Мутационная изменчивость. Естественный (спонтанный) мутагенез, его частота

Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования признаков, контролируемых генами и плазмогенами

Ядерная и цитоплазматическая наследственность имеют четыре существенных отличия: 1) поскольку яйцеклетки организмов содержат много цитоплазмы, а мужские гаметы ее почти лишены, то цитоплазматическое наследование должно осуществляться по материнской линии; в ядерном наследовании обе родительские особи участвуют на равных; 2) ядро содержит ограниченное и характерное для каждого вида число хромосом; в цитоплазме обычно много однозначных органоидов, число их непостоянно; 3) ядро имеет ограниченную способность исправлять дефекты хромосом, эти повреждения воспроизводятся при делении клетки; поврежденные органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения одноименных неповрежденных структур; 4) при делении клеток для органоидов цитоплазмы нет такого точного механизма распределения, который существует для хромосом.

Указанные отличия приводят к одному важному следствию: цитоплазматическая наследственность не может характеризоваться такими строгими количественными закономерностями, как ядерная. Именно этим объясняются отмеченные выше отклонения от менделевских законов наследования признаков.

Хромосомная теория наследственности установила ведущую роль ядра и находящихся в нем хромосом в явлениях наследственности. Но в то же время уже в первые годы формирования генетики как науки были известны факты, показывающие, что наследование некоторых признаков связано с нехромосомными компонентами клетки и не подчиняется менделевским закономерностям, основанным на распределении хромосом во время мейоза.

Клетка – единая целостная система, определяющая передачу и воспроизведение признаков в потомстве в результате взаимодействия компонентов ядра (генов хромосом) и цитоплазмы, что можно показать на примере приобретения ею способности к фотосинтезу. Фотосинтез связан с цитоплазматическими структурами клетки – пластидами и находящимся в них пигментом хлорофиллом. Образование и функции пластид обусловливаются наследственными факторами и действием внешних условий (главным образом света, без которого хлорофилл в пластидах не образуется). Мутации в некоторых локусах хромосом могут частично или полностью нарушать процесс образования пластид и содержащегося в них хлорофилла. Эти так называемые хлорофильные мутации наследуются, строго подчиняясь закономерностям Г. Менделя. Но аномальные (белые) пластиды могут образовываться в клетках, имеющих нормальный набор генов, и при хорошем освещении. Этот признак не наследуется по правилам Г. Менделя. При делении клетки, содержащей указанные аномальные пластиды, образуются дочерние клетки с такими же пластидами, но при скрещивании этот признак передается только по материнской линии, и, следовательно, он связан не с хромосомами, а с цитоплазмой. Таким образом, важнейшее свойство клетки – ее способность к фотосинтезу – определяется взаимодействием генов хромосом, структурных элементов цитоплазмы и условий внешней среды.

Генетическому материалу хромосомного набора (геному) соответствует плазмой, включающий весь генетический материал цитоплазмы. Подобно генам хромосом, в структурных элементах цитоплазмы – пластидах, кинетосомах, митохондриях, центросомах и основном ее веществе находятся материальные носители нехромосомной наследственности – плазмогены. Они могут определять развитие некоторых признаков клетки, способны удваиваться. Если плазмогены утрачиваются клеткой, то хромосомы не могут их воспроизвести, при делении материнской клетки они распределяются между дочерними клетками.

Возможно, что цитоплазматическая наследственность обусловлена также стойкими изменениями в цитоплазме, связанными с существованием долгоживущих молекул н-РНК или с избирательной транскрипцией молекул м-РНК только с генов материнской хромосомы.

Наиболее полно изучены две формы цитоплазматической наследственности: пластидная и цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС).

Мутационная изменчивость. Естественный (спонтанный) мутагенез, его частота

Мутацией называется изменение количества или структуры ДНК организма под воздействием стрессовых факторов среды. Она приводит к значительным перестройкам генотипа, передающимся от клетки – мутанта к следующим поколениям в процессе митоза и мейоза.

Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

В природных условиях мутации в форме скачкообразных изменений признаков были давно известны. Примером может служить пестролистность клена, герани, кукурузы, окраска цветов у львиного зева и т.д. Однако причина мутаций длительное время была не понятна. Существовало мнение, что они происходят под влиянием внутренних причин, заложенных в самой природе организма. Лишь спустя четверть века стало очевидно, что мутации могут вызываться ионизирующим влиянием космических лучей, излучением тория, урана или других радиоизотопов, содержащихся в земной коре, различными химическими веществами. Естественные мутации еще и сейчас именуют спонтанными, т.е. самопроизвольными.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Частота спонтанных мутаций. В естественных условиях мутации возникают сравнительно редко. У дрозофилы, например, мутация белых глаз white образуется с частотой 1: 100 000 гамет. Средняя частота мутаций на один ген в поколении у бактерий в среднем равняется 1:10 000 000. У человека многие гены мутируют с частотой 1:200 000 гамет, а средняя общая частота мутаций на один локус в поколении составляет 4,1*10^-6. Взятые по отношению к каждому отдельному гену, эти цифры очень малы. Но если учесть, что в гаплоидном наборе хромосом высшего организма имеется несколько тысяч генов и каждый из них мутирует хотя бы с частотой 1: 1 000 000, то при этом общее число гамет с мутациями будет не так мало. Расчеты показывают, что у дрозофилы на каждые 50- 100 гамет возникает в среднем не менее одной мутации. При этом следует иметь в виду, что далеко не все наследственные изменения, особенно малые физиологические мутации, удается обнаруживать.

Частота спонтанного мутирования гена зависит как от генотипа, так и от физиологических и биохимических изменений, происходящих в клетке под влиянием внешних условий, в которых развивается организм.

Таким образом, мутабильность вида – изменяющееся свойство, и в ходе естественного отбора вырабатываются определенные приспособительные уровни мутабильности.