2014-02-12
2254
МЕЙОЗ
АМИТОЗ
МИТОЗ
Митоз (от греч. mitos – нити) – непрямое деление клетки. Митоз состоит из 4 фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы. Профаза занимает 0,6 времени всего митоза, метафаза – 0,05, анафаза – 0,05 и телофаза – 0,3. длительность митоза различна у разных клеток, но не менее 10 минут.
В профазе увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются, становятся видимыми, укорачиваются и утолщаются. Центриоли расходятся к полюсам клетки, формируется веретено деления. К концу профазы ядрышки и ядерная оболочка растворяются и хромосомы оказываются в цитоплазме. в профазе набор хромосом равен 2n, количество ДНК – 4с.
В метафазе спирализация хромосом достигает максимума, они располагаются в экваториальной плоскости веретена, образуя метафазную пластинку. Центромеры и хроматиды обращены к противоположным полюсам. Митотическое веретено полностью сформировано и состоит из нитей, соединяющих полюса с центромерами хромосом. Метафаза очень короткая.
В анафазе центромеры разъединяются, хроматиды (дочерние хромосомы) становятся самостоятельными. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут дочерние хромосомы к полюсам клетки. Движение хромосом обеспечивается взаимодействием центромерных участков хромосом с микротрубочками веретена деления. В клетке находится два диплоидных набора хромосом. Анафаза очень короткая.
Телофаза завершает митоз. Хромосомы, состоящие из одной хроматиды, находятся у полюсов клетки. Они деспирализуются и становятся невидимыми. Образуется ядерная оболочка, нити веретена распадаются. В ядре формируется ядрышко. Происходит деление цитоплазмы (цитокинез) и образование двух дочерних клеток. В клетках животных цитоплазма делится путем перетяжки, впячиванием плазмалеммы от краев к центру. В клетках растений в центре образуется мембранная перегородка, которая растет по направлению к стенкам клетки. После формирования поперечной цитоплазматической мембраны образуется клеточная стенка.
Значение митоза
В результате митоза происходит точное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в ряду поколений и служит клеточным механизмом процессов роста, развития организма, регенерации и бесполого размножения.
При нарушении хода митоза, происходящего под действием некоторых ядов, наблюдается нерасхождение хромосом, нарушение их строения, повреждение веретена деления. Вследствие повреждений имеют место различные мутации. Например, удвоение ДНК клетки не всегда сопровождается ее разделением на две. Поскольку механизм такого удвоения совпадает с предмитотической редупликацией ДНК и оно сопровождается кратным увеличением количества хромосом, это явление получило название эндомитоза.
Известна также политения, которая заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества. Эндомитоз и политения приводят к образованию полиплоидных клеток, отличающихся кратным увеличением объема наследственного материала. В таких клетках в отличие от диплоидных гены повторены более чем два раза. Пропорционально увеличению числа генов растет масса клетки, что повышает ее функциональные возможности. В организме млекопитающих полиплоидизация с возрастом свойственна печеночным клеткам.
Амитоз – прямое деление клетки, при котором ядро находится в интерфазном состоянии. Хромосомы не выявляются, веретено деления не образуется. Амитоз приводит к появлению двух клеток, но очень часто в результате амитоза возникают двуядерные и многоядерные клетки.
Амитотическое деление начинается с изменения формы и числа ядрышек. Крупные ядрышки делятся перетяжкой. Вслед за делением ядрышек происходит деление ядра. Ядро может делиться перетяжкой, образуя два ядра. В других случаях имеет место множественное разделение ядра – фрагментация. Образовавшиеся ядра могут быть неравной величины.
Амитоз встречается в отживающих, дегенерирующих клетках, которые не могут дать начало новым жизнеспособным клеткам. В норме амитотическое деление ядер встречается в зародышевых оболочках животных, в фолликулярных клетках яичника.
Амитотически делящиеся клетки встречаются при различных патологических процессах (воспаление, злокачественный рост и пр.).
Мейоз (от греч. meiosis – уменьшение) – процесс деления клеточного ядра с образованием 4-х дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро. Мейоз представляет собой редукционное деление: происходит уменьшение числа хромосом в клетке с диплоидного (2n) до гаплоидного (n). Мейоз сопровождает образование половых клеток у животных и спор у растений. В результате мейоза получаются гаплоидные ядра, при слиянии которых во время оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом.
Мейоз включает два последовательных деления. В каждом мейотическом делении выделяют 4 стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
Первое мейотическое деление называют редукционным. В результате из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются две с гаплоидным набором.
Профаза I – самая продолжительная. Ее условно делят на 5 стадий: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену и диакинез.
Первая стадия (лептотена) характеризуется увеличением ядра. В ядре виден диплоидный набор хромосом. Хромосомы представляют собой длинные, тонкие нити. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, имеющих хромомерное строение. Начинается спирализация хромосом.
Во время зиготены происходит конъюгация гомологичных хромосом. Они притягиваются и прикладываются друг к другу по всей длине. центромера одной из парных хромосом точно прилегает к центромере другой, каждая хроматида прилегает к гомологичной хроматиде другой.
Третья стадия (пахитена) – стадия толстых нитей. Конъюгирующие хромосомы тесно прилегают друг к другу. Такие сдвоенные хромосомы называют бивалентами. Каждый бивалент состоит из четверки (тетрады) хроматид. Число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом. Происходит дальнейшая спирализация. Тесный контакт между хроматидами дает возможность обмениваться идентичными участками в гомологичных хромосомах. Это явление называется «кроссинговер» (англ. crossing over – перекрест).
