Выдающийся вклад в науку монаха Грегора (в миру - Иоганн Мендель) состоит в экспериментальном доказательстве наличия единиц наследственности (генов) и описания их важнейших свойств. В частности, Мендель установил 3 основные закономерности, которые описывают правила наследования.
Прежде чем перейти к современной формулировке законов Менделя, необходимо уточнить понятие "признак", как отдельное свойство или качество, по которому одну особь можно отличить от другой. Так, цвет глаз - это признак, который может проявляется в альтернативных вариантах: зеленый, голубой, серый, карий и т.д.; форма кожуры – это признак, а варианты его проявления: гладкая и морщинистая.
I. Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных особей (чистых линий), все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.
Пример: при скрещивании чистых линий желтого и зеленого гороха, Мендель получил гибриды первого поколения только желтого цвета. В данном случае желтая окраска семян является доминирующей над зеленой.
|
|
II. Закон расщепления альтернативных вариантов признака у гибридов второго поколения: при скрещивании гибридов первого поколения, полученных от чистых родительских линий, у гибридов второго поколения происходит расщепление (проявление в фенотипе) доминантных и рецессивных вариантов признака в соотношении 3:1.
Пример: после того как Мендель скрестил гибридные горошины первого поколения друг с другом, он обнаружил во втором поколении 152824 желтых горошин и 50576 зеленых (отношение 3,004:0,996 или, приблизительно, 3:1).
Прежде чем сформулировать 3 закон Менделя необходимо объяснить, что скрещивание, которое легло в основание 1 и 2 законов Менделя, оценивали по одному признаку – цвету семян. Такое скрещивание называют моногибридным. При формулировке 3 закона Менделя в результатах скрещивания учитывали 2, 3, 4 и более признаков: цвет семян, форму кожуры, длину стебля, форму листьев и т. д. Такое скрещивание называют дигибридным, тригибридным, тетрагибридным и т.д., а обобщенно полигибридным.
III. Закон независимого комбинирования признаков родителей у потомков: при полигибридном скрещивании гибридов первого поколения, полученных от чистых родительских линий, у гибридов второго поколения наблюдается независимое комбинирование (сочетание) признаков.
Пример. Проводя дигибридное скрещивание, т.е. оценивая 2 признака – окраску и форму кожуры гороха, Мендель установил, что эти признаки (окраска и форма) не зависят друг от друга. Все гибриды первого поколения от желтых и гладких (доминантный вариант) и зеленых и морщинистых (рецессивный вариант) были гладкие и желтые. У гибридов второго поколения расщепление по фенотипу было 9:3:3:1 (9-желтые гладкие, 3-желтые морщинистые, 3-зеленые гладкие, 1-зеленые морщинистые). Если сосчитать все желтые и зеленые горошины (независимо от формы семян) то их соотношение окажется 12:4 или 3:1. Если сосчитать все гладкие и морщинистые горошины (независимо от цвета) их соотношение окажется 12:4 или 3:1. В этом и заключается независимость комбинирования.
|
|
Открытие Менделя (1865 г.) прошло почти незаметно, но после возрождения менделизма Де Фризом, Корренсом и Чермаком (1900 г.) все осознали, что если существуют отдельные единицы наследственности, то основные известные тогда методы получения новых сортов растений и пород животных принципиально неверны. Считалось, что при гибридизации признаки смешиваются как кофе с молоком или как акварельные краски. Если признаки не смешиваются и не разбавляются, комбинируют независимо и случайно, а приобретенные в течение жизни особенности не наследуются, то селективная работа требует глубокого пересмотра. Многим ученым-селекционерам это не нравилось.
Основным доказательством несостоятельности открытых законов считали неменделирующие признаки. Вот два примера: от брака белой женщины и негра рождаются мулаты с промежуточной пигментацией кожи; цвет тела и длина крыльев мушки-дрозофилы не расщепляются во втором поколении в соотношении 3:1. С другой стороны, даже у такого сложного создания, как человек описано более 2000 менделирующих (т.е. подчиняющихся законам Менделя) признаков: размер глаз, толщина кожи, ямочки на щеках, группы крови и т.д.
Дело в том, что хотя результаты опытов Менделя свидетельствуют о передаче в ряду поколений единиц наследственности, они ничего не говорят о материальных носителях наследственности. Что "это" и где "это" расположено в клетках живых существ? Как объяснить неменделирующее наследование?
