Мутационная изменчивость

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения — мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость — необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах— растениях, животных, микроорганизмах — показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций — их скачкообразный характер и наследственность — остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Генные мутации. Различают несколько типов мутаций по характеру изменений хромосомного аппарата. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

Хромосомные мутации. Наряду с генными известен ряд других мутаций, связанных с видимыми преобразованиями хромосом, которые доступны непосредственному микроскопическому изучению. К числу таких изменений относится, например, переход части одной хромосомы на другую, ей не гомологичную, поворот участка внутри хромосомы на 180° и ряд других структурных изменений отдельных хромосом.

Особую группу мутаций представляют собой изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких-либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

Особый тип наследственных изменений представляет собой явления полиплоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплридными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4 n ). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (с тройным набором хромосом— 3 n ). Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.

Полиплоидные виды довольно часто наблюдаются у растений и очень редко встречаются у животных. Полиплоидные мутации у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и весом семян и плодов и т.п. В генетико-селекционной работе по созданию высокопродуктивных сортов растений явление полиплоидии широко используется на практике.

В настоящее время разработаны методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся клетку некоторыми ядами (например, колхицином), разрушающими веретено, но не препятствующими удвоению хромосом.

Мы видим, таким образом, что мутации всегда связаны с изменениями в хромосомах. Если эти изменения происходят в половых клетках, то они проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Но изменения могут иметь место и в соматических клетках. Тогда они получают название соматических мутаций. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток.

У животных соматические мутации не передаются последующими поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Другое дело у растений. При помощи отводков и прививок иногда удается сохранить возникшее изменение, и оно оказывается стойким, наследственным.

Частота и причины мутаций. Как часто происходят мутациии каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить наэтот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипические не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы внечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов — важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию — одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.

Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах — от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Любые изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое влияние и на мутационный процесс. Результаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводится к увеличению их частоты. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения совершаются в различных направлениях, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Лишь в самое последнее время намечаются некоторые пути воздействия на направление мутаций. Эти новые возможности базируются на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Экспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, давая, таким образом, материал для отбора.

Важная закономерность была установлена Н. И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Несколько примеров гомологических рядов изменчивости в семействе злаков даны в прилагаемой таблице, в которой показано наличие или отсутствие различных признаков в пределах разных родов этого семейства.

У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов имеет важное практическое значение, он облегчает поиски наследственных уклонений.

Список литературы

1. Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.

2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.

3. Либберт Э. Общая биология. М.,1978 Льоцци М. История физики. М.,2001.

4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.

5. Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.