2020-06-30
70«КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ»
| № п/п | Название | Причина | Распростра-ненность | Внешние признаки | Особенности психического развития | Социальный прогноз |
| Олигофрения, обусловленная аномалиями аутосом | ||||||
| 1 | Синдром Дауна | Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна: 1.немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет - 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12 2. слишком молодой возраст матери (до 18 лет) 3.близкородственные браки. | Распространённость синдрома Дауна достаточно велика, ведь этот недуг является, к сожалению, не самой редкой патологией. В среднем, на 700 родов приходятся одни, во время которых на свет появляется нездоровый малыш. В зависимости от успешности перинатальной диагностики, эта цифра может уменьшаться до 1 человека на 1000. Согласно статистике, на сегодняшний день до 10% новорожденных обладают описанной формой патологии | • «плоское» лицо – 90% • утолщенная шейная кожная складка • брахицефалия (короткоголовость) – 81% • раскосые глаза • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус). При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие: • снижения мышечного тонуса • повышенной подвижности суставов • большого складчатого носа • коротких и широких кистей, • маленького аркообразного неба, • плоского затылка • деформированных ушных раковин. | Саморегуляция, у детей с синдромом Дауна развита слабо. Проблемы с саморегуляцией могут быть, предположительно связаны с проблемами в использовании речевых средств языка. В развитии способности к саморегуляции важную роль играют стратегии поведения родителей. В отличие от нормально развивающихся детей, которые получают удовлетворение от решения умеренно сложных задач, дети с интеллектуальной патологией демонстрируют большее удовольствия, когда достигают успеха в решении легких задач. У детей с синдромом Дауна отмечается низкий объем и слабая концентрация внимания, в силу чего они позднее, чем их сверстники без синдрома, начинают предпочитать новые стимулы давно знакомым и привычным для них, выбирая более простые из них. Таким детям легче визуально следить за объектом, нежели совершать с ним манипулятивные действия. Возможно, причиной тому выступает мышечная гипотония. Из-за нарушений функций внимания, дети с синдромом Дауна могут хорошо различать формы и цвета, если они предъявляются последовательно, но теряют способность в ориентации, если нужно различить оба параметра | Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше. Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество. |
| Олигофрения при аномалиях половых хромосом | ||||||
| 2 | Синдром Шерешевского- Тернера | Недуг развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются: • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва, • перенес участка хромосомы, • образование хромосомы в виде кольца, • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации. Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса. Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы. | Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Частота Ш.-Т. с. среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частотаего вдвое выше). У большинства обследованных больных с Ш.-Т. с. обнаружена гоносомная моносомия 45, Х, т.е. отсутствие одной из половых хромосом — Х или Y | Низкий рост и масса тела при рождении. Даже если малыш появился на свет от доношенной беременности, его физическое развитие не отвечает возрастным нормам. Масса тела ребёнка редко превышает 2500 г, а длина тела 45 см. В дальнейшем темпы роста малыша остаются сниженными, кроха плохо набирает в массе, а ежемесячный прирост не соответствует норме; -неправильное телосложение. Конечности малыша выглядят непропорционально туловищу, а грудная клетка широкой. Причиной этих проявлений служит патология развития костной системы, деформация костей позвоночника, грудины, горизонтальное расположение рёбер. У ребёнка можно обнаружить аномалии развития пальцев, укорочение кистей и аплазию фаланг, ногти крохи нередко уплощены, деформированы. При осмотре ротовой полости доктор обращает внимание на высоко расположенное «готическое» нёбо; -Деформации локтевых, коленных суставов. При попытке разогнуть руку малыша и уложить её параллельно туловищу, врач может заметить увеличенный угол отклонения от продольной оси. Эта патология называется вальгусной деформацией и проявляется в 40% случаях заболевания. Реже искривление возникает в коленных суставах и значительно ухудшает качество жизни малыша, кроха долгое время не может научиться ходить; -отёчность стоп и кистей. На фоне отставания малыша в физическом развитии бросаются в глаза отёчные нижние конечности, реже – верхние. Стопы малыша выглядят пухлыми, кожа над ними натянутая, это связано с патологией развития лимфатических сосудов