Мышечные гликогенозы

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Гликогенозы.

Раковая кахексия.

Анаэробный гликолиз.

Гипогликемия.

В клетках опухоли отмечается повышенная активность гексокиназы, что приводит к быстрому поглощению и окислению глюкозы. Опухолевая клетка является насосом, который выкачивает глюкозу из кровотока. В условиях быстро растущей опухоли система кровеносных сосудов отстает от роста опухоли и в таких клетках протекает анаэробный гликолиз, который и дает энергию для роста клеток. Выход энергии при анаэробном гликолизе составляет 2 моль АТФ и поэтому процесс должен идти с большой скоростью, чтобы обеспечить клетки опухоли энергией. Вследствие быстрого окисления глюкозы возникает гипогликемия. Возникновение гипогликемии вызывает ускорение глюконеогенеза и глюкоза начинает синтезироваться из аминокислот. Следствием синтеза глюкозы из аминокислот является падение веса у больных и развивается раковая кахексия.

1. Мембранная гексокиназа – работает как насос.

4. «Принудительный» глюконеогенез.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов
Печеночные	Мышечные
Смешанные

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.

Гемолитические анемии.

Гликолиз в эритроцитах и транспорт кислорода связаны участием в обеих процессах 2,3-дифосфоглицерата. 2,3-дифосфоглицерат снижает сродство гемоглобина к кислороду и облегчает освобождение О₂ в тканях.

1. При дефекте гексокиназы снижается концентрация промежуточных продуктов гликолиза, в том числе снижается концентрация 2,3-дифосфоглицерата. В таких эритроцитах гемоглобин обладает очень высоким сродством с О₂. Наступает гемолиз эритроцитов, когда гемоглобин плохо обдает О₂.

2. При дефекте пируваткиназы нарушается энергетический обмен и мембрана не получает энергию, необходимую для ионного обмена и наряду с этим образуется избыток 2,3-дифосфоглицерата и связь с О₂ становится слабой, сродство гемоглобина к О₂ становится низким.

Глю Глю-6-фФру-6-фФру-1,6-дф3ФГА

1,3-ДФГК3-ФГК2-ФГКФЭППирЛак