Показания к амниоцентезу

Классификация амниоцентеза

По времени проведения:

• ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели);
• поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

По технике доступа:

• с использованием пункционного адаптера;
• методом «свободной руки».

• Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
• Амниоредукция (при многоводии).
• Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
• Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
• Фетотерапия.
• Фетохирургия.

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. Синоним – гетероплоидия (виды: нулисомия (приводит к выкидышу), моносомия (у человека совместима с жизнью только Х0 (синдром Шерешевского-Тернера), трисомия (наиболее часты); реже – тетрасомия и пентасомия).

Атаксия – телеангиэктазия = син. Луи-Бар синдром

(D. Louis-Bar, совр. франц. врач; син. атаксия-телеангиэктазия) наследственная болезнь из группы гемобластозов / факоматозов (сосудистых мальформаций), характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов; часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией; проявляется в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аутополиплоидия (Автополиплоидия)— наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.

Аллополиплоидия — кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Свойства генетического кода

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

4. Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)

5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений, см. таблицу в разделе «Вариации стандартного генетического кода» в данной статье).

Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего, ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетической информации.

Существующие векторы:

• плазмиды
• фагмиды
• векторы на основе вируса SV40
• векторы на основе аденовирусов
• векторы на основе герпесвирусов
• векторы на основе ретровирусов
• векторы на основе аденоассоциированного вируса

гипостатический (гипостаз) = ант. эпистаз. Гипостаз (hypostasis), подавление проявления в фенотипе (т. е. в структурных и функциональных свойствах организма) данного гена (гипостатического) др. геном или генами, расположенными в др. участках хромосомы или в др. хромосомах (т. е. неаллельными генами; см. Аллели). Гены, подавляющие активность гипостатических генов, называются эпистатическими (см. Эпистаз).

Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии. (см. гипотеза оперона (Жакоба-Моно) = регуляция активности генов).

Кинетохор (от греч. kinetós — движущийся и choros — место), механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления клетки; то же, что центромера.