Этиология комплексных (сложных) нарушений

В группе сложных дефектов, как правило, преобладают врожденные формы патологии, имеющие в подавляющем большинстве случаев генетическое происхождение.

Например, умственную отсталость с сенсорными нарушениями обычно относят к наследственным синдромам и заболеваниям. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример сложного дефекта хромосомного происхождения — это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40 % — выраженный дефект зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Считается, что почти 60 % врожденных нарушений слуха являются генетически обусловленными.

К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно), перинатально, постнатально, перенесенные заболевания. Наиболее известными таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др., заболевания такие как корь или скарлатина, тяжелый грипп нейроинфекции в детском возрасте также могут привести к сложному нарушению развития у ребенка.

К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и осложнение других соматических заболеваний.

Вирус краснухи, проникший от заболевшей матери через плаценту в плод так же может вызвать множественные пороки развития ребенка.

Наибольший риск множественного поражения плода возникает при заболевании матери краснухой на ранних сроках беременности.

Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87% пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % — врожденный порок сердца; 34 % — врожденные нарушения зрения и 39 % — трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца. У некоторых детей последствия внутриутробного заражения вирусом краснухи проявляются спустя месяцы или даже годы после рождения в виде тяжелых соматических заболеваний, катаракт, прогрессирующего нарушения слуха, заболевания сахарным диабетом, замедления физического и психического развития и т. д. При подозрении у ребенка внутриутробной краснухи диагноз может быть подтвержден вирусологическими или серологическими лабораторными исследованиями. Вирус краснухи может выделяться у некоторых новорожденных детей в течение 12—18 месяцев жизни и создавать опасность заражения для других.

Другим известным внутриутробным вирусным заболеванием, которое может привести к сложным нарушениям, является цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ), считающаяся наиболее распространенной среди всех врожденных инфекций. Заболевание часто протекает у матерей почти без видимых симптомов и подтверждается только после лабораторных исследований. В период новорожденности это заболевание проявляется у некоторых детей в виде затяжной желтухи, а в раннем детском возрасте — в виде пневмоний, менингоэнцефалитов и других заболеваний. Как следствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать нарушения как изолированные (врожденная косолапость, глухота, деформация нёба и микроцефалия), так и комплексные (глухота и нарушения зрения).

Цитомегаловирусная инфекция может стать причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности ребенка. После того как была успешно решена проблема профилактики внутриутробной краснухи, наиболее опасной инфекцией, могущей вызвать врожденные нарушения слуха у детей, считается ЦМВ.

Причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения и умственной отсталости может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр.

В последние годы современная медицина серьезно рассматривает ряд неблагоприятных социально-психологических факторов, которые могут также серьезно осложнить эмоционально-личностное развитие ребенка (психическая депривация, реактивные расстройства привязанности, длительное расставание с матерью и т.д.). Когда мы имеем дело с одним биологическим первичным дефектом развития у ребенка, мы рассматриваем вероятность либо наследственного, либо экзогенного происхождения.

В случае сложного нарушения развития, когда у ребенка имеется два первичных дефекта, можно рассматривать шесть разных нозологических вариантов:

1) первый дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение;

2) первый дефект имеет экзогенное, а второй генетическое происхождение;

3) оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга;

4) оба дефекта обусловлены разными экзогенными факторами, действующими независимо;

5) оба дефекта представляют собой разные симптомы одного и того же наследственного синдрома или заболевания;

6) оба дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.