Четвертая стадия (диплотена) характеризуется возникновением сил отталкивания. Хромосомы, составляющие биваленты, начинают отходить друг от друга. Расхождении начинается в области центромер. Хромосомы соединены между собой в нескольких точках – хиазмах (греч. chiasma – перекрест), то есть местами, где произойдет кроссинговер. В каждой хиазме осуществляется обмен участками хроматид. Хромосомы спирализуются и укорачиваются.
Пятая стадия (диакинез) характеризуется максимальными спирализацией, укорочением и утолщением хромосом. Отталкивание хромосом продолжается, но они остаются соединенными в биваленты своими концами. Ядрышко и ядерная оболочка растворяются. Центриоли расходятся к полюсам клетки.
Таким образом, в профазе первого мейотического деления происходят три основных процесса:
– конъюгация гомологичных хромосом;
– образование бивалентов хромосом;
– кроссинговер.
Метафаза I. Биваленты хромосом располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. К ним прикрепляются нити веретена деления.
Анафаза I. К полюсам клетки расходятся хромосомы, а не хроматиды. В дочерние клетки попадают только по одной из пары гомологичных хромосом.
Телофаза I. На этой стадии число хромосом в каждой клетке становится гаплоидным. Хромосомы состоят из двух хроматид. Вследствие кроссинговера при образовании хиазм хроматиды генетически неоднородны. На короткое время образуется ядерная оболочка, хромосомы деспирализуются, ядро становится интерфазным. Затем у животной клетки начинается деление цитоплазмы, а у растительной клетки формирование клеточной стенки.
Интерфаза II. Эта стадия отмечается только у животных клеток. Во время интерфазы между первым и вторым делением в S-период не происходит редупликации молекул ДНК.
Второе мейотическое деление называют эквационным. Оно похоже на митоз. Из хромосом, имеющих две хроматиды, образуются хромосомы, состоящие из одной хроматиды.
Профаза II. Хромосомы утолщаются и укорачиваются. Ядрышко и ядерная оболочка разрушаются. Образуется веретено деления.
Метафаза II. Хромосомы выстраиваются вдоль экватора. Нити веретена отходят к полюсам клетки. Образуется метафазная пластинка.
Анафаза II. Центромеры делятся и тянут за собой к противоположным полюсам отделившиеся друг от друга хроматиды, называемые хромосомами.
Телофаза II. Хромосомы деспирализуются и становятся невидимыми. Нити веретена исчезают. Вокруг ядер формируется оболочка. Ядра содержат гаплоидный набор хромосом. Происходит деление цитоплазмы и образование клеточной стенки у растений. Из одной исходной клетки образуются 4 гаплоидные клетки.
Значение мейоза
1. Поддержание постоянства числа хромосом. Если бы не возникало уменьшения числа хромосом при мейозе, и половые клетки имели диплоидный набор хромосом, то из поколения в поколение возрастало бы их число.
2. При мейозе образуется большое количество новых комбинаций негомологичных хромосом.
3. В процессе кроссинговера имеют место рекомбинации генетического материала.
Практически все хромосомы, попадающие в половые клетки, содержат участки, происходящие первоначально как от отцовской, так и от материнской хромосомы. Этим достигается большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.
ОТЛИЧИЯ МИТОЗА ОТ МЕЙОЗА
При митозе в профазе нет конъюгации гомологичных хромосом и кроссинговера.
Удвоение хромосом соответствует каждому делению клетки.
В метафазе при митозе на экваторе выстраиваются хромосомы из двух хроматид.
В анафазе при митозе к полюсам расходятся хроматиды.
В телофазе дочерние клетки содержат то же число хромосом, что и материнские.
При мейозе в профазе I происходит конъюгация гомологичных хромосом, имеет место кроссинговер. Образуются биваленты хромосом.
В метафазе I при мейозе на экваторе располагаются биваленты хромосом.
При мейозе в анафазе I к полюсам расходятся хромосомы из двух хроматид.
В телофазе I мейоза число хромосом в дочерних клетках вдвое меньше, чем в материнских.
Между I и II делениями мейоза в интерфазе нет синтеза ДНК.
Мейоз осуществляется в диплоидных и полиплоидных клетках.
В результате мейоза из одной диплоидной клетки образуются 4 гаплоидные.
Лекция 8. Размножение организмов.
Размножение, или репродукция, – одно из основных свойств живого. Размножение – это способность производить себе подобных особей. В известном смысле существование организма является подготовкой к выполнению им главной биологической задачи – участию в размножении. Существование каждого вида и жизни на Земле в целом поддерживается размножением. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в организмах особей разных поколений, делают возможным естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни. В процессе размножения наряду со сменой поколений и поддержанием достаточного уровня внутривидовой изменчивости решаются также задачи увеличения числа особей и сохранения складывающихся в эволюции типов структурно-функциональной организации путем воспроизведения себе подобного. Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетического материала в виде ДНК, то есть специфичной для данного вида биологической информации.
Известны две формы размножения: бесполое и половое. При бесполом размножении организм возникает из соматических клеток, а источником изменчивости могут быть случайные мутации. При половом размножении необходимо, как правило, наличие двух особей. Новый организм возникает из специализированных половых клеток или особей, выполняющих эти функции.
БЕСПОЛОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ
В бесполом размножении принимает участие одна родительская особь. В результате бесполого размножения можно получить большое количество особей, подобных материнской. Бесполое размножение широко распространено среди растений, простейших и некоторых многоклеточных животных.