новорождённого. Низкий диаметр выводящих лимфу капилляров приводит к нарушению оттока жидкости и развитию отёков. С возрастом этот симптом становится более выраженным, малыш больше времени проводит в вертикальном положении, тем самым увеличивая нагрузку на сосуды. складки на шее. Одним из главных симптомов, позволяющих заподозрить генетический синдром, считается крыловидная складка на шее. Она представляет собой перепонку, состоящую из клеток кожи, которая соединяет участок позади ушных раковин с областью верхнего отдела спины, трапециевидной мышцей. Выраженность патологического симптома может быть различной, но более чем в 70% случаев у малыша обнаруживается этот дефект. Кроме того, сама шея выглядит широкой и короткой, а линия роста волос у малыша расположена низко; аномальные по форме уши. Одним из частых проявлений разных наследственных болезней является деформация ушной раковины. Этот симптом не является специфичным для синдрома Шерешевского-Тёрнера, но в сочетании с другими проявлениям подтверждает генетическую природу заболевания. Уши у малыша расположены ниже, чем у других детей, оттопыренные, а сама ушная раковина может быть деформирована, недоразвита; половой инфантилизм. В раннем возрасте явных признаков недоразвития половых органов может не быть, хотя дисгенезия гонад наблюдается практически всегда. В связи с нехваткой половых гормонов изменяется строение матки и яичников, но без специальных методов обследования определить это невозможно. Изменения в наружных половых органах проявляются увеличение размеров клитора, узостью входа во влагалище. На нарушение в гормональном фоне могут указывать широко расположенные, гипоплазированные, втянутые соски, которые определяются в 80% случаев болезни; пороки развития внутренних органов. Кроме внешних признаков, указывающих на наличие синдрома у ребёнка, болезнь проявляется и в поражении внутренних органов. Нередко у ребёнка обнаруживаются пороки сердца и сосудов, аномалии развития почек, мочеточников, желудочно-кишечного тракта, иногда возникают поражения зрения и слуха девочки; общие симптомы. Поведение малыша в первый год жизни так же может отличаться. Во время кормления мать замечает вялое сосание, кроха может вырвать фонтаном всю съеденную пищу. Эти дети склонны к беспокойству, беспричинно плачут. Отставание в умственном развитии проявляется поздним овладением навыка речи. | В психическом состоянии всех больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимики, жесты больных те же, что и взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых, даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями, и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям, у них наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствием живости, степенность, склонность к резонерству. У некоторых больных очень рано появляются чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают расчетливость, бережливость. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера обычно находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости. Для детей с синдромом Шерешевского-Тернера характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную недостаточность. Обычно это олигофрения в степени дебильности. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным. Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных. | Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро. Больные обычно успешно учатся, они могут выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. |
| 3 | Синдром Клайнфелтера | Наличие как минимум одной лишней X хромосомы у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них. Кариотип при синдроме Клайнфельтера - 47, XXY. Реже - 48, XXXY и 49, ХХХХХ. В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY | У мужчин в среднем 0,2%, среди умственно отсталых - 1 - 2%, среди мертворожденных - 3,4% | Два типа телосложения: - высокий рост с астеническими чертами телосложения; - евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно или двусторонней. | Сочетание интеллектуальной недостаточности с более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы. Недостаточность: - внимания; - восприятия; - памяти; - абстрактного мышления; - самостоятельности; - чувства долга; - ответственности; - активности; - волевых усилий. Повышены: - внушаемость; - подражательность; - подчиняемость; - привязанность к близким с элементами назойливости; - колебания настроения с эйфорическим оттенком; - эксплозивные аффективные вспышки. | Заболевание не вылечивается полностью. Коррекция: - медикаментозная (пожизненная гормонотерапия); – хирургическая (при сильно выраженной гинекомастии); - логопедическая (при замедлении речи); - усиление иммунитета (закаливание, занятия ЛФК) Без лечения: - задержка в умственном развитии может привести к дебилизму; - тяжелые формы психический отклонений (алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию); - развитие ожирения, - развитие диабета; - усугубление имеющихся пороков сердца; - хрупкость костей (инвалидизация, эндопротезирование); - редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии. |