Следующий шаг сделал Август Вейсман, связав наследственность с хромосомами. Был замечен параллелизм наследования признаков и поведения хромосом клеточного ядра половых клеток. После мейотического деления число хромосом в одной клетке уменьшается в 2 раза; при расхождении к полюсам негомологичные хромосомы перемещаются независимо друг от друга и комбинируются в дочерних клетках случайным образом, как и признаки при полигибридном скрещивании; в результате оплодотворения хромосомы яйцеклетки и сперматозоида объединяются в удвоенном наборе зиготы.
Из этих наблюдений сделали выводы: 1 – развитие альтернативных вариантов признака объясняется локализацией их материальных носителей в гомологичных хромосомах, 2 – половые клетки, имея только одну гомологичную хромосому, несут один материальный носитель признака (гипотеза чистоты гамет), 3 – материальные носители наследуемых менделирующих признаков размещены в разных т.е. негомологичных хромосомах.
Эти выводы убеждают в хромосомной локализации материальных носителей наследственных признаков – генов (термин "ген" ввел Иогансен в 1909 г.).
Американец Томас Гент Морган был противником Менделя и решил опровергнуть его исследования, проведенные на горохе. В качестве объекта исследования Морган выбрал кроликов. Но попечители Колумбийского университета сочли кроликов чересчур дорогими. Пришлось Моргану работать с крошечной плодовой мушкой – дрозофилой. Скупость снабженцев оказала науке неоценимую услугу! Помимо экономической выгоды и высокой скорости размножения (25 поколений в год), у дрозофилы (D. melanogaster) всего 4 пары хромосом (установлено, что у них признаки, наследуемые совместно (сцеплено), подразделяются на 4 группы, что совпадает с числом хромосом в гаметах мушки). У другой дрозофилы (D. virilis) 6 групп сцепления признаков и 6 пар хромосом. У кролика 22 хромосомы. Если бы Морган использовал кроликов, ему пришлось бы оценивать не 24=16 и 26=128 сочетаний хромосом после мейоза, а 222=4385000. Хромосомная теория наследственности еще долго не была бы открыта.
|
|
Группа Моргана подтвердила гениальное предвидение Вейсмана, связавшего наследственность с хромосомами на основании наблюдения соответствия между поведением хромосом при мейотическом делении и принципами наследования признаков. Результатом работ Моргана стали пять основных положений хромосомной теории наследственности.
1. Гены располагаются в хромосомах; различные (негомологичные) хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. Гены располагаются в хромосоме в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом – кариотипом.
Основные положения хромосомной теории наследственности поясняют опыты по дигибридному скрещиванию серой мухи, имеющей нормальные длинные крылья (генотип ААВВ) и черной мухи, имеющей короткие зачаточные крылья (генотип ааbb). В генетике заглавные буквы АВ - обозначают доминантные гены, а строчные буквы ab – рецессивные гены.
Все гибриды первого поколения были единообразные. Они имели серое тело и нормальные крылья (генотип АаВb), что подтверждало первый закон Менделя.
Если бы цвет тела и длина крыльев дрозофилы независимо комбинировали в соответствии с третьим законом Менделя, то при скрещивании гибридов первого поколения между собой (дети) должны рождаться 4 фенотипа мух гибридов второго поколения (внуки) в соотношении 9:3:3:1 (9-серое тело и длинные крылья, 3-серое тело и короткие крылья, 3-черное тело и длинные крылья, 1-черное тело и короткие крылья). Всего 12 серых и 4 черных мухи (3:1) или 12 длиннокрылых и 4 короткокрылых мухи (3:1), что явилось бы подтверждением третьего закона Менделя.
|
|
В действительности соотношение мух оказалось совсем другое. Черные длиннокрылые и серые короткокрылые мушки встречались гораздо реже, чем предполагалось. В основном появлялись серые мухи с длинными крыльями и черные короткокрылые (как их бабушки и дедушки) в соотношении почти (см. ниже) равном 3:1.
Следовательно, независимое комбинирование признаков не является универсальным законом, и существуют признаки, наследуемые сцеплено друг с другом. На этом основании и были сделаны предположения о локализации генов некоторых неменделирующих признаков в одной хромосоме (рис. 1)
Другое важнейшее открытие Моргана связано с объяснением одного "неудобного" факта, который "портил" стройную гипотезу о локализации генов окраски тела и длины крыльев в одной хромосоме. Почему, несмотря на сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев, в фенотипе все-таки появлялись черные длиннокрылые и серые короткокрылые мушки, у которых признаки комбинировались независимо, подобно цвету и форме кожуры гороха в опытах Менделя?