Основные формы бесполого размножения: деление на два, шизогония, почкование, фрагментация, спорообразование, вегетативное размножение у растений.
Деление на два сопровождается митозом, в результате образуются две идентичные особи. Распространено у простейших (амёба, эвглена).
При множественном делении (шизогонии) ядро исходной клетки несколько раз делится митозом, а затем имеет место деление цитоплазмы. Встречается у малярийного плазмодия.
При почковании новая особь образуется в виде выроста (почки) на родительской особи, а затем отделяется от нее, превращаясь в самостоятельный организм, идентичный родительскому. Почкование характерно для дрожжей и кишечнополостных.
Размножение фрагментами (фрагментация) происходит при разделении особи на две или большее число частей, каждая из которых растет и образует новую особь. С фрагментацией связана регенерация – способность восстанавливать целостный организм. Фрагментация описана для плоских червей, немертин и морских звёзд.
Спорообразование характерно для водорослей, грибов, папоротников и мхов. Спора – одна из стадий жизненного цикла, служащая для размножения. Она состоит из клетки с ядром и цитоплазмой, покрытой оболочкой. Споры гаплоидны, образуются в результате мейоза в больших количествах. Они способны разноситься на далекие расстояния, имеют приспособления для полета и для защиты от неблагоприятных условий. У одноклеточных и нитчатых водорослей клетки, образующие споры, делятся на две и образуют зооспоры – споры, имеющие жгутики. Они способны плавать в воде. У мхов и папоротников спорообразование чередуется с половым размножением.
При вегетативном размножении от растений отделяется дифференцированная часть, способная развиться в самостоятельное растение. Вегетативное размножение может быть естественным и искусственным.
Для естественного вегетативного размножения могут служить специальные образования, имеющие запас питательных веществ: клубни (картофель), луковицы (лук, тюльпан), клубнелуковицы (шафран), корневища (осот, ландыш), усы (земляника). Для искусственного вегетативного размножения используют части самого растения: черенки (часть стебля), листья (бегония), отводки (малина), корневые отпрыски. Производят деление кустов и прививки.
Вегетативное размножение применяют для получения большого числа однородных особей, для закрепления признаков хорошего сорта.
Бесполое размножение может происходить у млекопитающих и человека. Это полиэмбриония – бесполое размножение зародыша на ранних стадиях эмбриогенеза животных, размножающихся половым путем. Полиэмбриония характерна для броненосцев, у которых на стадии бластулы происходит разделение на 4-8 зародышей. В результате полиэмбрионии у человека рождаются монозиготные близнецы.
ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ
Половое размножение существует на Земле уже более 3 миллиардов лет. В его основе лежит половой процесс – объединение в наследственном материале генетической информации из разных источников (родителей) для развития потомка. Поэтому организмам с половым размножением свойственна двойственная наследственность. Этим достигается неповторимость каждой особи в любой популяции, размножающейся половым путем.
Преимущество полового размножения состоит в перекомбинации лучших наследственных признаков обоих родителей, что является источником изменчивости. Потомство более жизнеспособно и приспособлено к условиям существования. Быстрее происходит эволюция вида и его расселение в разные среды.
При половом процессе происходит слияние специализированных гаплоидных половых клеток (гамет), образовавшихся в результате мейоза.
Строение половых клеток
До оплодотворения происходит образование гамет. Гаметы у млекопитающих формируются в половых железах (гонадах) в результате гаметогенеза. Гаметы – высокодифференцированные клетки, содержащие наследственную информацию, необходимую для развития организма. Женские гаметы называются яйцеклетки, мужские – сперматозоиды.
Яйцеклетки были открыты в 1827 г. российским эмбриологом К.М. Бэром. Это самые крупные клетки организма (яйцеклетка страуса имеет диаметр около 150 мм, у человека – 89-91 мкм). Они неподвижны, имеют ядро, цитоплазму, питательный материал (желток). По содержанию желтка клетки могут быть алецитальными, изолецитальными, телолецитальными и центролецитальными.
Алецитальные яйцеклетки содержат очень мало желтка. Они характерны для плацентарных млекопитающих, в том числе человека. Изолецитальные яйцеклетки мелкие, с небольшим количеством равномерно распределенного желтка. Характерны для хордовых, двустворчатых и брюхоногих моллюсков. Телолецитальные яйцеклетки могут быть с умеренным или большим содержанием желтка. Для яйцеклеток рыб и земноводных характерно умеренное содержание желтка. Он находится на одном из полюсов, называемом вегетативным. Полюс, не содержащий желтка, назван анимальным. пресмыкающиеся и птицы имеют телолецитальные яйцеклетки с очень большим содержанием желтка. На анимальном полюсе находится зародышевый диск с ядром и цитоплазмой без желтка. На вегетативном полюсе желтка много. В центролецитальных яйцеклетках желток окружает ядро. По периферии клетки расположена свободная от желтка цитоплазма. Такие яйцеклетки характерны для членистоногих.
Мужские гаметы (сперматозоиды) были открыты в 1677 г. Левенгуком, термин предложен К. Бэром в 1827 г. Это очень мелкие клетки (средний объем у человека 16-19 мкм3), способны к движению. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост. Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке имеются центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения. Фактически сперматозоид представляет «ампулу с ДНК», которая в высшей степени специализирована для функции внесения своей ДНК в яйцеклетку.