| 4 | Синдром XYY | Причины ХУУ: Возникает в процессе не расхождений. У хромосом в сперматогенезе образования мужских зародышевых клеток, что приводит к появлению сперматозоидов с дополнительной копией хромосомы. | Синдром ХYY–(синдром Якобса встречается только у мужчин)..Это наследственное заболевание при котором в клетках мужского организма присутствует дополнительная У хромосома. Встречается у 1 из 1000 мужчин. | -Высокий рост; -у части больных отмечаются нерезко выраженные сенухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти,аномальный прикус девиация коленных и локтевых суставов. | Умственное развитие чаще всего т в пределах нормы, присутствует задержка в речевом развитии; -эмоционально волевые нарушения; -плохо адаптируются к жизни в обществе; -беспричинные колебания настроения (нередко агрессивны); - неустойчивость внимания; -неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. | Превентивных мер по предотвращению мутации так же не существует. При ведении здорового образа жизни вероятность осложнений и различных заболеваний у пациентов с полисолией Y сопоставима с таковой у здоровых людей. |
| 5 | Синдром трипло-X | В большинстве случаев причины образования трисомии Х-хромосомы неизвестны. Девочки обычно наследуют одну из Х-хромосом от их отца, а другую - от матери. Девочки с синдромом трисомии Х-хромосом могут унаследовать дополнительную хромосому от любого из родителей, но как правило, получают ее от матери. Ранние исследования показали, что средний возраст матери, ребенок которой родился с трисомия Х-хромосомы - 33 года, что превышает средние показатели (Otter et al., 2009). При этом дети с трисомией Х-хромосомы рождаются и у более молодых матерей. При формировании яйцеклетки пары хромосом, как правило, делятся таким образом, что каждая яйцеклетка получает лишь одну Х-хромосому. Ошибки, возникающие на этапе клеточного деления, могут привести к тому, что в яйцеклетке останется не одна, а две Х хромосомы. Этот тип ошибки клеточного деления известен как "нерасхождение". Оплодотворенная сперматозоидом с одной Х хромосомой, яйцеклетка далее развивается в ребенка с тремя Х хромосомами. Также, примерно в одном из пятидесяти случаев, нерасхождение может возникнуть сразу после оплодотворения, на этапе деления первых клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, затем - зародыш и затем - ребенок (Tartaglia et al., 2010). | Приблизительно одна девочка из 1000 рождается с трисомией Ххромосомы. Основываясь на этих данных, можно предположить,что на 2013 год приблизительно 3,5 миллиона девочек и женщин в мире имеют дополнительную Х-хромосому. Большая часть из них - возможно, 90%, - не знают о своем заболевании. В Великобритании около 31800 женщин страдают трисомией Х -хромосомы. В США приблизительное число женщин и девочек с трисомия Х-хромосомы достигает 158500. В Австралии количество женщин с дополнительной Х хромосомой составляет 11600. | У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. | Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. | Большинство женщин и девочек с синдромом трисомии Х-хромосомы ведут совершенно нормальную жизнь. Они учатся в обычных школах, работают, имеют детей и живут до старости. Есть ряд Определенных различий между девочками с синдромом трисомии Х-хромосомы и девочками с двумя Х -хромосомами. Большинство различий, тем не менее, будут являться Нормальным различиями, Обнаруживающимися между отдельными здоровыми людьми. |
| Метаболические олигофрении | ||||||
| 6 | Фенилкетонурия | Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. | Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10000.[6] Наиболее высокий уровень — в Турции: 1 из 2600. | Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи. | Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может быть выражено в различной степени. Снижение интеллекта сочетается с отставанием в физическом развитии: больные дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. | Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. В Российской Федерации детям в возрасте до 14 лет по этому заболеванию безусловно устанавливается категория «ребёнок-инвалид». |
