в зависимости от принимаемой пищи. В 1901 году Гаррод обратил внимание на одну семью, в которой двое из пяти детей страдали алкаптонурией. Это наводило на мысль, что проблема связана именно с семьей. Он обнаружил, что родители детей были двоюродными братом и сестрой. Тогда Гаррод изучил семейные истории других пациентов. Оказалось, что в восьми из семнадцати случаев алкаптонурии родители пациентов состояли друг с другом в том или ином родстве. Но болезнь не просто пере­давалась от родителей к детям. У людей, страдающих алкап­тонурией, рождались нормальные дети, но болезнь могла проявиться в следующем поколении. К счастью, Гаррод следил за последними достижениями в биологии. Его друг Уильям Бэтсон (William Bateson) был одним из тех, кого пле­нили лишь два года назад обнаруженные в архивах и пере­изданные труды Грегора Менделя (Gregor Mendel). Бэтсон как раз писал научную работу, с тем чтобы популяризиро­вать вновь обретенную теорию менделизма о рецессивах — признаках, проявляющихся в одном поколении, скрытых в следующем и вновь возникающих в третьем поколении при близкородственном скрещивании. Он даже сохранил бота­ническую терминологию Менделя, назвав эти признаки хи­мическими мутациями.

J До этих пор под мутациями понимали только изменения ^ыЯк во внешнем виде растений.

Идеи Менделя заинтересовали Гаррода. Вполне вероят­но, думал он, что болезнь наследуется от обоих родителей и проявляется из-за того, что в организме не хватает како­го-то вещества. Будучи хорошим специалистом не только в генетике, но и в химии, он знал, что потемнение мочи и ушной серы связано с присутствием в них гомогентизино- вой кислоты. Эта кислота синтезируется в организме лю­бого человека, но быстро разрушается и выводится. Гаррод предположил, что причиной накопления гомогентизино- вой кислоты может быть то, что перестает работать катали­затор, участвующий в ее разрушении. Гаррод знал, что ката­лизаторами биохимических реакций выступают ферменты, представляющие собой белки. Следовательно, наследуемый признак (ген) связан с отсутствием всего одного соедине­ния. У больных людей этот ген производит дефектный бе­лок. Но если из двух генов дефективным является только один, болезнь не проявляется, так как одного полноценно­го гена оказывается вполне достаточно, чтобы компенсиро­вать дисфункцию другого.

Так появилась теория Гаррода о «врожденных ошиб­ках метаболизма», из которой следует гораздо более фун­даментальное предположение о том, что гены кодируют катализаторы химических реакций по принципу «один ген — один белок». Гаррод писал: «Врожденные ошибки ме­таболизма происходят в результате сбоя на одном из этапов в цепи химических реакций, вызванного отсутствием или дисфункцией определенного фермента». Поскольку фер­менты — это белки, можно сказать, что именно в белках заложена «химическая индивидуальность особи». Книга Гаррода, изданная в 1909 году, тщательно рецензировалась и была положительно воспринята, но все рецензенты упу­стили самое важное в этой работе. Они хвалили автора за выяснение причины редкого заболевания, но никто из них не обратил внимания на фундаментальное значение откры­тия. Теория Гаррода оставалась незамеченной в течение последующих 35 лет, пока не была вновь открыта. К тому времени появилось много новых подтверждающих ее фак­тов и теорий наследственности, а Гаррод уже десять лет как был мертв (Beam A. G., Miller Е. D. 1979. Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of me­tabolism. Bulletin of the History of Medicine 53: 315-328; Childs B. 1970. Sir Archibald Garrod's conception of chemical individu­ality: a modern appreciation. New England Journal of Medicine  282: 71-77; Garrod A. 1909. Inborn errors of metabolism. Oxford University Press, Oxford).

Теперь нам известно, что основное назначение генов состоит в сохранении рецептов синтеза белков. Именно белки выполняют почти все химические, структурные и регуляторные функции организма. Они продуцируют энер­гию, борются с инфекцией, переваривают пищу, образуют волосы, переносят кислород и пр. Абсолютно все белки появились потому, что в организме есть гены, в каждом из которых закодирована структура определенного белка. Но обратное утверждение будет неверным. Есть гены, ко­торые не кодируют белки, например гены рибосомальных РНК, лежащие на хромосоме 1. Но даже эти гены нужны для того, чтобы создавать другие белки. Предположение Гаррода совершенно верно: от своих родителей мы насле­дуем огромный список рецептов по приготовлению раз­ных белков или по созданию устройств, необходимых для синтеза белков, и ничего больше.