ГАМЕТОГЕНЕЗ
Гаметогенез – это процесс образования половых клеток. Сперматозоиды образуются в результате сперматогенеза, яйцеклетки – в результате овогенеза. Клетки зачаткового эпителия половых желез делятся последовательно митозом и мейозом. В результате этих делений образуются яйцеклетки и сперматозоиды. Процесс образования половых клеток регулируется гормонами.
Сперматогенез
Сперматогенез осуществляется в стенках извитых канальцев яичек. Этот процесс имеет 4 периода.
Первый период сперматогенеза – размножение. Наружный слой клеток канальцев яичка содержит диплоидный набор хромосом. Клетки делятся митозом. Их число увеличивается. Образуются незрелые половые клетки – сперматогонии. Они имеют округлую форму и крупное ядро. Сперматогонии перемещаются в зону роста, расположенную ближе к просвету канальца. Клетки увеличиваются в размерах и называются сперматоцитами 1-го порядка. Это второй период – период роста. Третий период – созревание. С наступлением половой зрелости сперматоциты постепенно претерпевают мейотические деления. В этом периоде происходят два мейоза. Каждый сперматоцит 1-го порядка в результате 1-го мейотического деления образует два сперматоцита 2-го порядка с гаплоидным набором хромосом. После второго мейотического деления возникают еще по две сперматиды. Это овальные клетки небольших размеров. В четвертом периоде – формирования – сперматиды перемещаются ближе к просвету канальца. Из сперматид формируются сперматозоиды. Хвосты сперматозоидов направлены в просвет канальца. Таким образом, из одного сперматогония формируются 4 зрелых сперматозоида, которые выходят в просвет семенного канальца.
Овогенез
Этот процесс осуществляется в яичниках. В овогенезе различают 3 периода.
Первый период (размножение) заканчивается до рождения девочки. Клетки зачаткового эпителия яичника делятся митозом и образуются незрелые половые клетки – овогонии. Во втором периоде (роста) образуются овоциты 1-го порядка, которые до полового созревания остаются на стадии профазы 1-го мейотического деления.
Овоциты 1-го порядка на этой стадии могут оставаться очень долго (десятки лет). С наступлением половой зрелости каждый месяц один из них увеличивается в размерах и окружается фолликулярными клетками, обеспечивающими питание. Наступает третий период – созревание. Под влиянием гормонов овоцит 1-го порядка заканчивает первое мейотическое деление и образуется один овоцит 2-го порядка и редукционное тельце, которое позднее делится мейозом на две гаплоидные клетки. Второе деление мейоза продолжается до стадии метафазы.
На этой стадии овоцит 2-го порядка выходит из яичника в брюшную полость, а оттуда попадает в яйцевод. Дальнейшее созревание не произойдет, если не случится оплодотворение. В яйцеводах овоцит 2-го порядка заканчивает второе деление мейоза, образуя овотиду – крупную клетку и второе редукционное тельце. В дальнейшем овотида трансформируется в яйцеклетку, а редукционные тельца разрушаются. Таким образом, из одной овогонии образуется одна овотида и три редукционных тельца. Если оплодотворения не произойдет, овоцит 2-го порядка погибнет и будет выведен из организма.
Отличия сперматогенеза от овогенеза
· после полового созревания при сперматогенезе в мейоз непрерывно вступают новые клетки;
· из каждой приступившей к мейозу клетки образуется не одна, а четыре гаметы;
· зрелые сперматозоиды формируются после завершения мейоза в ходе сложного процесса клеточной дифференцировки.
Гаметогенез отличается высокой производительностью. За время половой жизни мужчина продуцирует не менее 500 млрд. сперматозоидов. На 5-м месяце эмбриогенеза в зачатке яичника насчитывается 6-7 млн. овогоний. К началу репродуктивного периода в яичниках обнаруживается примерно 100 тысяч овоцитов. За весь репродуктивный период в организме женщины созревают примерно 400-500 яйцеклеток.
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
Оплодотворение – соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо – зигота (начальная стадия развития нового организма). Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В ней резко активизируются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию.
Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки.
Оплодотворению предшествует осеменение – процесс, обеспечивающий встречу мужской и женской гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним. Наружное характерно для водных животных (рыбы, амфибии). Гаметы выделяются в воду, где и происходит их слияние. Внутреннее осеменение типично для животных, обитающих на суше. Сперматозоиды во время полового акта вводятся в половые пути самки. Встреча гамет происходит в верхних отделах яйцеводов.
Продолжительность жизни и способность гамет к оплодотворению ограничены. Например, яйцеклетка человека способна к оплодотворению в течение 12-24 часов после овуляции. Сперматозоиды сохраняют способность к оплодотворению в половых путях в течение нескольких часов. Продолжительность жизни сперматозоидов и сохранение ими оплодотворяющей способности зависит от внешних факторов в среде, в которой находятся гаметы (освещенности, температуры, концентрации углекислого газа, рН). Оплодотворение может произойти лишь при определенной концентрации сперматозоидов в семенной жидкости. Обычно в 1 мл спермы мужчины содержится около 40 млн. сперматозоидов. Из них в полость матки попадает менее 10 млн., а в маточные трубы – несколько десятков.
Для выведения ценных пород животных применяется искусственное осеменение. Для этого используют консервированную сперму элитных производителей, которая может храниться в жидком азоте до 6 лет. С 1978 г. искусственное осеменение и оплодотворение в пробирке применяется к людям.
После осеменения происходит оплодотворение.
Яйцеклетки выделяют в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды, которые движутся по направлению к ней. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает в нее лишь один. Проникновению сперматозоида способствуют ферменты, выделяемые акросомой (гиалуронидаза и др.). Оболочка яйцеклетки растворяется и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца имеется свободное пространство, заполненное жидкостью.
Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.
Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это основной момент в процессе оплодотворения. При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.
Таким образом, оплодотворение состоит из трех важнейших этапов:
- проникновение сперматозоида в яйцеклетку:
- активация в яйце метаболических процессов;
- слияние ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.
ПАРТЕНОГЕНЕЗ
Партеногенез (от греч. parthenos – девственница, genos – рождение) представляет собой особую форму полового размножения, развитие из неоплодотворенных яиц, позволяющее особи производить потомков без настоящего оплодотворения. Партеногенез был открыт швейцарским естествоиспытателем Ш. Бонне в 1762 г. Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки – гиногенез. При гиногенезе возникает организм с гаплоидным набором хромосом, имеющий лишь материнские признаки. Гиногенез наблюдается у некоторых нематод и рыб. Реже наблюдается андрогенез – развитие потомка из клетки с цитоплазмой яйцеклетки и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае андрогенеза погибает. Андрогенез отмечен у тутового шелкопряда.
Известен естественный и искусственный партеногенез.
Естественный партеногенез существует у ряда растений, червей, насекомых, ракообразных. У пчел и муравьёв встречается факультативный партеногенез. Из неоплодотворённых яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных – самки. Таким образом, регулируется соотношение полов.
Партеногенез отмечается у некоторых видов ящериц и птиц. Имеются указания на возможность девственного развития у человека – в яичниках девушек в отсутствие предшествующего осеменения находили зародыши на ранних этапах дробления. Однако наблюдения завершенного эмбриогенеза с партеногенетическим развитием в отношении человека отсутствуют. Для формирования организма человека необходимы два генома – женский и мужской.
Искусственный партеногенез обнаружен в 1886 г. русским зоологом А.А. Тихомировым. Он выяснил, что для развития яйца необходима активация. В естественных условиях эту функцию выполняют сперматозоиды после проникновения в яйцеклетку. В эксперименте активация может быть вызвана различными воздействиями: химическим, механическим, электрическим, термическим и др. Эти факторы изменяют метаболизм яйцеклетки и активируют её.
Половой диморфизм
Под половым диморфизмом понимают различия признаков мужских и женских особей раздельнополых видов, возникающие в результате полового отбора. Половой диморфизм человека проявляется в его анатомо-физиологических характеристиках, психологических и поведенческих признаках, то есть он затрагивает важнейшие стороны его биологического и социального статуса.
Генетический аспект полового диморфизма проявляется в различном кариотипе мужчин и женщин – женщины имеют половые хромосомы ХХ, мужчины ХY. Эндокринный аспект полового диморфизма заключаются в различиях по главному половому гормону (тестостерон у мужчин и эстрадиол у женщин).
Морфологические проявления полового диморфизма у человека очень разнообразны. Мужчины и женщины различаются по общим размерам тела, например, различия по длине тела составляют в среднем 9-10 см. В составе тела у мужчин выше доля костно-мышечного компонента, у женщин – жирового. Топография подкожного жироотложения – у мужчин жир в основном локализуется на туловище, у женщин – в нижней части туловища и на бедрах. Пропорции тела: у мужчин широкие плечи и узкий таз, более длинные конечности, у женщин – наоборот, широкий таз и более узкий таз, туловище и корпус длиннее. Телосложение – у взрослых мужчин чаще встречается мускульный тип конституции, а у женщин – пикнический.
У мужчин обычно больше размеры всех костей, рельеф на них выражен сильнее, кости у мужчин тяжелее и массивнее. У мужчин длиннее позвоночник, а у женщин лучше выражен поясничный лордоз; грудная клетка – у женщин короче и уже; живот – у женщин длиннее; кисть – у женщин более узкая. Мужской череп более крупный, с выраженными надбровными дугами и более крупной нижней челюстью. Для женского черепа характерна более вертикальная форма лба. Женский таз более низкий и широкий, вход в малый таз у них более округлый, а у мужчин – продольно-овальный. Мужской скелет содержит больше цинка, а женский – марганца, свинца и стронция.
У мужчин более крупные зубы, сердце, желудок, надпочечники, головной мозг. У мужчин больше лимфатических узлов и нервных волокон, толще кожа. Женщины опережают мужчин по размерам молочных и большинства эндокринных желез и относительной массе головного мозга. Несмотря на более выраженный у мужчин третичный волосяной покров, количество волосяных закладок больше у женщин. Различается микроэлементный состав волос у обоих полов. Мужчины гораздо более склонны к облысению, чем женщины.
У женщин по сравнению с мужчинами глазная щель шире, губы тоньше, ширина рта меньше, ушная раковина меньше, но с более развитым рельефом, мочка уха развита лучше, размеры носа меньше, вогнутая спинка носа встречается чаще. У мужчин лицо выше и относительно уже.
Функциональные различия мужского и женского организма не менее многообразны. Особи женского пола у млекопитающих и человека более устойчивы ко многим заболеваниям и экстремальным воздействиям – действию ядовитых веществ, недостатку кислорода, продолжительной остановке сердца. Интересно, что предварительное удаление яичников способствовало снижению выживаемости самок в терминальном состоянии. Наоборот, у кастрированных самцов степень жизнеспособности в условиях опыта повышалась. В большинстве стран мира средняя продолжительность жизни у женщин больше, чем у мужчин.
По большинству показателей развития женщины опережают мужчин. У них раньше прорезываются молочные и постоянные зубы, наступает окостенение скелета и половое созревание.
