2014-02-02
2040
Генетический груз.
Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.
Хромосомные мутации, определение понятия. Виды хромосомных мутации.
- Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.
+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.
+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.
+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.
+ Дефиненси - потеря концевого участка хромосомы.
+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.
- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.
+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).
< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
|
|
|
< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).
+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.
В генетически полиморфной популяции (наличие в популяции нескольких генотипов) из поколения в поколение рождаются организмы, приспособленность которых неодинакова. Жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее «удачных» генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма.
Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Это означает что у близкородственных видов сходные мутации.
Значение для медицины:
- Альбинизм у животных.
- Дальтонизм у животных.
Они являются моделями для исследований и на таких животных изучают наследственные заболевания.
77. Антропогенетика как наука. Её предмет, методы, задачи.
Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Задачи:
- Выявление и систематизация признаков и свойств человека. Как нормальных, так и патологических.
- Наследование признаков и свойств человека в раду поколений.
|
|
|
Предметом антропогенетики является наследственность и изменчивость.
Методы антропогенетики:
1). Генеалогический метод.
2). Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффициент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.
3). Популяционно-статистический:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
4). Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.
- Можно подсчитать число хромосом.
- Размеры хромосом.
- Изменения хромосом.
- Структуру хромосом.
5). Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.
- Дактилоскопия – на пальцах.
- Пальмоскопия – на ладонях.
- Лантоскопия – на стопах.
6). Генетика соматических клеток:
- Используется в культурных клетках тканей и органов.
- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.
- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.
7). Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