| 7 | Гаргоилизм | Это заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нервной системы; к Г. относят I и II типы мукополисахаридозов. | Очень редкое заболевание. | Грубые черты лица: широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, широкий с большими ноздрями нос, толстые губы и язык, открытый рот с маленькими редкими зубами; форма черепа нередко напоминает кильлодки[1]. Заболевание обусловлено наследственной патологией соединительной ткани, проявляющейся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нервной системы. Основные признаки - слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота. | Для больных Г. характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи ислуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилептиформным припадкам. | По данным исследований средняя продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет, при благоприятном варианте симптомы выражены нерезко, пациенты с мукополисахаридозом могут доживать до 30 и более лет. |
| 8 | Галактоземия | Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). | Классическая галактоземия (тип I) встречается у 1 из 15 000–60 000 новорожденных в зависимости от страны и региона. Заболевание распространено по всему миру. Галактоземия типа II и III встречается крайне редко: тип II поражает менее 1 из 100 000 новорожденных, а тип III регистрируется еще реже. В России частота галактоземии, по данным массового обследования новорожденных, составляет 1:20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT. | Желтуха: сначала желтеют белки глаз, потом лицо и тело, и в последнюю очередь наблюдается пожелтение ладоней, ступней и подмышек; судороги; непроизвольное движение глазных яблок; снижение тонуса мышц; катаракта; общее замедление развития; повышенная кровоточивость; геморрагическая сыпь. | Неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость[2], возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени. | Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременнЕсли галактоземию выявили рано, новорожденного переводят на безлактозную диету. Больному галактоземией ребенку запрещено употребление грудного материнского молока. Его переводят на кормление специальными смесями: нутрамигеном, соявалем и безлактозным энпитом. Ребенку показано заменное переливание крови, плазмы и проведение гемотрансфузии.ых. |
| Эндогенно-экзогенные формы олигофрении | ||||||
| 9 | Микроцефалия | Хромосомные аномалии, краснуха, цитомигаловирусный энцефалит, герпес, токсоплазмоз алкогольная, наркотическая, профессиональная интоксикация, радиационное влияния, гипоксии, внутричерепных родовые травмы, метаболические нарушений, гормональные заболеваний матери. | 1:10000 | При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400г.) | Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. Степень интеллектуальных нарушений может варьировать от легкой до глубокой. В большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых. | В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых. |
| 10 | Макроцефалия | В современной педиатрии макроцефалия обычно связана с гидроцефалией или рахитом, либо является наследственно детерминированной (семейная макроцефалия). Последний вариант диагностируется крайне редко, течение доброкачественное. Макроцефалия при рахите вызвана остеопорозом и истончением плоских костей черепа. Повышение внутричерепного давления при гидроцефалии приводит к расширению желудочков мозга избыточной спинномозговой жидкостью, вследствие чего происходит увеличение объема мозга, а затем – головы в целом. Причинами гидроцефалии могут быть внутриутробные инфекции, опухоли, родовая травма новорожденного, редкие сосудистые мальформации и аномалии развития головного мозга, например, аномалия Киари II типа, аномалия Денди-Уокера, стеноз сильвиева водопровода мозга и т. д. Риск развития макроцефалии повышают любые состояния, вызывающие отек мозга у ребенка, включая менингит, сепсис, болезни накопления и многие другие заболевания. | Макроцефалия, как и микроцефалия, определяется размерами окружности головы, произвольно ограниченными двумя стандартными отклонениями выше возрастных норм. При таком статистическом критерии под определение попадают как нормальные индивидуумы, так и целый ряд разнообразных и несоотносимых случаев. Большинство случаев макроцефалии не связано с патологией развития мозга, но здесь будет обсуждаться в связи с большими размерами головы как основного и заметного признака. Lorber и Priestley (1981) обследовали 510 детей с окружностью головы более 98-го центиля. У 75% из них наблюдалась гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление, у 3% — специфические синдромы и у 20% отмечалась первичная мегалэнцефалия с нормальным давлением. Только у 13% из последней группы развилась умственная отсталость или неврологические отклонения. Основные диагностические критерии — гидроцефалия или перицеребральные скопления, поскольку они делают необходимым немедленное лечение. Соотношение мальчиков и девочек 4:1, а у 50% пациентов макроцефалия отмечается в семейном анамнезе. | • быстрый рост головы • замедленный рост остальной части тела • сопутствующая патология с другими состояниями, включая аутизм или эпилепсию | Может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития. У