В то же время, по ряду функций женский организм уступает мужскому. У мужчин выше показатели основного обмена, объемные параметры кровообращения и дыхания, уровень гемоглобина крови, скорость кровотока, артериальное давление, скорость мышечного сокращения, меньше время двигательной реакции на раздражение. По-разному мужской и женский организм реагируют на понижение температуры: у мужчин преимущественно повышается образование энергии, а у женщин – снижается теплоотдача, что более экономично для организма.
У мужчин чаще отмечается нормальная острота зрения. У мальчиков запаздывает становление цветоощущения, особенно для синего цвета. Почти исключительно для мужчин характерно аномальное восприятие красного и зеленого цвета (дальтонизм). Женщины чувствительнее мужчин к самым высоким частотам звукового диапазона. У них отмечается большая устойчивость вестибулярного анализатора. Женщины обладают более высокой тактильной чувствительностью. Отмечается большая чувствительность женщин к избирательным вкусам – горькому и кислому. Женщины чувствительнее мужчин к запахам мускусной, цветочной и потовой групп, причем половые различия увеличиваются с возрастом, так как острота обоняния у мужчин по мере старения снижается быстрее, чем у женщин. Мужчины и женщины различаются по эмоциональному отношению к возникшим обонятельным ощущениям. Например, женщинам больше нравятся запахи цветочной группы, а мужчинам – камфарной. Женщинам лучше удается идентифицировать большинство запахов, они более точно дают их словесное описание.
Психологические проявления полового диморфизма. По основным свойствам нервной системы женщины отличаются от мужчин преобладанием процессов торможения над процессами возбуждения. При этом большинство женщин могут убыстрять темп выполнения задания без снижения точности, что не присуще мужчинам. Женщины более склонны к самопознанию и выяснению своего «Я», чем мужчины.
Мужчины более склонны к абстрактно-логическому мышлению. Они превосходят женщин в тестах, требующих математических рассуждений и лучше ориентируются в пути, следуя по маршруту. Мужчины лучше решают пространственные задачи. Они проявляют более точные двигательные навыки в тестах с прицеливанием.
Женщины обычно превосходят мужчин в быстроте восприятия. У них лучше развиты речевые навыки, включая способность находить слова, начинающиеся с определенной буквы или обладающие другими особенностями. Женщины превосходят мужчин в арифметическом счете и лучше вспоминают ориентиры местности. Женщины быстрее справляются с некоторыми мануальными заданиями, где требуется точность.
У мужчин и женщин отмечается различная степень межполушарной асимметрии. Речь и пространственные функции представлены в полушариях мозга более асимметрично у мужчин, чем у женщин. Среди мужчин чаще встречаются левши. Даже среди правшей женщины отличаются большей праворукостью, чем мужчины, то есть они чаще, чем правши-мужчины, предпочитают пользоваться правой рукой.
Для поведения мужчин типичны агрессивность, уверенность, стремление к лидерству, высокая активность. Для женщин более характерны эмоциональность и значительная роль эмоций в интеллектуальных процессах, способность к эмоциональному сопереживанию, более высокая социальная адаптация.
Вместе с тем, у психически здоровых людей, как правило, наблюдается сочетание мужских и женских качеств. Предполагается, что «стертость» мужских и женских черт психики соответствует более гибкому поведению, облегчающему адаптацию к меняющимся биосоциальным ролям мужчин и женщин в современном мире.
Лекция 9. Введение в генетику.
Большое значение для медицины имеет одна из фундаментальных биологических наук – генетика. Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы управления этими процессами. Термин был предложен в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном.
Наследственность и изменчивость принадлежат к основным свойствам живого. Наследственность – свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям, обеспечивая материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Изменчивость важна для эволюции лишь тогда, когда изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе оба свойства образуют диалектическое единство. Этим достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях.
Генетический материал – это компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает рядом необходимых свойств:
- способность к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения;
- сохранение постоянства своей организации, чтобы обеспечивать устойчивость характеристик в ряду поколений;
- способность приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой природы в меняющихся условиях.
Носители наследственной информации у эукариотов локализованы главным образом в ядре клетки, и лишь небольшая часть генетического материала содержится в цитоплазме.
По современным представлениям различают три уровня организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.
ГЕНЫ
Элементарной единицей наследственного материала является ген – отрезок ДНК, кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Термин предложен в 1909 г. датским генетиком В. Иогансеном вместо понятия «наследственный задаток», о котором писал Г. Мендель. Гены отвечают за развитие признаков организма. Нарушение структуры гена изменяет смысл наследственной информации и приводит к появлению генных мутаций.
Гены расположены в определенных хромосомах. Каждый ген занимает на хромосоме строго определенное место – локус. Ген имеет ряд свойств:
· дискретность действия, то есть развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
· стабильность – передача наследственной информации в неизменном виде при отсутствии мутаций;
· лабильность (неустойчивость), связанная со способностью генов к мутациям;
· специфичность – каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;
· плейотропия – один ген может отвечать за несколько признаков;
· экспрессивность – степень выраженности признака;
· пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей.
Признак – это любая особенность организма, которая передается от родителей детям. Различают признаки морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.), физиологические (группы крови) и биохимические (ферментные системы организма). Признаки организма формируются под действием генов. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить в формуле «один ген – один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в клетке какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген. Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «один ген – один полипетид».
Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа, может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, то есть наследуется полигенно. Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.
