Миопатия Дюшена

Примеры генных мутаций у человека.

Нуклеотидов

Замены

Инверсии

Инсерции

Делеции

Дупликации

Генные мутации нередко слабо изменяют различные признаки, их относят тогда к «малым» мутациям. Они создают основу для эволюционной пластичности видов в природе и материал для селекции и отбора «нужных мутаций».

Частота мутаций и встречаемость мутантов не совпадают, так как не все мутации проявляются в фенотипе.

.

1Мутации сцепленные с полом – гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена.

2.Аутосомно-доминантные – полидактилия, брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана «паучьи пальцы».

3.Аутосомно-рецессивные – фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия.

Примеры.

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные Миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ).

Прогрессирующая наследственная мышечная дистрофия или Миопатия характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка дистрофика (примечание: белок называется ДИСТРОФИН), который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон. Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками (примечание: Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации. Брак между родственниками - ни при чём! Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен). Он связан с женской половой Х-хромосомой передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног. В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем — тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует. Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). (примечание: Болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.) Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.