История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых

Лекция №1 Генетика человека. Цитохимические основы наследственности.

План лекции

1. Задачи генетики.

2. История развития генетики

3. Цитологические основы наследственности. Строение клетки

4. Строение ядра. Строение и функции хромосом

5. Кариотип человека. Правила хромосом. Современные методы цитологического анализа хромосом.

Введение

  Важнейшей задачей развития науки в течение всего периода существования человечества являлось изучение процессов функционирования живых организмов, в первую очередь - человеческого.

   В настоящее время всё больше внимания уделяется генетической патологии.

Медицинские работники постоянно сталкиваются с наследственными заболеваниями. Так, около 5% новорожденных имеют подобные нарушения. Перинатальная и младенческая смертность на 30% обусловлены генетической патологией.

Подобными проблемами занимается медицинская генетика.

Кроме того, задачами этого раздела генетики человека является исследование проявлений наследственных нарушений на молекулярном, клеточном и органном уровнях, разработка методов дородовой диагностики, позволяющих предупредить рождение тяжело больного ребенка, а также определение подходов к генотерапии, т.е. коррекции генетических нарушений путём замещения аномальных генов на нормальные.   

                                

Генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации.

Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных.

Изменчивость – способность организмов реагировать на воздействие факторов среды, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор.

Медицинская генетика – изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

Задачи м/г:

1. Изучает роль наследственности в патологии человека.

2. Изучает закономерности передачи наследственных болезней от поколения к поколению.

3. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии

Основные положения м/г:

1. м/г является частью общей наследственной изменчивостью человека.

2. В развитии наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда.

3. В процессе эволюции человечество накопило огромное количество разнообразных мутаций.

4. Наследственная отягощенность современного человека состоит из накопленных в процессе эволюции патологических наследственных изменений в половых клетках.

5. Появляются новые виды наследственной патологии – экологические болезни.

6. Отмечается увеличение числа больных наследственными заболеваниями в популяции, благодаря прогрессу медицины и общества.

 

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Первый действительно научный вклад в понимание механизмов наследования признаков внес австрийский исследователь Грегор Иоганн Мендель.

В 1866 г. Мендель опубликовал результаты экспериментов проводимых на горохе. В 1900 г К.Ландштейнер описал систему групп крови АВ0. К концу XIX в. Были открыты хромосомы, изучены митоз и мейоз. В 20-е годы XX века в результате менделевской теории была преувеличена роль наследственности в формировании наследственной отягощенности. Появились евгенические идеи об обреченности и вырождении семей с наследственной патологией. Евгеника ставила своей целью освобождение человечества от людей с наследственной патологией. Такие идеи быстро распространились более чем в 30 странах и приняли форму жестких законов о стерилизации лиц, родивших детей с наследственной патологией. С 1907 до 1960 года в США было насильственной стерилизовано более 100000 человек, в Германии за год стерилизовано 80000 человек. В настоящие время одним из основных методов профилактики наследственной и врожденной патологии является медико-генеалогическое консультирование.

Биотехнология – это использование живых организмов (преимущественно бактерий, таких как кишечная палочка, дрожжеподобные грибы), и их биологически-активных процессов в производстве необходимых для человека веществ.

1. Получение интерферона (белка выработанного в организме человека в ответ на внедрение вируса). Обычно его получают из лейкоцитов крови человека (в 1 литре крови – 2 дозы препарата), а рекомбинантные штаммы кишечной палочки являлись дешевым и доступным материалом позволяет получить из 1 л массы 150-200 доз препарата.

2. Гормон роста – необходим для лечения карликовости, ожогов, вырабатывается в организме передней долей гипофиза, раньше его получали из гипофиза трупов, в настоящие время используются рекомбинантные штаммы бактерий. По биологической активности этот гормон не уступает гормону гипофиза.

3. Производство безлактозного молока. Лактоза – это молочный сахар, который для большинства людей является полезным, но некоторые люди не способны его расщепить из-за отсутствия определенного фермента. Заболевание, связанное с нарушением обмена лактоз называется – галактозами.

4. С помощью метода биотехнологии получают не только продукты, но и ряд витаминов, лекарственных препаратов, антибиотиков, незаменимые аминокислоты (фенилаланин, метионин, лизин) при нарушенном обмене фенилаланина, у ребенка развивается фенилкетонурия, которая может привести к умственной отсталости при отсутствии необходимых диет.

5. Получили рекомбинантный инсулин, который ранее получали из поджелудочной железы свиней, он является чужеродным, что могло привести к серьезным осложнениям, аллергическим реакциям до анафилактического шока.