Решите ситуационные задачи

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ВЫПОЛНЕНИЮ ПРАКТИЧЕСКОЙ РАБОТЫ

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Предмет изучения популяционной генетики человека.

2. Факторы, определяющие вариабельность распространения аллелей в популяциях людей.

3. Примеры и частота встречаемости наследственных болезней в разных этнических группах.

4. Болезнь Гоше, распространенность, причина возникновения, симптомы, формы заболевания.

5. Муковисцидоз, частота встречаемости, причина возникновения, симптомы, тип наследования.

6. Подагра, география заболевания, частота встречаемости, симптомы, профилактика.

7. Частота встречаемости заболевания Вильсона-Коновалова, симптомы.

Сравнительная характеристика генных болезней

	Болезнь Гоше	Муковисцидоз	Подагра	Болезнь Вильсона - Коновалова
Частота встречаемости в популяции
Тип наследования
Методы диагностики
Симптомы
Прогноз

2. Проанализируйте таблицу.

Примеры аллелей, имеющих адаптивное значение

Аллеи и генотипы	Географическая распространенность	Адаптивное значение
Ааллель В системы АВ0	Повсеместно, чаще в Азии	Относительная устойчивость к чуме
Аллель А системы АВ0	Повсеместно	Относительная устойчивость к язве желудка и двенадцатиперстной кишки
Трансферрины (белки, связывающие железо), аллель Tf D1	Высокая частота в зоне тропического пояса	Резистентность к многим инфекционным заболеваниям
Кислая фосфатаза эритроцитов,аллель Аср r	Высокая частота у бушменов и негроидов Центральной Африки	Высокая активность фермента при повышенной температуре
Аллель АсР и группа крови АВ	Высокая частота на о. Новая Гвинея	Устойчивость к тропической малярии
Аллель АсР и группа крови АА (АО) или аллель АсР и группа крови АВ	Высокая частота у жителей Чукотки и Аляски	Легкость адаптации к условиям холодного климата
Ушная сера, аллель d	Высокая частота в Дальневосточном регионе	При генотипе dd низкий уровень холестерина и концентрации липидов в крови, высокая концентрация лизоцима в ушной сере

Пример задачи. Вычислите частоту встречаемости носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается в популяции с частотой 1:200.

Эталон решения. По закону Харди-Вайнберга:

р²_(АА) + 2рq _(Аа) + q² _(аа) = 1; р_(А) + q _(а) = 1;

q ²_(aa) = 1/200,

q_(a) == 0,07

р_(А)=1- 0,07 = 0,93,

2рq _(Аа) = 2 х 0,93 х 0,07 = 0,13.