некоторых детей будет доброкачественная макроцефалия. Многие из этих детей не будут испытывать никаких других симптомов, кроме большей окружности головы. В других случаях дети могут испытывать задержки развития. К ним относятся задержки в достижении учебных этапов. | 20% людей, страдающих аутизмом, сталкиваются с таким патологическим состоянием, как макроцефалия. Врачи постоянно занимаются поиском новых, возможных причин, которые приводят к такому состоянию, но положительного эффекта от исследований ещё не получено. Прогноз неблагоприятный за исключением случаев семейной макроцефалии. Даже при успешном излечении высока вероятность сохранения остаточной неврологической симптоматики, отставания в умственном и физическом развитии, симптоматической эпилепсии и других неврологических осложнений. |
| 11 | Гипотериозы | 1.Разрушение или недостаток функционально активной ткани щитовидной железы. 2.Нарушение биосинтеза тироидных гормонов. | Общая заболеваемость в популяции – 0,2-2%. Соотношение мужчин и женщин – 1:8. | Апатичность, сонливость, хриплый голос, избыточная масса тела, одутловатое лицо, отек вокруг глаз, припухшие веки, большие губы и язык, отечные конечности, сухая кожа, тусклые волосы, конечности холодные. | У детей: задержка психического развитии, нарушение координации движений, тугоухость, косоглазие. У взрослых: ухудшение памяти и внимание, снижение познавательной функции и интеллекта, апатии и депрессии. | Качество жизни пациентов, принимающих компенсирующее лечение, обычно не снижается |
| 12 | Гидроцефалия | 1.Врожденные пороки развития ликворной системы. 2.Воспалительные процессы в мозговых оболочках (менингиты, арахноидиты. 3.Черепно-мозговые травмы или субарахноидальное кровоизлияние. | У 80-90% детей проявляется в первый год жизни. | Постоянным клиническим признаком гидроцефалии является прогрессирующее увеличение головы. | Нарушена целенаправленная деятельность. Такие дети очень истощаемы, с трудом сосредоточиваются на чем-либо, легко отвлекаемы. Отмечается склонность к колебаниям настроения, чаще в сторону эйфории (приподнятое, веселое настроение). Возможны переходы от импульсивного к заторможенному состоянию; у некоторых больных преобладает какое-либо из этих состояний. Нарушения интеллекта при гидроцефалии колеблются от глубокой идиотии до легкой дебильности. | Что касается детей, то прогноз более благоприятен. Многие из них после соответствующего лечения объединенными усилиями медиков, специалистов по реабилитационной терапии и педагогов возвращаются к нормальной жизни. |
| Экзогенные формы олигофрении | ||||||
| 13 | Рубеолярная олигофрения | Была описана австрийским офтальмологом Греегом (N. Gregg) в 1941 году. Исследователь изучал детей с врожденной катарактой. В результате опроса матерей таких детей он выяснил, что в период беременности они перенесли краснуху. | Встречается редко и больше связана с эпидемическими вспышками краснухи. В эпидемию 1964—1965гг. было поражено 30 000 детей. В отдельных случаях встречаются спорадические заболевания. Вирус краснухи в первые 3—4 месяца беременности из крови матери попадает в эмбрион и поражает его. Пути поражения вирусом краснухи еще недостаточно изучены. Предполагают, что попавший в клетки организма ребенка вирус нарушает правильное протекание в них обмена веществ. Последнее может вести к гибели клеток, обусловливающей пявление дефекта, например, врожденного порока сердца, обусловленного недоразвитием перегородок между предсердиями. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности (в 35% случаев); среди детей, матери которых перенесли коревую краснуху на 3—4-м месяце беременности, тератогенный эффект уже отмечается у 17—25% детей. | Клиника рубеолярной эмбриопатии включает сочетание пороков развития различных органов и систем (нарушения развития глаз, слухового аппарата, врожденные пороки сердца, пороки развития скелета, расщелины губы, твердого нёба и др.) и олигофренического слабоумия. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие (отставание в росте и в весе от сверстников). Описаны случаи микроцефалии, пороки строения скелета и мочеполовых органов. Отмечается мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания, расстройства сна. | Психическое недоразвитие больных бывает очень глубоким, часто сопровождается выраженным психомоторным возбуждением, импульсивностью поведения и двигательной расторможенностью, расстройствами сна. Характерны отрицательные черты характера. | Лечение рубеолярной олигофрении только симптоматическое; средства, стимулирующие развитие (ноотропы), малоэффективны. Седативная терапия нейролептиками и транквилизаторами применяется при состояниях возбуждения. Профилактика состоит прежде всего в предупреждении заболевания краснухой беременных. |