Совокупность генов у данного организма составляет его генотип, а совокупность признаков, определяемых этими генами, – фенотип (от греч. phiano – проявлять). Фенотип – это результат реализации генетической информации в различных условиях среды. Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды, называют нормой реакции.
Признаки могут иметь узкую норму реакции (окраска глаз, группы крови). Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни, будучи независимыми от условий среды. Признаки организма с широкой нормой реакции называют количественными (масса тела, пигментация кожи). Они могут изменяться в широких пределах, определяемых генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.
Признаки, наследуемые потомками, могут быть и патологическими. Проявление различных патологий у потомков зависит от типа наследования и условий среды, в которых реализуется генетическая информация.
Парность хромосом в клетке обусловливает и парность генов. Гены, контролирующие один и тот же признак и составляющие пару, называют аллельными или просто аллелью (от греч. allelon – другой). Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков. В гомологичных хромосомах аллели занимают идентичное положение. Аллельные гены определяют степень выраженности какого-либо признака. Например, окраска глаз у дрозофилы может быть красной, вишневой, абрикосовой, белой и т.д. Аллели представляют собой несколько различающихся последовательностей нуклеотидов ДНК. Некоторые гены проявляют выраженную изменчивость (полиморфизм), и в популяциях присутствуют их разные аллельные формы. Однако существуют и мономорфные гены, у которых множественный аллелизм не выражен.
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ
Различают три основных типа генов – структурные, регуляторные и прыгающие. Последовательности ДНК, кодирующие полипептиды, рибосомные и транспортные РНК, называют структурными генами. Особенность большинства структурных генов – их прерывистость. Они состоят из кодирующих участков (экзонов) и некодирующих (интронов). Есть крупные гены, у которых большая часть длины приходится на интроны (до 95%).
Регуляторные гены влияют на функции других генов в молекуле ДНК. Среди них различают гены-интенсификаторы (повышают активность генов), гены-ингибиторы (подавляют активность генов) и гены-репараторы (исправляют дефекты ДНК).
Прыгающие гены (транспозоны) не имеют определенной локализации в молекуле ДНК. Они передвигаются вдоль ДНК и могут встраиваться в любой ее участок. Их функция – усиление активности того или иного гена.
Особую категорию составляют онкогены – компоненты генома некоторых групп вирусов, вызывающие злокачественное перерождение клеток. Например, геном ретровируса состоит из одноцепочечной РНК и содержит ген обратной транскриптазы. При проникновении вируса в клетку-хозяина под контролем фермента обратной транскриптазы образуются множественные копии генетической информации вируса, но уже в виде двухцепочечной ДНК, которые встраиваются в ДНК клетки-хозяина. Функционирование таких ДНК-копий в составе генома клетки приводит к синтезу вирусных РНК и белков, причем вирусный онкоген трансформирует клетку-хозяина в опухолевую.
Позднее была обнаружена гомология онкогенов некоторым собственным генам ДНК клетки. Такие участки клеточной ДНК назвали протоонкогенами или клеточными онкогенами. Они участвуют в контроле клеточного роста, но в обычном состоянии не приводят к опухолевой трансформации. Однако, их мутантные аллели, стимулируя митоз, могут вызвать рост опухолей. Предполагается, что вирусные онкогены возникли в процессе эволюции 1-2 млрд. лет назад путем «захвата» вирусами клеточных онкогенов. Протоонкогены весьма сходны у самых разных организмов, даже далеких в филогенетическом отношении.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом (от лат. hibrida – помесь). Скрещивание двух организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, называют моногибридным, по двум – дигибридным, по многим парам – полигибридным.
При написании схемы скрещивания в генетике принято обозначать родительское поколение буквой Р. Знаком х обозначают скрещивание. Записывая схему, на первое место принято ставить женский пол, обозначая символом ♀ (зеркало Венеры), на второе место – мужской пол ♂ (щит Марса). Гаплоидные гаметы G, в отличие от диплоидных организмов, обводят кружком.
В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения F1 с признаками одного из родителей. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine – господин). Признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессивным (от лат. recessivus – отступление). Гены доминантного признака обозначают заглавной буквой А. Гены рецессивного признака обозначают строчной буквой а.
В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку записывают двумя буквами – АА, Аа или аа. Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одними и теми же буквами – АА, Аа или аа.
Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой – рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным – Аа.
Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (аа), а доминантный ген может проявлять свой действие как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном состоянии (Аа).
При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы и находящиеся в них аллельные гены расходятся в разные гаметы. Гомозиготный организм (АА или аа) имеет два одинаковых аллельных гена и все гаметы несут этот ген. гомозиготные особи дают один тип гамет:
АА → (А) (обвести в кружок!!);
аа → (а) (обвести в кружок!!)
Гетерозиготный организм имеет гены А и а и образует равное число гамет с доминантными и рецессивными генами. Гетерозиготная особь дает два типа гамет: (обвести в кружок!!) (А) ←Аа→(а) (обвести в кружок!!)
ГЕНОМ. ГЕНОТИП. КАРИОТИП
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех генов его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. В генотипе содержится уникальная программа развития конкретной особи.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно для каждого вида. Например, кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары).