Еще в 1909 году, бельгийский цитолог Янссенс наблюдал под микроскопом фигуры "хиазм" – перекрестов расходящихся хромосом при мейотическом делении клетки. Генетическое значение этих перекрестов понял Морган, высказавший мнение о том, что происходит разрыв и обмен участками (рекомбинация) гомологичных хромосом. При этом хромосомы меняются генами и формируются особи с новыми сочетаниями признаков (рекомбинанты). Перекрест или кроссинговер является важнейшим источником наследственной изменчивости. Особи с измененными соотношениями признаков называются рекомбинантными.
В одинаковых условиях (температура, возраст самки и др.) для каждой пары признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, частота кроссинговера – это величина постоянная. Так, по генам белых глаз и желтой окраске тела число кроссоверных гамет у дрозофилы 1,5%, по генам желтой окраски тела и коротким крыльям 47%. Морган выяснил, что сила сцепления при наследовании генов обратно пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме (закон Моргана). Другими словами, чем дальше гены друг от друга в хромосоме, тем реже признаки, кодируемые этими генами, наследуются сцеплено, т.е. чаще происходит кроссинговер. Расстояние между невидимыми генами стали определять в морганидах. Одна морганида соответствует такому расстоянию между генами, когда кроссинговер происходит в 1% гамет. В рассмотренном выше примере, у мух с длинными крыльями и серым телом кроссинговер происходил в 17% случаев, следовательно, ген серой окраски тела находится на расстоянии 17 морганид от гена, определяющего длинные крылья.
Рисунок 1 а. Сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев плодовых мушек.
Первое скрещивание чистых родительских линий
генотипы | | | | |
родителей | A A a a
| | | | |
Р | | | | |
| B B b b
| | | | |
фенотипы | серое тело (А) черное тело (а)
родителей | длинные крылья (В) короткие крылья (b)
Р |
--------------------------------------------------------------
типы | 1 | 1 |
гамет | A a
| | |
n | | + |
| B b
| | |
--------------------------------------------------------------
варианты | 1
генотипа | | |
гибридов | A a
| | | все серые длиннокрылые
F1 | | |
| B b
| | |
Рисунок 1 б. Сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев плодовых мушек.
Второе скрещивание между гибридами первого поколения F1
генотипы | | | | |
F1 | A a A a
| | | | |
| | | | |
| B b B b
| | | | |
фенотипы | сероетелосероетело
F1 |длинные крылья длинные крылья
--------------------------------------------------------------
типы | 1| 2| 1| 2|
гамет | A a A a
| | | | |
n | | | + | |
| B b B b
| |, | |, |
--------------------------------------------------------------
варианты | 1 2 3 4
генотипа | | | | | | | | |
гибридов | A A A a a A a a
| | | | | | | | |
F2 | | | | | | | | |
| B B B b b B b b
| | | | | | | | |
--------------------------------------------------------------
фенотипы | 1-сероетело, длинныекрылья \
гибридов | 2-серое тело, длинные крылья - } 3
F2 | 3-серое тело, длинные крылья /
| 4-черное тело, короткие крылья- 1
Рисунок 2. Рекомбинация гомологичных хромосом, как механизм появления новых (рекомбинантных) фенотипов.
генотипы | | | | |
участников| A a а a
анализи- | | | | |
рующего | | | | |
скрещива- | В b b b
ния (2n) | | | | |
--------------------------------------------------------------
фенотипы | серое тело черное тело
участников| длинные крылья короткие крылья
анализи- | (гетерозиготы) (гомозиготы)
рующего | самки самцы
скрещива- |
ния |
--------------------------------------------------------------
| | | || || || || || ||
мейоз | A a АА аа АА аа Аа Аа
у гетеро- |удвоение | | || || конъюгация || || || ||
зиготных | ДНК | | || || и || || || ||
самок |хромосом В b ВВ bb кроссинговер ВВ bb ВВ bb
| | | || || || || || ||
--------------------------------------------------------------
типы |самки 1| 2| 3| 4| 1 | самцы
гамет | А а А а а (нет крос-
| | | | | | синговера)
n | | | | | + |
| В В b b b
| |, |, |, | |
|
--------------------------------------------------------------
фенотипы |1-серое тело, длинные крылья 41,5%
гибридов |2-серое тело, короткие крылья 8,5% -+рекомби-
|3-черное тело, длинные крылья 8,5% -+нанты 17%
|4-черное тело, короткие крылья 41,5%
Рисунок 3. Генетическая карта гомологичных хромосом дрозофилы (фрагмент)
| |
коричневое тело * * желтое тело
| |
волосатое тело * * гладкое тело
| |
толстое тело * * тонкое тело
| |
слияние жилок * * сплетение жилок
| |
| |
рубиновые глаза * * розовые глаза
| |
миниатюрные крылья * * миниатюрные крылья *
| |