Хромосомные мутации

Синдром Марфана

Брахидактилия

Ахондроплазия.

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Брахидактилия (brachydac-tylia; греч. brachys - короткий + daktylos - палец) - аномалия развития по типу укорочения пальцев (короткопалость наследуемая по аутосомно-доминантному типу.

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) 'много' + δάκτυλος (daktulos) 'палец') — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.

Синдром Марфана - наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется чрезмерным ростом пальцев на руках и ногах («паучьи пальцы»). Частота распространения – 1:20000.

Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные.

Хромосомные мутации