Методы генетики человека (метод родословных, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный)

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном^[1].

Цитогенетический метод.Это микроскопический анализ хромосом (кариотипа) позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом (перестройки, поломки и др..Хромосомы изучают в делящихся клетках костного мозга, лимфоцитах крови, реже кожи,

Биохимический метод является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ. Объектами биохимической диагностики являются биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость и т.д. С помощью данного метода можно определить в биологических жидкостях активность ферментов или содержание некоторых прод

 Метод популяционный

относится к методам психогенетическим. Позволяет изучать распространение отдельных генов илихромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяцииобследуется большая группа лиц, коя должна быть репрезентативной (представительной) — позволять судитьо популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственнойпатологии. ктов

 

Наследственная изменчивость: теория мутаций.

Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.

Мутационная теория или теория мутаций — раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Генные, хромосомные и геномные мутации.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

 

Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость возникает под действием факторов внешней среды и не затрагивает генотип.

Выделяют следующие виды фенотипической изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии.

Модификации — это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы.

Морфозы — это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (ожоги, шрамы).

Фенокопии — это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает мутацию (увеличение щитовидной железы при недостатке йода). Обратимо.