Проанализировать тип наследования

Рабочая тетрадь. Тема 6.

Раздел 3. Генные болезни.

Тема 3.4. Митохондриальная патология.

Цель: Изучить типы митохондриальной патологии, этиологию, патогенез и клиническую картину наиболее часто встречающихся синдромов.

Задачи: Рассмотреть основные терминологические понятия митохондриальных болезней, сформировать навыки по применению клинико-генеалогического метода для определения риска появления детей с митохондриальной патологией, разобрать основные синдромы при данной патологии.

Вопросы для собеседования:

1. Геном митохондрий.

2. Особенности митохондриального наследования.

3. Этиология и патогенез митохондриальных заболеваний

4. Классификация митохондрильной патологии.

5. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний.

6. Основные клинические проявления митохондриальных синдромов и болезней (атрофия дисков зрительных нервов Лебера, синдром Лея, митохондриальные цитопатии).

7. Клинический полиморфизм и его причины, гномный импринтинг.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

Подписать на схеме «Строение митохондрий» структурные элементы органоида.

3) Написать функции митохондрий:

4) Выписать ткани и органы, наиболее энергозависимые (в порядке убывания):

Заполнить таблицу «Сравнение митохондриального и ядерного генома».

Характеристика	Митохондриальный геном	Ядерный геном
Организация ДНК
Связь ДНК с белками
Наличие интронов
Регуляторные последовательности
Межгенные промежутки
Перекрывемость генов
Транскрибируется 1 или 2 цепи?
Частота возникновения мутаций
Возможность комбинативной изменчивости

6) Выписать группы генов, закодированные в геноме митохондрий человека:

Проанализировать тип наследования

Ответьте на следующие вопросы:

1) Встречаемость признака в поколениях?

_____________________________________________________________________________

2) Заболеваемость среди мужчин и женщин?

_____________________________________________________________________________

3) Наличие признака у детей больного?

_____________________________________________________________________________

4) Наличие признака у детей больной матери?

_____________________________________________________________________________

5) Вероятность наследования у девочек?

_____________________________________________________________________________

8) Заполнить глоссарий:

	Термин	Определение
1.	Митохондриальное наследование
2.	Наследование материнское
3.	Гомоплазмия
4.	Гетероплазмия
5.	Реплекативная сегрегация
6.	Эффект бутылочного горлышка

9) Написать классификацию митохондрильной патологии:

10) Подготовить реферативные сообщения по следующим темам:

1. Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия): этиология, манифестация, клинические проявления, диагностика и лечение.

2. Атрофия зрительных нервов Лебера: этиология, манифестация, клинические проявления, диагностика и лечение.

3. Синдромы MELAS/MERRF: этиология, манифестация, клинические проявления, диагностика и лечение.

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов по теме:

Работа 1. Классификация патогенных мутаций мтДНК:

Цель работы: Изучить механизм возникновения митохондриальной патологии. Заполнить схему классификации мутаций мтДНК.

Работа 2. Структура митохондриального генома.

Цель работы: Изучить структуру митохондриального генома. Используя предложенную схему, проанализируйте организацию генома митохондрий.

Выпишите функции регуляторных последовательностей.

Последовательность	Название	Функция
HSP1
HSP2
LSP
O_H
O_L

Работа 3. Заболевания, связанные с мутациями в метохондриальном геноме.

Цель работы: Изучить механизм возникновения и развития митохондриальной патологии и основные клинические проявления.

Используя данные реферативных сообщений, определите наиболее распространенные митохондриальные заболевания и их патогенез.

Нозология (сокращенная запись)	Расшифровка аббревиатуры названия	Наиболее характерная мутация	Основные клинические проявления
LHON
LS
MELAS

Работа 5. Диагностика митохондриальной патологии.

Цель работы: Изучить методы диагностики митохондриальной патологии.

Заполните следующую таблицу.

Этап диагностического поиска	Методы	Ожидаемые результаты
Клинический	1.Клинико-гениалогический 2.Биохимический 3.Инструментальный (ЭНМГ)	1. 2. 3.
Параклинический	1.Гистохимический 2.Молекулярно-генетический: -) ПЦР -) секвенирование	1. 2.

Работа 6. Лечение митохондриальной патологии.

Цель работы: Изучить возможности лечения митохондриальной патологии.

Заполните следующую таблицу.

Этиотропное лечение	Патогенетическое лечение	Симптоматическое лечение	Хирургическое

Рекомендуемая литература:

Основная:

1. Бочков Н.П.Клиническая генетика: учебник для вузов/ М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006 -2011, с.480

Дополнительная:

1. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие Киров: 2011.-88 с., илл.

2. Коледаева Е.В., Родина Н.Е.. Общая генетика и генетика человека: учебное пособие/ Киров, 2016. – 69 с.

3. Мутовин Г.Р.. М. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие/ ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.: ил.

4. Горбунова, В.Н., Корженевская М.А.. Генетика в клинической практике: руководство для врачей/СПб.: Спецлит, 2015.-329 с.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб. Пособие для студентов мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.в мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.

6. Электронные ресурсы:

1) http://omim.org/