| 14 | Олигофрения при врожденном сифилисе | Врожденный (конгенитальный) сифилис может являться одной из причин физического и психического недоразвития ребенка. Передача возбудителя заболевания происходит плацентарным путем, чаще при заболевании матери в первую половину беременности. Бледные трепонемы интенсивно развиваются в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям. При пороках развития, совместимых с жизнью, остаточные явления могут носить непрогредиентный характер и рассматриваться в рамках олигофрении. | Если в прошлом роль сифилиса в этиологии олигофрении считалась значимой, то за последние годы это мнение изменилось. Исследования как зарубежных, так и советских авторов показывают, что случаи олигофрении на почве сифилиса теперь встречаются редко. Возможно, это связано с уменьшением заболеваний сифилисом, а также с хорошо организованными своевременными лечебными мероприятиями. | Для физического состояния этих детей характерны дисплазия и более грубые аномалии развития: общее недоразвитие, деформации черепа, седловидный нос, высокое небо, триада Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит и поражение среднего уха). Отмечаются также периостит, утолщение и искривление костей (саблевидные голени). В неврологическом статусе часто встречаются характерные зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномерные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет — симптом Аргайла Робертсона), параличи и парезы, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные, хореиформные и атетоидные движения. | Степень психического недоразвития при врожденном сифилисе различна, значительно чаще встречаются глубокие степени олигофрении. В первые годы жизни могут отмечаться эпизодические судорожные припадки. В качестве специфических психопатологических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабильность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже снижение реакции на окружающее, безучастность. Сравнительно часты нарушения сна, быстрая утомляемость и истощаемость, нарушение работоспособности. Больные повышенно внушаемы, легко поддаются постороннему влиянию, склонны к асоциальным поступкам. | Прогноз зависит от стадии заболевания, в которой начато лечение, от наличия или отсутствия необратимых поражений ЦНС и внутренних органов, от сопутствующих заболеваний и методики терапии. Противосифилитическое лечение беременных в первой половине беременности обеспечивает рождение здорового потомства. При врожденном сифилисе прогноз благоприятный при условии своевременного проведения противосифилитического лечения. Лечение поздних форм сифилиса менее успешно, так как оно лишь приостанавливает прогрессирование патологического процесса, но не всегда может восстановить нарушенную функцию пораженных органов и привести к негативации серологических реакций. |
| 15 | Олигофрения, обусловленная токсоплазмозом | Возбудитель токсоплазмоза — toxoplasma gondii — относится к типу простейших и является внутриклеточным паразитом (простейший паразит). В организм человека попадает от животных (собаки, кошки, свиньи, крупный рогатый скот), диких животных (лисицы, зайцы, белки и др.) или птиц (голуби, куры и т.д.). Заражение может произойти различным способом (капельным — при уходе за животными, с пищей — через мясо, молоко и пр.). Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи инфекции от беременной матери к эмбриону или плоду в острой стадии инфекционного процесса у женщин и инфицирует его. Наиболее часто инфицирование плода происходит со 2-го по 6-й месяц беременности. В тяжелых случаях наступает гибель зародыша или плода. В более легких случаях поражение приводит к разнообразным аномалиям развития, и в частности нервной системы. | Среди больных с глубоким интеллектуальным дефектом частота врожденного токсоплазмоза составляет менее 1%. Среди больных с легкой умственной отсталостью он встречается значительно реже. | Признаки болезни могут проявляться сразу после рождения или в первые недели и месяцы жизни ребенка. Болезнь иногда может протекать остро по типу менингоэнцефалита (высокая температура, расстройство сознания, судороги, менингеальные явления, параличи и др.). Наряду с поражением центральной нервной системы могут иметь место расстройства со стороны внутренних органов (печень, селезенка, кишечник, легкие). Иногда страдает зрение (атрофия зрительных нервов, изменения в хрусталике и др.). Болезненный процесс может протекать и в подострой форме. В этих случаях развитие детей сопровождается задержкой. Если ребенок рождается с хроническим токсоплазмозом,у таких детей наряду с микроцефалией, гидроцефалией, спастическими параличами и судорогами отмечаются характерные интракраниальные кальцификаты (очаги обызвествления в местах расположения паразита) и поражения органов зрения: хориоретинит, увеит, катаракта, помутнение хрусталика, псевдоколобома желтого пятна, атрофия зрительного нерва, глаукома и микрофтальмия. При