АФО эндокринной системы у детей в основные возрастные периоды. Половая дифференцировка. Методы диагностики функций эндокринной системы

Семиотика и основные синдромы поражений эндокринной системы у детей. Нарушения полового развития.

А. Анатомо-физиологические особенности:

1.Сроки формирования ферментных систем, необходимых для утилизации углеводов в же­лудочно-кишечном тракте: в 6-8 месяцев гестации - мальтаза и сахараза; 8-10 месяцев -лактаза.

2. Классификация углеводов, особенности метаболизма углеводов у детей 1-го года жизни.

3. Регуляция гликемии: роль инсулина и контринсулярных гормонов в поддержании гликемии.

Б. Методика обследования:

1. Методика проведения и клиническая интерпретация глюкозо-толерантного теста.

2. Особенности показателей углеводного обмена у новорожденных и детей 1-го года жизни.

3. Методы исследования углеводного обмена: генетические, клинические, биохимические, гормональные, скрининговые. Определение гликемии с помощью глюкометров.

В. Семиотика и синдроматика нарушений углеводного обмена:

1. Синдром гипергликемии:

а) полидипсия;

б) полиурия;

в) синдром общей дегидратации;

г) похудание;

д) синдром общей астенизации;

е) вялость, заторможенность, м.б. потеря сознания (кома).

2. Синдром гипогликемии

а) чувство голода;

б) потливость;

в) головная боль;

г) возбуждение, м.б. судороги.

3. Синдром мальабсорбци: дисахаридазная недостаточность и эксудативная энтеропатия.

Г. Принципы диагностики и неотложной помощи при гипогликемической и гипергликемической коме.

 

Методика обследования и семиотика поражения

При осмотре ребенка обращают внимание на рост, характер распреде­ления жировой клетчатки, пропорции тела, развитие мышц, оволосение. Оценивают выраженность вторичных половых признаков: у девочек — раз­витие молочных желез, оволосение лобка и развитие волос в подмышечных впадинах, становление менструальной функции, а у мальчиков — оволосе­ние лобка, подмышечных впадин и лица, рост щитовидного хряща, изме­нение тембра голоса.

Аномалии развития внутренних половых органов

Монорхизм — отсутствие одного яичка.

Крипторхизм — состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку: при паховом крипторхизме яички расположены в паховом канале, при брюшном — в брюшной полости. В неправильно расположенных яичках происходят деге­неративные изменения зародышевого эпителия и уменьшение количества сперматогоний, в результате чего больные с двусторонним крипторхизмом нередко бывают бесплодны.

Аномалии развития яичников включают врожденное недоразвитие одно­го или обоих яичников.

Аномалии половых хромосом

К клиническим проявлениям аномалий половых хромосом относят задержку полового развития, нарушение формирования вторичных поло­вых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты.

• Синдром Тернера (кариотип 45,Х0). Низкорослость, дисгенезия гонад. Характерна короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, Х-образное искривление рук, Х-образное искривление ног и др.

• Трисомия по хромосоме X (кариотип 47,ХХХ). Высокий рост, умствен­ная отсталость, аменорея, бесплодие.

• Синдром Кляйнфельтера (кариотип 47,XXY). Высокорослость, евну-хоидное телосложение, малый размер яичек, нарушение формирова­ния вторичных половых признаков, бесплодие.

• Кариотип 47,XYY. Высокий рост, задержка речевого развития, агрес­сивность, нарушение адаптации.

Нарушения половой дифференцировки — наличие у новорожден­ного промежуточного между муж­ским и женским типами наружных половых органов.

Гипофункция половых желез

Гипофункцию половых желез у мальчика диагностируют в том слу­чае, если к возрасту 14 лет отсут­ствует увеличение объема тестикул, а у девочки — если к возрасту 13 лет отсутствует увеличение молочных желез или в 15,5 лет не было мен­струаций (рис. 12-6).

Выделяют функциональные (задержка полового развития) и органические (гипогонадизм) вари­анты. Задержка полового развития может быть конституциональной, а также наблюдаться при хрони­ческих соматических заболеваниях,

недостаточности питания, выраженном дефиците массы тела, физических и психических перегрузках и т.д.

Гипогонадизм подразделяют на первичный (гипергонадотропный), обусловленный непосредственным повреждением половых желез, и вто­ричный (гипогонадотропный), вызванный ослаблением гонадотропной функции гипофиза или гипоталамуса. Гипогонадизм может быть врожден­ным и приобретенным.

Гинекомастия (увеличение молочных желез у мальчиков) может воз­никнуть при различных заболеваниях. Наиболее часто наблюдают юно­шескую (физиологическую) гинекомастию у здоровых мальчиков в периоде полового созревания, которая самостоятельно проходит через 1—2 года. Патологическая гинекомастия может быть обусловлена нарушениями синтеза, секреции или действия андрогенов, избытком синтеза эстрогенов эстрогенпродуцирующей опухолью яичка или надпочечников, гиперпро-лактинемией, приемом лекарственных препаратов (в частности, гонадо-тропинов, антиандрогенов, эстрогенов и др.).

 

Вторичные половые признаки в баллах с учетом стадий развития

 

ДЕВОЧКИ

 

 

Признак	Стадия	Балл
Развитие молочной железы Железы не выдаются над поверхностью груди	Ма0	0,0
Железы несколько выдаются, околососковый кружок вместе с соском образует единый конус	Ма1	1,2
Железы значительно выдаются, вместе с соском и околососковым кружком имеют форму конуса	Ма2	2,4
Тело железы принимает округлую форму, соски приподнимаются над околососковым кружком	МаЗ	3,6
Развитие волос в подмышечной впадине Отсутствие волос Единичные волосы	Ах0 Ах1	0,0 0,4
Волосы редкие на центральном участке впадины	Ах2	0,8
Волосы густые, вьющиеся по всей впадине	АхЗ	1,2
Становление менструальной функции Отсутствие менструаций	Ме0	0,0
1-2 менструации к моменту осмотра	Ме1	2,1
Нерегулярные менструации	Ме2	4,2
Регулярные менструации	МеЗ	6,3