Характеристика генома человека
Международный научный проект «Геном человека» был начат в 1990 г., закончен в 2004 г. Установлено, что общая длина ДНК в диплоидном хромосомном наборе клеток около 174 см. Геном человека содержит 2,85 миллиарда пар нуклеотидов. Основное количество ДНК человека локализовано в хромосомах (99,5%), оставшиеся 0,5% ДНК локализованы в митохондриях. В ядерной или хромосомной ДНК только 25-35% составляют гены и их регуляторные участки. Лишь 10% относящейся к генам ДНК является кодирующей. Следовательно, лишь 2,5-3,5% всей ядерной ДНК имеет отношение к синтезу белков. Что делает покоящаяся часть генома, пока неизвестно. Расчеты показывают, что 2 человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям, то есть только 0,1% различий по одному нуклеотиду создает огромные индивидуальные фенотипические вариации.
Число генов в человеческом геноме составляет 20-25 тысяч. Сотни генов, вероятно, получены человеком в результате горизонтальной передачи, начиная от бактерий. Более 6,5 тысяч генов охарактеризованы экспериментально. Хромосомная локализация установлена для 14 тысяч генов. Большинство генов человека имеет размеры до 50 тысяч последовательностей нуклеотидов. Средняя длина участка хромосомы, приходящегося на ген, составляет 27 тысяч последовательностей нуклеотидов.
Лекция 10. Закономерности наследования.
ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Закономерности наследования признаков установил чешский монах Грегор Мендель в 1865 г. Свои опыты по скрещиванию он проводил на горохе, используя гибридологический метод. В эксперименте были использованы чистые линии гороха, не дающие расщепления по изучаемым признакам, имеющие максимально однородную наследственность. Мендель изучал наследование по отдельным признакам, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков – цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а в качестве отцовского – горох с зелеными семенами (рецессивный признак).
В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу.
желтый горох зеленый горох
Р ♀ АА х ♂ аа
G (А) в кружочке!! (а)
F1 Аа
желтый горох
Гибрид первого поколения Аа имел один ген (А) от одного родителя, а второй ген (а) – от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. Первое поколение оказалось единообразным и проявило признак одного из родителей.
Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу – решетку Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали – материнской. В местах пересечений – вероятные генотипы потомков:
| ♀ ♂ | а | а |
| А | Аа | Аа |
| А | Аа | Аа |
Далее Мендель скрестил гибриды между собой.
Второй закон Менделя (закон расщепления гибридов): при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.
В результате скрещивания гибридов между собой получились особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Такое расщепление возможно при полном доминировании.
ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ
Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет – явлением несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма.
За каждый признак отвечают 2 аллельных гена. При образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды (Аа) в результате мейоза образуют 2 типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты од другого аллельного гена.
При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не обнаруживает своего действия.
| ♀ ♂ | А | а |
| А | АА(д) | Аа(д) |
| а | Аа(д) | аа(р) |
Признаки, наследование которых происходит согласно законам Менделя, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно (одним геном). У человека большое количество менделирующих признаков. К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, короткие пальцы, многопалость (6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать пигмент меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку. К рецессивным признакам у человека относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные и гетерозиготные особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа проводят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, исследуемая особь гомозиготна.
Р ♀ А? х ♂ аа
G (А) (?) в кружочке!! (а)
F1 Аа
Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи даёт расщепление 1:1.
Р ♀ А? х ♂ аа
G (А)(а) в кружочке!! (а)
F1 Аа аа
1: 1
Анализирующее скрещивание важно и для человека. Иногда по генотипу детей можно определить, гомо- или гетерозиготны его родители. анализируя родословные по числовым соотношениям потомков в них, можно найти браки, которые являются анализирующими. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать этот метод для исключения отцовства по группам крови и резус-фактору.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но существует еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, то есть признаки, промежуточные между двумя родительскими формами.
Например, при скрещивании растений с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской.
красные цветы белые цветы
Р ♀ АА х ♂ аа
G (А) в кружочке!! (а)
F1 Аа
розовые цветы
При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветы) распределение в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково.
розовые цветы розовые цветы
Р ♀ Аа х ♂ Аа
G (А)(а) в кружочке!! (А)(а)
F1 АА Аа Аа аа
красные розовые белые
1: 2: 1
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные болезни человека, например серповидноклеточную анемию. У людей с генотипом АА эритроциты имеют нормальную форму, лица с генотипом Аа страдают серповидноклеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный. Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами.
Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие системы АВ0 групп крови: IА, IВ, I0. Гены IА и IВ доминантны по отношению к гену I0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IАIВ проявляется при взаимодействии генов IА и IВ. Гены I0I0 определяют первую группу крови, IАIА и IАI0 – вторую группу, IВIВ и IВI0 – третью группу.
Группы крови – это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в форменных элементах и плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы крови.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть α- и β- антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а вплазме крови – антитела β. III группа – антиген В, а антитела α. IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.
При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация (склеивание) эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, так как в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Лица с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, так как им возможно переливание крови любой группы.
Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови – свой генотип. Наследование групп крови происходит по законам Менделя.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Как правило, организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам. Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам – полигибридным.
Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков, и появляются гибриды с признаками, нехарактерными для родительских и прародительских особей.
В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.
Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтые и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными – семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью.
Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена). При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.
У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.
При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1 – 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зелены, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаком (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий).
Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться различным образом.
Гетерозиготная особь по n парам генов образует 2n типов гамет и различных фенотипов – (3+1)n, где n – число признаков (неаллельных генов).
Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.
У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор. Резус-фактор (Rh-фактор) – антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны макаки резус. Был обнаружен К. Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны.
Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей имеют резус-положительную кровь, 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Cc, Dd, Ee. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный – dd.
Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери, поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В итоге в материнском организме вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антителами. Они способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьётся гемолитическая а
