Генные мутации, их виды. Примеры

1. Мутагены. Определение понятия, их классификация.

2. Мутации, Определение понятия, их классификация.

3. Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.

4. Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.

5. Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода.

Резус-фактор – это белок, который впервые был обнаружен у макаки. Люди, которые имеют РФ относятся к резус-положительным, а те у которых он отсутствует – резус-отрицательные. Резус-фактор наследуется по моногенному типу (полное доминирование) и обусловлен тремя парами генов - С, D, К, тесно сцепленных между собой.

Rh – резус образуется

rh – резус не образуется

RhRh – резус +

Rhrh – резус +

rhrh – резус –

Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода.

Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому:

- Аутосомно-доминантное;

- Аутосомно-рецессивное;

- Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой;

- Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой;

- Гена, сцепленного с Y-хромосомой.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

- Ядерная – наследование генетического материала ядра.

- Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.

Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

- Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.

1) не связана с изменением генотипа;

2) приделы в кот возможно изменение фенотипа – норма реакции;

3) вариационный ряд и кривая.

- Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.

А) комбинативная – результат различных комбинаций одних и тех же генов;

Б) мутационная – наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных мутагенных факторов.

Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.

Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

Мутации бывают:

• Генные
• Хромосомные
• геномные

Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Хромосомные – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп.

Различают несколько видов хромосомных мутаций:

- Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

- Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

- Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

- Дефишенси - потеря концевого участка хромосомы.

- Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

- Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

- Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

- Спонтанные – причина неизвестна.

- Индуцированные – причина известна.

Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.

Классификация мутаций:

- Физические – любые виды радиоактивного излучения (ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура)

- Химические – естественные факторы среды (состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет).

- Биологические:

- Внутренние – стероидные гормоны.

- Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.

- Генные (точковые) – изменение тонкой структуры гена, т.е. нуклеотида в нем. Невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Может быть:

- делеция (выпадение части нуклеотида из гена).

- замена одного нуклеотида на другой.

- интерколяция (вставка нуклеотида).

- дупликация (удвоение нуклеотидов в гене)

- рекомбинация (перестановка)

Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского–Тернера.