Алопеция Седая прядь
тотальная гнездная
Множественные фибромы
подмышечной области шеи околоногтевые
Ангиофибромы лица Ангиома
Участок шагреневой кожи Внутрикожные опухоли
(фибромы и нейрофибромы)
Пигментные пятна Депигментированные пятна Сочетанное нарушение цвета «кофе с молоком» пигментации
Невусы Лентиго Витилиго
Ихтиоз
Микроцефалия Гидроцефалия Макроцефалия
Монголоидный разрез глаз Антимонголоидный разрез глаз
Глазной гипертелоризм Глазной гипотелоризм
Экзофтальм Энофтальм
Эпикант и телекант Блефарофимоз
Птоз Страбизм
Пятна Брушвильда Симптом «заходящего солнца»
Катаракта Колобома радужки
Анофтальм
Широкий нос Седловидная переносица
Фильтр
широкий короткий сглаженный
Макроглоссия Географический язык
Расщелина губы односторонняя
Расщелина губы и неба Расщелина губы и неба
односторонняя двусторонняя
Гипертрофия клитора Гипоспадия и Микропенис Гипогенитализм и
расщепление мошонки крипторхизм
Постаксиальная Постаксиальная
полидактилия кисти полидактилия стопы
Полисиндактилия Синдактилия IV-V пальцев кистей
Олигодактилия Эктромелия
Брахидактилия кистей Брахидактилия стоп
Брахимезофалангия Пальцы в виде «барабанных палочек»
Сандалевидная щель стопы Сандалевидная щель,
клинодактилия II,
гипоплазия и дистопия III-IV
пальцев стоп