рентгенографии обнаруживаются образовавшиеся кальцификаты (в местах расположения паразита). При более позднем заражении плода, при инфицировании плода в конце беременности дети могут рождаться без признаков заболевания. Однако первые клинические проявления могут развиться сразу же после рождения или в течение 1—2-го года жизни. В этих случаях острая стадия врожденного токсоплазмоза характеризуется генерализацией процесса и протекает либо как септическое заболевание, либо в форме висцерального токсоплазмоза с высокой температурой, желтухой, сыпью и поражением внутренних органов, либо же в форме токсоплазмозного менингоэнцефалита, лептоменингита и энцефалита. Токсоплазменный менингоэнцефалит характеризуется высокой температурой тела, адинамией, рвотой, менингеальными симптомами, судорогами и параличами конечностей. В случае выздоровления у детей формируется тяжелая умственная отсталость. | Психическое недоразвитие проявляется с первых месяцев жизни и обычно достигает степени имбецильности и идиотии. Патоморфологические изменения в головном мозге при врожденном токсоплазмозе характеризуются воспалительно-дистрофическим процессом (очаговый энцефалит или менингоэнцефалит) и последствиями дисциркуляторных нарушений с ишемическими размягчениями вещества мозга вследствие тромбозов и эмболии просвета сосудов токсоплазмами и псевдоцистами. Дети вялы, апатичны. Иногда наблюдается повышенная психомоторная возбудимость. В тех случаях, когда острая и подострая стадии заканчиваются внутриутробно, ребенок рождается с хроническим токсоплазмозом, для которого характерны грубые неврологические симптомы и выраженное слабоумие. У детей отмечается благодушие, эйфоричность, двигательное и речевое возбуждение, нарушение работоспособности. | Отдаленный прогноз при умственной отсталости зависит от ее причин, тяжести расстройств адаптации, наличия сопутствующих со-матических заболеваний и расстройств развития, возможностей семьи, поддержки школы, общества, государственных служб, обучения ребенка и родителей. |
| 16 | Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных | Возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода. | 1:250 (300) родов | Дети отстают в физическом развитии, вялы, сонливы, плохо сосут. В соматическом состоянии грубых аномалий развития и диспластических признаков, как правило, не отмечается. Однако нередко наблюдается нарушение формирования зубов, их неправильный рост и предрасположенность к кариесу. | Особенности определяются степенью органического поражения головного мозга. Интеллектуальная недостаточность у разных больных может варьировать от легкой дебильности до идиотии и обычно характеризуется: своеобразным дисгармоническим недоразвитием отдельных психических функций. Повышенная возбудимость и лабильности эмоционально-волевой сферы. Мышление больных характеризуется медлительностью, инертностью, тугоподвижностью, склонностью к застреванию, образованию навязчивостей. | Обычно дети благодушны, беспечны, некритичны к своим возможностям. Выраженные нарушения критики, проявляющиеся в недостаточности учета ситуации и неадекватности поведения, отмечаются и при негрубом психическом недоразвитии. Большинство назойливы, недостаточное чувство дистанции. Здесь на первый план выступает недостаточность верб. мышления и несостоятельность при выполнении заданий, связанных с речевой переработкой инструкций, при негрубом недоразвитии. наглядно-действенного мышления. Набл-ся также расстройства пространственного анализа и синтеза. |
| 17 | Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении | Причины: родовая травма и асфиксия новорожденных. | от 1,9 до 60% | . Если заболевание вызвано только асфиксией, клиническая картина более однотипна: преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, быстрой утомляемостью и истощаемостью При последствиях механической родовой травмы мозга чаще наблюдаются более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. Клинические проявления: уже с первых месяцев жизни заметно отставание в росте, весе, расстройства сна, аппетита, задержка статических и локомоторных функций. | Если заболевание вызвано только асфиксией, клиническая картина более однотипна: замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью При последствиях механической родовой травмы мозга чаще наблюдаются состояния резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность. В неврологическом статусе очаговые симптомы- парезы, параличи, судорожные припадки. | Очень важна борьба с родовым травматизмом и охрана здоровья беременной женщины. |
