Сбор близнецового материала

Общепринятая схема подбора близнецовых пар состоит в следующем: из популяции выбираются индивиды, обладаю­щие интересующим исследователя признаком, а затем из отобранной группы выбираются близнецовые пары, подлежа­щие изучению.

При изучении психофизических характеристик или осо­бенностей личности исследователь имеет дело с признаками, свойственными всем членам популяции. В таких случаях ва­жен безвыборочный учет близнецовых пар. В противном случае полученные результаты не могут быть экстраполированы на общую популяцию.

Тестом на безотборность составленной близнецовой выборки является проверка соотношения в ней монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов. МЗ-близнецы в европейских странах составляют примерно 35% от всех случаев. Чтобы убедиться в этом, необходимо число разнополых близнецов удвоить (так как общее число ДЗ-близнецов включает равное число разно-и однополых партнеров), затем от общего числа близнецовых пар в выборке отнять найденное число ДЗ-близнецов.

Методы диагностики зиготности в изучении близнецов

При диагностике зиготности изучаемых близнецовых пар достоверность диагноза должна быть не менее 0,99. Предложены различные методы диагностики зиготности близнецов: метод «сходства-подобия» (полисимптомный), по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, трансплантация кожного лоскута и другие, обычно использующиеся в комплексе для достижения большей достоверности. Однако наиболее эффективным методом является ДНК-диагностика.

При использовании близнецового метода в зависимости от целей и задач проводятся следующие сопоставления:

• МЗ-близнецов с ДЗ-близнецами (именно такое сопостав­ление предложил Ф.Гальтон);
• партнеров МЗ-пар между собой. Сюда относится метод контроля по партнеру, позволяющий оценить то или иное воздействие: биологическое, химическое, лекарственное, со­циальное (определенный метод обучения). Близнецовый метод часто применяется в сочетании с клинико-генеалогическим, цитогенетическим и др., что повышает достоверность полученных данных.

Монозиготные близнецы (МЗ) развиваются из одной яй­цеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом (зиготы), разделившейся на стадии дробления на две или более самостоя­тельных частей. Поэтому считается, что они генетически идентичны. Речь может идти только о минимальных различи­ях по небольшим повторяющимся последовательностям ДНК — мини- и макросателлитам. Не отрицается возможность, что такие последовательности могут оказывать влияние на функции многих генов, в том числе поведенческих. Тем не менее, принимается, что различия между ними связаны со средовыми воздействиями, так как постулируется их генети­ческая идентичность.

Самой знаменитой монозиготной пятерней являются, по-видимому, близнецы Дионн, родившиеся в Канаде в начале века. Среди двоен самыми знаменитыми являются сиамские близнецы Энг и Чанг, родившиеся в 1811 г. в Сиаме (на Таиланде) и связанные тканевой перемычкой протяженностью около 10 см в области грудины. От двух жен-сестер у них родилось 22 ребенка. Первоначальный капитал сиамские близ­нецы заработали, путешествуя по миру и показывая себя. Затем жили в США (Северная Каролина), имели собственную ферму. В 1874 г. в возрасте 63 лет Чанг скончался ночью от воспаления легких в своей постели. Энг позвал сына, который предложил ему хирургическую операцию, чтобы отделиться от мертвого брата, однако Энг отказался и умер через 2 ч от заражения трупным ядом. С тех пор название «сиамские близ­нецы» стало нарицательным: его употребляют, когда хотят обозначить высокую степень близости между людьми.

Несколько менее известными являются близнецы женского пола Роза и Жозефина Блажек, родившиеся в 1887 г. в Чехосло­вакии. Девочки срослись в области спины и боковой поверхности туловища. Родители отказались от них. Девочки оказались очень музыкальными: научились играть на скрипке, хорошо танцевали, с успехом гастролировали в Европе и США. В 1910 г. Роза родила здорового ребенка. Жозефине было отказа­но в браке, когда она получила предложение от жениха, т.к. подобная женитьба рассматривалась как двоеженство.

В СССР в 1949 г. родились сросшиеся близнецы Маша и Даша. У девочек общими были органы тазовой полости и две нормальные ноги, а одна — рудиментная, недоразвитая, кото­рую пришлось ампутировать. Нервные системы близнецов были автономными. Одна девочка могла спать, а другая бодрствовать. При ходьбе, которой пришлось долго учиться, одна девочка управляла одной ногой, а партнерша - другой. Эту пару близнецов на протяжении многих лет изучали физиоло­ги и психологи.

Дизиготные близнецы (ДЗ) развиваются из двух зигот — различных яйцеклеток, оплодотворенных разными спермато­зоидами. Генетически они сходны между собой не более, чем обычные братья и сестры (сибсы), так как имеют 50% общих генов. Различия между партнерами ДЗ-близнецовой пары связаны как с генетическими, так и со средовыми факторами. В отличие от МЗ, которые всегда однополые, ДЗ-близнецы могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Сравнение монозиготных близнецов проводится в рамках метода контроля по партнеру, предложенного Гезеллом в 1929 г. Этот метод позволяет оценить роль того или иного фактора, если партнер МЗ-пары подвергается его воздействию, а другой нет. Последний служит контролем при разработке и индивидуализации медикаментозных воздействий и методов обучения, а также пищевого рациона и др.

Применение близнецового метода показало, что не только морфофункциональные структуры, но и формирование ряда психологических признаков, относящихся к познаватель­ным процессам и личностным характеристикам, находятся под контролем генетических факторов. При этом роль послед­них тем меньше, чем более социален по содержанию изучаемый признак.

Причины многоплодия

Причины многоплодия до сих пор недостаточно исследова­ны. Частота МЗ-близнецов одинакова во всех странах мира. Частота ДЗ-близнецов зависит от этнических факторов, возрас­та матери и порядка рождения. Повышение вероятности рождения ДЗ-близнецов с увеличением возраста матери связа­но с повышением уровня гонадотропина, приводящего к полиовуляции. Причины повышения гонадотропина могут быть полигенно обусловлены. Гормональная обусловленность ДЗ-близнецовости подтверждается более частым рождением близнецов этого типа у женщин, лечившихся от бесплодия или применявших оральные противозачаточные средства, вы­зывающие полиовуляцию. Тип наследования МЗ-близнецовости неизвес­тен. Передача по материнской линии и семейное накопление дали основание для предположения о цитоплазматическом наследовании.

                                           4. Иммуногенетический метод

Иммунитет — это невосприимчивость организма к инфекционным и неинфекционным агентам и веществам, обладающим антигенными свойствами. Главным свойством антигенов является стимуляция развития иммунного ответа.

Иммуногенетика изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. Имеются два типа иммунитета: клеточный, связанный с В- и Т-лимфоцитами, и гуморальный, условленный выработкой антител (иммуноглобулинов). Связываясь с антигенами, антитела, образующиеся в организме ответ на попадание в него различных антигенов, нейтрализующих их. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях (врожденный иммунодефицит), например, агаммаглобулинемия, синдром Блума, синдром Чедиака—Хигаши и др. С помощью этих методов диагностируют зиготность близнецов, решают вопросы спорного отцовства, изучают генетические маркеры, ассоциирующиеся с болезнями с наследственной предрасположенностью, исследуют антигенную несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВО и изоантигенам других систем.