Анемия Фанкони

Дидактическая единица №3 – Законы генетики

Анархическое

Билатеральное

Спиральное

Радиальное

Поверхностное

1. ядро зиготы делится в центральном островке цитоплазмы,

2. получающиеся клетки перемещаются на поверхность яйца, образуя поверхностный слой клеток (бластодерму) вокруг лежащего в центре желтка.

Такой тип дробления наблюдается у членистоногих.

По типу симметрии дробящегося яйца

Ось яйца является осью радиальной симметрии. Типично для ланцетника, осетровых, амфибий, иглокожих, круглоротых.

В анафазе бластомеры разворачиваются. Отличается лево-правой дисимметрией (энантиоморфизм) уже на стадии четырёх (иногда двух) бластомеров. Типично для некоторых моллюсков, кольчатых и ресничных червей.

Имеется 1 плоскость симметрии. Типично для аскариды.

Бластомеры слабо связаны между собой, сначала образуют цепочки. Типично для кишечнополостных.

Энуклеация - в гистологии удаление клеточного ядра.

Эпибласт = Эктодерма, иначе эктобласт, иначе эпибласт — наружный пласт зародыша Metazoa, а равно и наружный слой стенки тела низших Metazoa (многоклеточных).

АЛЛОПОЛИПЛОИДИЯ (от алло... и полиплоидия) - наследственное изменение в клетках растений, реже животных, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом при межвидовых или межродовых скрещиваниях. Встречается в природе и может быть получена целенаправленно (ржано-пшеничные, капустно-редечные гибриды). Имеет важное значение в процессах видообразования у растений.

(G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ДНК-гираза когда расплетает, она спираль сдвигает на границе репликона и образуется суперспираль, необычайно крутая раскрутка. Чтобы её ликвидировать появляются свевилазы, которые способны произвести надрезание в местах сверхскрутки в районе фосфатного мостика. Формируется шарнир Кернса и через него суперспираль сбрасывается.
Появляется фермент хеликаза (SSB), который стабилизирует её, сам биосинтез начинается с синтеза праймера (затравки), причем затравка состоит из РНК.

Появляется особый мультиферментный комплекс - праймосома. В ней 3 фермента:
1). Праймаза (синтезирует РНК-затравку)
2). ДНК-белок (ДНК зависимая рибонуклеоизид 3 фосфатаза)
3). N'-белок (ДНК зависимая отефаза)
ДНК-белок и N'-белок определяет начало репликации, с которой и начинается затравка. Обычно это кусочек из 6 нуклеотидов. Далее праймосома перемещается на соседнюю точку Ори. Первая нить 3'5' - лидирующая, а вторая 5'3' - запаздывающая. После этого к праймеру присоединяется ДНК-полимераза-3. Начинается рост цепи ДНК - элонгация, которая идет до терминирующих кодонов, находящихся у точки Ори соседнего репликона. После этого появляется фермент РНКаза, которая удаляет праймер, при этом образуется пустота, её застраивает фермент ДНК-полимераза-1. После биосинтеза у соседних репликонов образуются фрагменты Оказаки, сливающиеся воедино за счет ДНК-лигазы. После этого в этом участке ДНК происходит восстановление спиральности. Это происходит за счет топоизомеразы-3, которая представляет смесь гиразы и w-белка. Таким образом происходит полный синтез ДНК.
В итоге ДНК репликация идет следующим образом:
1). ДНК-гираза раскручивает участок ДНК-репликон, начиная с точки Ори.
2). На границе создается суперспираль.
3). ДНК- свевилаза создает шарнир Кернса и суперспираль сбрасывается.
4). Хеликаза (SSB) стабилизирует одноцепочечные нити не давая слиться.
5). Праймосома. Мобильный промотор репликации за счет проймазы ДНА-белка создает РНК затравку в точке Ори.
6). ДНК-полимераза -3 синтезирует молекулу ДНК - фрагмент Оказаки.
7). РНКаза удаляет праймер затравку.
8). ДНК-полимераза-1 застраивает Брешь
9). ДНК - Лигаза сшивает фрагменты Оказаки
10). Топоизомераза-3 формирует спираль.