| 18 | Олигофрения, обусловленная ранним постнатальным поражением головного мозга | • Энцефалиты, менингиты • ЧМТ • Опухоль мозга • Повреждения мозга вызванные отравлением, кислородным голоданием. | От 5 до 25% | • Могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, задержка физического развития • Нередко встречаются признаки поражения черепных нервов (косоглазие, птоз, атрофия зрительных нервов, тугоухость или глухота и др.), парезы и параличи верхних и нижних конечностей, разнообразные гиперкинезы (хореиформные, атетоидные движения, тремор, тики), атактическая походка, моторная недостаточность, очаговые и генерализованные судорожные припадки, гипертензионные и диэнцефальные нарушения и др. | • Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые два года жизни. • Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при данных олигофрениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрений, в других — интеллектуальная недостаточность имеет неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других психопатологических симптомов. • В психической деятельности этих больных наряду с низким уровнем процессов обобщения и отвлечения нередко отмечаются инертность, медлительность. В некоторых случаях наблюдаются нарушение временных представлений, праксиса, явления дисграфии и дислексии. Характерны также быстрая истощаемость, утомляемость, психической деятельности. • Частыми симптомами являются нарушения внимания, смысловой и механической памяти, нередко по типу амнестической афазии. • Нередко отмечаются инертность, медлительность • Психопатоподобные расстройства (жестокость, злобность, агрессивность, импульсивность и др.) • Расстройства поведения принимают более грубый характер при присоединении патологически повышенных влечений (усиление и извращение сексуальности, наклонность к бродяжничеству, воровству и др.). | Динамика заболевания зависит от степени умственной отсталости, выраженности интеллектуальных отклонений. При легкой форме олигофрении, при грамотном лечении возможна полная адаптация в социуме, при которой отпадает необходимость посещения психиатра. Глубокая и тяжелая форма олигофрении имеет неблагоприятный прогноз. В процессе коррекции и образовательных программ у умственно отсталых пациентов выявляется небольшой положительный прогресс развития. Однако трудности с адаптацией при контактах с социальной средой и проблемы с интеллектом возникают на протяжении всего периода жизни. Прогноз жизни больных благоприятный, и может составлять до 70 лет, полное выздоровление — невозможно. |
| 19 | Олигофрения, обусловленная гидроцефалией | Гидроцефалия — расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе — представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В отдельных случаях она является основным фактором, определяющим патогенез, клинику и динамику заболевания, что и дает основание выделить ее в относительно самостоятельную форму олигофрении. Причины гидроцефалической формы олигофрении разнообразны. Некоторые авторы выделяют врожденную наследственно обусловленную дисгенетическую форму гидроцефалии В большинстве случаев гидроцефалия обусловлена внешними вредностями, действовавшими в течение внутриутробного периода и в первые годы жизни – инфекции, интоксикации и травмы центральной нервной системы. | По данным официальной статистики до 70% вновь рожденных детей страдают явной или скрытой формой гидроцефалии. Количество умственно отсталых детей при гидроцефалии отмечается в 0,4-2,0% случаев. | Физические признаки очень типичны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Кожа на голове тонкая, с просвечивающим усиленным рисунком вен, особенно на висках и у корня носа. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов, диэнцефальные симптомы, а также поражение слуха и вестибулярного аппарата. Давление спинномозговой жидкости при пункции повышено. | Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тяжелой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление; благодаря хорошей механической памяти больные обладают относительно большим запасом слов, пользуются заученными речевыми штампами и сложными оборотами, не понимая их смысл. У больных хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они болтливы, эйфоричны, благодушны, лишь некоторые раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко бывают судорожные припадки. При появлении судорожных состояний психическое состояние больных изменяется. Если припадки часты и принимают серийный характер, нарастают признаки слабоумия. | При гидроцефалической форме менее ясный, чем при других формах олигофрении, так как процесс может остановиться на любой стадии, но никогда нельзя быть уверенным в полном выздоровлении. После многолетнего хорошего состояния у этих больных может наступить внезапное обострение с нарастанием симптомов повышенного внутричерепного давления. Обострение может быть вызвано разнообразными причинами. Выше было отмечено, что у этих детей имеется повышенная восприимчивость к возникновению дистрофических явлений и многие из них умирают в первые месяцы или годы жизни под влиянием различных интеркуррентных заболеваний. |
